टुलूज-लउत्रेक सिन्ड्रोम के हो?

सन्तुष्ट

• यसको कारण के हो?
• यसको के लक्षणहरू छन्?
• यो कसरी निदान गरिन्छ?
• उपचार विकल्पहरू
• दृष्टिकोण के हो?

अवलोकन

टुलूज-लाउत्रेक सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जुन विश्वव्यापी १.7 मिलियन मानिसहरूलाई १ मा प्रभाव पार्ने अनुमान गरिएको छ। त्यहाँ साहित्य मा वर्णन गरिएको मात्र २०० छन्।

टूलूस-लाउत्रेक सिन्ड्रोम १ th औं शताब्दीका प्रख्यात फ्रान्सेली कलाकार हेन्री डी टुलूस-लाउत्रेकको नामबाट राखिएको छ, जसलाई यो व्याकुलता रहेको थियो भन्ने विश्वास छ। सिन्ड्रोम pynnodysostosis (PYCD) को रूपमा क्लिनिक रुपमा चिनिन्छ। PYCD कारण भंगुर हड्डीहरू, साथ साथै अनुहार, हात र शरीरको अन्य भागहरूको असामान्यताहरूको कारण हुन्छ।

यसको कारण के हो?

जीनको उत्परिवर्तन जसले एन्जाइम क्याथेप्सिन K (CTSK) लाई क्रोमोजोम १q21 मा PYCD गर्दछ। क्याथेप्सिन के हड्डी पुन: निर्माणमा मुख्य भूमिका खेल्दछ। विशेष गरी, यसले कोलेजेन भाँच्दछ, प्रोटीन जसले हड्डीहरूमा क्याल्शियम र फास्फेट जस्ता खनिजहरूलाई समर्थन गर्न मचानको रूपमा काम गर्दछ। टूलूस-लाउत्रेक्स सिन्ड्रोम निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तनले कोलेजेनको निर्माण र धेरै घन, तर भंगुर, हड्डीहरू निम्त्याउँछ।

PYCD एक स्वत: समाप्ति विकार हो। यसको मतलब एक व्यक्ति रोग वा शारीरिक लक्षण विकासको लागि एक असामान्य जीनको दुई प्रतिलिपिहरूको साथ जन्मनुपर्दछ। जीन जोडी मा पारित गरियो। तपाईंले आफ्नो बुबाबाट र एउटी आमाबाट पाउनुभयो। यदि दुबै बुबाआमासँग एक उत्परिवर्तित जीन छ भने त्यसले तिनीहरूलाई वाहक बनाउँदछ। निम्न परिदृश्यहरू दुई वाहकको जैविक बच्चाहरूका लागि सम्भव छ:

• यदि बच्चाले एक उत्परिवर्तित जीन र एक अप्रभावित जीन पाउँदछ, तिनीहरू पनि एक वाहक हुनेछन्, तर रोग विकास गर्दैनन् (percent० प्रतिशत मौका)।
• यदि बच्चा दुबै अभिभावकबाट उत्परिवर्तित जीन अधिकार गर्दछ भने, तिनीहरूसँग रोग हुनेछ (२ percent प्रतिशत मौका)।
• यदि बच्चा दुबै अभिभावकबाट अप्रभावित जीन अधिकार गर्दछ भने, तिनीहरू न त वाहक हुनेछन् न त तिनीहरूमा रोग नै हुनेछ (२ percent प्रतिशत मौका)।

यसको के लक्षणहरू छन्?

बाक्लो, तर भंगुर, हड्डीहरू PYCD को मुख्य लक्षण हो। तर त्यहाँ अझ धेरै शारीरिक सुविधाहरू छन् जुन यस अवस्थामा मानिसमा भिन्न विकसित हुन सक्छ। ती मध्येका हुन्:

• ठूलो निधार
• असामान्य औंलाहरु र छोटो औंलाहरु
• मुखको साँघुरो छाना
• छोटो खुट्टा
• छोटो कद, अक्सर एक वयस्क आकार ट्रंक र छोटो खुट्टा संग
• असामान्य सास बान्की
• ठूलो कलेजो
• मानसिक प्रक्रियाहरूमा कठिनाई, यद्यपि बुद्धिमतालाई प्रायः असर हुँदैन

किनकि PYCD हड्डी-कमजोर रोग हो, यस अवस्थामा मानिस जो खस्छ र फ्र्याक्चरको अधिक जोखिमको सामना गर्दछ। फ्र्याक्चरबाट उत्पन्न जटिलताहरू कम गतिशीलता समावेश गर्दछ। नियमित रूपमा व्यायाम गर्न असमर्थता, हड्डीको फ्र्याक्चरको कारणले, त्यसपछि तौल, हृदय स्वास्थ्य, र समग्र स्वास्थ्यमा असर गर्न सक्छ।

यो कसरी निदान गरिन्छ?

टूलूस-लाउत्रेक सिन्ड्रोम निदान अक्सर शिशुकालमा गरिन्छ। किनकि यो रोग यति दुर्लभ छ, तथापि, कहिलेकाँही चिकित्सकलाई सही निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ। एक शारीरिक परीक्षा, मेडिकल ईतिहास, र प्रयोगशाला परीक्षणहरू सबै प्रक्रियाको अंश हुन्। पारिवारिक इतिहास प्राप्त गर्न विशेष गरी सहयोगी हुन्छ, किनकि PYCD वा अन्य वंशानुगत अवस्थाको उपस्थितिले डाक्टरको छानबिनलाई मार्गदर्शन गर्न मद्दत गर्दछ।

एक्स-रे विशेष गरी PYCD का साथ खुलासा हुन सक्छ। यी छविहरूले हड्डीहरूको विशेषताहरू देखाउन सक्छन् जुन PYCD लक्षणसँग मिल्दोजुल्दो छ।

आणविक आनुवंशिक परीक्षणले निदानको पुष्टि गर्न सक्छ। जे होस्, डाक्टरले CTSK जीनको लागि जाँच गर्न आवश्यक छ। जीनको लागि परीक्षण विशेष प्रयोगशालाहरूमा गरिन्छ, किनकि यो विरलै प्रदर्शन गरिएको आनुवंशिक परीक्षण हो।

उपचार विकल्पहरू

सामान्यतया विशेषज्ञहरूको टोली PYCD उपचारमा संलग्न हुन्छ। पीवाईसीडी भएको बच्चाको स्वास्थ्य सेवा टोली हुनेछ जसमा बाल रोग विशेषज्ञ, एक हड्डी रोग विशेषज्ञ (हड्डी विशेषज्ञ), सम्भवतः एक आर्थोपेडिक सर्जन, र हुनसक्छ हार्मोनल डिसआर्डरमा विशेषज्ञ विशेषज्ञ एंडोक्रिनोलजिस्ट। (PYCD विशेष गरी हार्मोनल डिसअर्डर होईन