लेखिका: Gregory Harris
रचनाको मिति: 16 अप्रिल 2021
अपडेट मिति: 14 सक्छ 2024
Anonim
Genetic testing in young patients including PTEN and DICER1 with Dr Nikiforov 211
उपावेदन: Genetic testing in young patients including PTEN and DICER1 with Dr Nikiforov 211

सन्तुष्ट

एक PTEN आनुवंशिक परीक्षण के हो?

एउटा PTEN आनुवंशिक परीक्षणले परिवर्तनलाई देखाउँछ, उत्परिवर्तन भनेर चिनिन्छ, जीनमा PTEN भनिन्छ। जीनहरू तपाईंको आमा र बुबाबाट पारित आनुवंशिकताको आधारभूत एकाइहरू हुन्।

PTEN जीनले ट्यूमरको विकास रोक्न मद्दत गर्दछ। यो ट्यूमर सप्रेसरको रूपमा चिनिन्छ। एक ट्यूमर सप्रेसर जीन कारमा ब्रेक जस्तो छ। यसले सेलहरूमा "ब्रेक" राख्दछ, त्यसैले तिनीहरू चाँडै विभाजित हुँदैनन्। यदि तपाईंसँग PTEN आनुवंशिक उत्परिवर्तन छ भने, यसले हमान्टोमास भनिने ननकान्सरस ट्यूमरको बृद्धि हुन सक्छ। हामार्टोमास शरीर भर देखिन्छ। उत्परिवर्तनले क्यान्सरयुक्त ट्यूमरको विकासलाई पनि निम्त्याउन सक्छ।

एक PTEN आनुवंशिक उत्परिवर्तन तपाईका आमा बुबाबाट विरासतमा प्राप्त गर्न सकिन्छ, वा पछि जीवनमा वातावरणबाट वा सेल डिभिजनको बेला तपाईको शरीरमा हुने गल्तीबाट प्राप्त गर्न सकिन्छ।

एक विरासतमा प्राप्त PTEN उत्परिवर्तन स्वास्थ्य बिरामी को एक विभिन्न कारण पैदा गर्न सक्छ। यी मध्ये केही शैशव वा प्रारम्भिक बाल्यावस्थामा सुरू हुन सक्छ। अरु वयस्कमा देखिन्छन्। यी विकारहरू प्राय: एकसाथ समूहीकृत हुन्छन् र PTEN hamartoma syndrome (PTHS) भनिन्छ र समावेश गर्दछ:


  • काउडेन सिन्ड्रोम, एक विकार जसले धेरै हमार्टोमासको बृद्धि गर्दछ र विभिन्न प्रकारको क्यान्सरको जोखिम बढाउँदछ, स्तन, गर्भाशय, थाइरोइड र कोलनको क्यान्सर सहित। काउडेन सिंड्रोम भएका मानिसहरूसँग सामान्य आकारको हेड (म्याक्रोसेफली), विकासको ढिलाइ, र / वा अटिज्म भन्दा ठूलो हुन्छ।
  • बन्नान-रिले-रुवलकाबा सिन्ड्रोम hamartomas र macrocephaly को कारणले। थप रूपमा, यो सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिसँग सिक्ने असक्षमताहरू र / वा स्वतन्त्रता हुन सक्छ। यो विकारको साथ पुरुषहरु लि often्ग मा अक्सर कालो freckles हुन्छ।
  • प्रोटीस वा प्रोटीस-जस्तो सिन्ड्रोम हड्डी, छाला, र अन्य ऊतकों, साथै hamartomas र macrocephaly को एक overgrowth पैदा गर्न सक्छ।

प्राप्त (जसलाई सोमाटिक पनि भनिन्छ) PTEN आनुवंशिक उत्परिवर्तन मानव क्यान्सरमा सामान्यतया फेला परेका परिवर्तनहरू हुन्। यी म्युटेसनहरू क्यान्सरका विभिन्न प्रकारहरूमा फेला परेका छन्, प्रोस्टेट क्यान्सर, गर्भाशय क्यान्सर, र केही प्रकारको मस्तिष्क ट्यूमर सहित।


अन्य नामहरू: PTEN जीन, पूर्ण जीन विश्लेषण; PTEN अनुक्रमण र हटाउने / नक्कल

यो केको लागि प्रयोग भएको छ?

परीक्षण PTEN आनुवंशिक उत्परिवर्तनका लागि हेर्न प्रयोग गरिन्छ। यो नियमित परीक्षण होइन। यो सामान्यतया पारिवारिक इतिहास, लक्षण, वा क्यान्सरको अघिल्लो निदानको आधारमा मानिसहरूलाई दिइन्छ, विशेष गरी स्तन, थाइरोइड, वा गर्भाशयको क्यान्सर।

मलाई PTEN आनुवांशिक परीक्षण किन चाहिन्छ?

तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई PTEN आनुवंशिक परीक्षणको आवश्यक हुन सक्छ यदि तपाईंसँग PTEN आनुवंशिक उत्परिवर्तनको पारिवारिक इतिहास छ र / वा एक वा निम्न सर्तहरू वा लक्षणहरू:

  • बहु hamartomas, विशेष गरी जठरांत्र क्षेत्रमा
  • म्याक्रोसेफली (सामान्य आकारको टाउको भन्दा ठूलो)
  • विकासात्मक ढिलाइ
  • स्वतन्त्रता
  • नरमा कालो कालो freckling
  • स्तन क्यान्सर
  • थाइरोइड क्यान्सर
  • महिलामा गर्भाशय क्यान्सर

यदि तपाईंलाई क्यान्सर पत्ता लागेको छ र यस रोगको पारिवारिक इतिहास छैन भने, तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले PTEN आनुवंशिक परिवर्तनले तपाईंको क्यान्सर निम्त्याइरहेको छ कि भनेर हेर्न यो परीक्षणको आदेश दिन सक्दछ। म्युटेसन छ कि छैन भनेर जानेर तपाइँको प्रदायकले तपाइँको रोगको विकास र गाईड कसरी गर्ने भन्ने बारे भविष्यवाणी गर्न मद्दत पुर्‍याउँछ।


एक PTEN आनुवंशिक परीक्षणको समयमा के हुन्छ?

एक PTEN परीक्षण सामान्यतया रगत परीक्षण हो। रगत परीक्षणको क्रममा, स्वास्थ्य देखभाल व्यवसायीले तपाईको बाहुको नलीबाट रगतको नमूना लिनेछ, सानो सुई प्रयोग गरी। सुई घुसाए पछि, थोरै रगत एक परीक्षण ट्यूब वा शीशीमा स will्कलन गरिनेछ। तपाईं सुई भित्र वा बाहिर जान्छ जब तपाईं एक सानो डंक महसुस हुन सक्छ। यसले सामान्यतया पाँच मिनेट भन्दा कम लिन्छ।

के म टेस्टको तयारीको लागि केहि गर्न आवश्यक छ?

तपाईलाई सामान्यतया PTEN परीक्षणको लागि कुनै विशेष तयारीको आवश्यक पर्दैन।

के परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?

रगत परीक्षण गराउन धेरै कम जोखिम छ। तपाईंलाई सुई राखिएको ठाउँमा थोरै दुखाइ वा चोट लागेको हुन सक्छ, तर प्रायः लक्षणहरू चाँडै हट्दछन्।

परिणामको मतलब के हो?

यदि तपाइँको नतीजाहरुले तपाइँसँग PTEN आनुवंशिक उत्परिवर्तन छ भनेर देखाउँदछ, यसको मतलब यो होइन कि तपाइँलाई क्यान्सर छ, तर तपाइँको जोखिम अधिकांश मानिसहरू भन्दा बढी छ। तर अधिक बारम्बार क्यान्सर स्क्रिनिंगले तपाईंको जोखिम कम गर्न सक्छ। प्रारम्भिक चरणमा फेला पर्दा क्यान्सर बढी उपचार योग्य हुन्छ। यदि तपाईंसँग उत्परिवर्तन छ भने, तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले निम्न स्क्रीनि tests परीक्षणहरूको एक वा बढी सिफारिस गर्न सक्दछ:

  • कोलोनोस्कोपी, ––-–० वर्षको उमेरबाट सुरू हुन्छ
  • मेमोग्राम, महिलाको लागि age० बर्षबाट शुरू भई
  • महिलाको लागि मासिक स्तन स्वयं-परीक्षा
  • महिलाको लागि वार्षिक गर्भाशय स्क्रीनिंग
  • वार्षिक थाइरोइड स्क्रीनिंग
  • वृद्धिहरूको लागि छालाको वार्षिक जाँच
  • वार्षिक किडनी स्क्रीनिंग

वार्षिक थाइरोइड र छाला स्क्रीनिंग पनि PTEN आनुवंशिक उत्परिवर्तन भएका बच्चाहरूको लागि सिफारिस गरिन्छ।

प्रयोगशाला परीक्षणहरू, सन्दर्भ दायरा, र बुझ्ने परिणामहरूको बारेमा बढि जान्नुहोस्।

त्यहाँ मैले PTEN आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा जान्नुपर्ने अरू केहि छ?

यदि तपाइँ एक PTEN आनुवंशिक उत्परिवर्तनको साथ निदान गरिएको छ वा परीक्षणको बारेमा सोच्दै हुनुहुन्छ भने, यसले जेनेटिक परामर्शदातासँग कुरा गर्न मद्दत गर्दछ। आनुवंशिक सल्लाहकार अनुवांशिक र आनुवंशिक परीक्षणमा विशेष प्रशिक्षित पेशेवर हुन्। यदि तपाइँ अहिले सम्म परीक्षण गरिएको छैन भने, सल्लाहकारले तपाईंलाई जोखिम र परीक्षणको फाइदा बुझ्न सहयोग गर्न सक्छ। यदि तपाईको परिक्षण गरिएको छ भने, सल्लाहकारले तपाईलाई परिणामहरू बुझ्न र तपाईलाई सेवाहरू र अन्य स्रोतहरूको समर्थन गर्न निर्देशन दिन सक्छ।

सन्दर्भ

  1. अमेरिकी क्यान्सर समाज [इन्टरनेट]। एट्लान्टा: अमेरिकी क्यान्सर समाज इंक; c2018। ओन्कोजेन्स र ट्यूमर सप्रेसर जीन [२०१ 2014 जुन २ updated अपडेट गरियो; उल्लेखित २०१ Jul जुलाई]]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
  2. अमेरिकी क्यान्सर समाज [इन्टरनेट]। एट्लान्टा: अमेरिकी क्यान्सर समाज इंक; c2018। थाइरोइड क्यान्सर जोखिम कारक; [अपडेट गरिएको २०१ Feb फेब्रुअरी updated; उल्लेखित २०१ Jul जुलाई]]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-preferences/risk-factors.html
  3. क्यान्सरनेट नेट [इन्टरनेट]।अलेक्जान्ड्रिया (VA): अमेरिकन सोसाइटी अफ क्लिनिकल अन्कोलजी; c2005–2018। काउडेन सिन्ड्रोम; २०१ Oct अक्टूबर [२०१ 2018 जुलाई 3 लाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलव्ध: https://www.cancer.net/cancer-tyype/cowden-syndrome
  4. क्यान्सरनेट नेट [इन्टरनेट]। अलेक्जान्ड्रिया (VA): अमेरिकन सोसाइटी अफ क्लिनिकल अन्कोलजी; c2005–2018। क्यान्सर जोखिमको लागि आनुवंशिक परीक्षण; २०१ Jul जुलाई [२०१ 2018 जुलाई 3 जुलाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
  5. क्यान्सरनेट नेट [इन्टरनेट]। अलेक्जान्ड्रिया (VA): अमेरिकन सोसाइटी अफ क्लिनिकल अन्कोलजी; c2005–2018। वंशानुगत स्तन र गर्भाशय कैन्सर; २०१ Jul जुलाई [२०१ 2018 जुलाई 3 जुलाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.net/cancer-tyype/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
  6. रोग नियन्त्रण र रोकथामका लागि केन्द्रहरू [इन्टरनेट]। एट्लान्टा: संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; क्यान्सर रोकथाम र नियन्त्रण: स्क्रीनिंग टेस्ट [२०१ 2018 मे २ मा अपडेट गरिएको; उल्लेखित २०१ Jul जुलाई]]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
  7. फिलाडेल्फिया [इन्टरनेट] को बच्चाहरूको अस्पताल। फिलाडेल्फिया: फिलाडेल्फियाको बाल अस्पताल; c2018। PTEN हामार्टोमा ट्यूमर सिन्ड्रोम [२०१ 2018 जुलाई 3] उद्धृत गरियो; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.chop.edu/conditions- स्वर्गases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
  8. Dana-Farber क्यान्सर संस्थान [इन्टर्नेट]। बोस्टन: Dana-Farber क्यान्सर संस्थान; c2018। क्यान्सर जेनेटिक्स र रोकथाम: काउडेन सिन्ड्रोम (CS); २०१ Aug अगस्ट [२०१ 2018 जुलाई 3 मा उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-program/cancer-genetics-and-preration/COden-syndrome.pdf
  9. मेयो क्लिनिक: मेयो मेडिकल प्रयोगशाला [इन्टरनेट]। मेडिको शिक्षा र अनुसन्धानका लागि मेयो फाउन्डेशन; c1995–2018। परीक्षण आईडी: BRST6: वंशानुगत स्तन क्यान्सर 6 जीन प्यानल: क्लिनिकल र व्याख्या [जुलाई २०१ 2018 जुलाई 2018]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
  10. मेयो क्लिनिक: मेयो मेडिकल प्रयोगशाला [इन्टरनेट]। मेडिको शिक्षा र अनुसन्धानका लागि मेयो फाउन्डेशन; c1995–2018। परीक्षण आईडी: PTENZ: PTEN जीन, पूर्ण जेन विश्लेषण: क्लिनिकल र इंटरप्रिटिभ [२०१ 2018 जुलाई २०१ited उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
  11. एमडी एन्डरसन क्यान्सर केन्द्र [इन्टरनेट]। टेक्सास विश्वविद्यालय एमडी एन्डरसन क्यान्सर केन्द्र; c2018। वंशानुगत क्यान्सर सिन्ड्रोम [२०१ 2018 जुलाई 3] उद्धृत; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
  12. राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; वंशानुगत क्यान्सर सिन्ड्रोमहरूको लागि आनुवंशिक परीक्षण [२०१ 2018 जुलाई ited] उल्लेख गरिएको; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
  13. राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; एनसीआई शब्दकोश क्यान्सर सर्तहरूको: जीन [उद्धृत २०१ Jul जुलाई]]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.gov/publications/dorses/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  14. राष्ट्रिय हार्ट, फेफ, र रगत संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; रक्त परीक्षण [२०१ 2018 जुलाई 3 मा उद्धृत]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  15. दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन [इन्टरनेट]। डनबरी (सीटी): दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन; c2018। PTEN हामार्टोमा ट्यूमर सिन्ड्रोम [२०१ 2018 जुलाई 3] उद्धृत गरियो; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
  16. NeoGenomics [इन्टरनेट]। फोर्ट मायर्स (FL): NeoGenomics प्रयोगशाला इंक; c2018। PTEN म्यूटेशन विश्लेषण [२०१ 2018 जुलाई २०१ 3 उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mut-analysis
  17. NIH U.S. मेडिसिनको राष्ट्रिय पुस्तकालय: जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; PTEN जीन; २०१ Jul जुलाई [[२०१ 2018 जुलाई 3 जुलाई] [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
  18. NIH U.S. मेडिसिनको राष्ट्रिय पुस्तकालय: जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; जीन उत्परिवर्तन के हो र कसरी उत्परिवर्तन हुन्छ ?; २०१ Jul जुलाई [[२०१ 2018 जुलाई 3 जुलाई] [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemitation
  19. क्वेस्ट डायग्नोस्टिक्स [इन्टरनेट]। क्वेस्ट डायग्नोस्टिक्स; c2000–2017। परीक्षण केन्द्र: PTEN अनुक्रम र हटाउने / नक्कल [२०१ 2018 जुलाई २०१ited उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
  20. सेन्ट जुड चिल्ड्रेन्स रिसर्च अस्पताल [इन्टरनेट]। मेम्फिस (TN): सेन्ट जुड चिल्ड्रेन्स रिसर्च अस्पताल; c2018। PTEN हामार्टोमा ट्यूमर सिन्ड्रोम [२०१ 2018 जुलाई 3] उद्धृत गरियो; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
  21. रोचेस्टर मेडिकल सेन्टर विश्वविद्यालय [इन्टरनेट]। रोचेस्टर (NY): रोचेस्टर मेडिकल सेन्टरको विश्वविद्यालय; c2018। स्वास्थ्य विश्वकोश: स्तन क्यान्सर: आनुवंशिक परीक्षण [२०१ 2018 जुलाई ited] उद्धृत गरियो; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

यस साइटमा जानकारी पेशेवर चिकित्सा हेरचाह वा सल्लाह को विकल्पको रूपमा प्रयोग गर्नु हुँदैन। एक स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई सम्पर्क गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग तपाईंको स्वास्थ्य बारेमा प्रश्नहरू छन् भने।

साइटमा लोकप्रिय

मधुमेह - इन्सुलिन थेरापी
औषधी

मधुमेह - इन्सुलिन थेरापी

इन्सुलिन पनक्रियाज द्वारा उत्पादित हर्मोन हो जुन शरीरलाई ग्लूकोजको प्रयोग र भण्डार गर्न मद्दत गर्दछ। ग्लूकोज शरीरको लागि ईन्धनको स्रोत हो। मधुमेहको साथ, शरीरले रगतमा ग्लूकोजको मात्रा नियन्त्रण गर्न सक...
पेटको द्रव्यमान
औषधी

पेटको द्रव्यमान

पेटको ठूलो भाग पेटको क्षेत्र (पेट) को एक भागमा सूजन हुन्छ।पेटको द्रव्यमान प्राय: नियमित शारीरिक जाँचको क्रममा फेला पर्दछ। धेरै जसो समय, द्रुत गति विस्तार गर्दछ। तपाईले सामूहिक अनुभूति गर्न सक्नुहुन्न।...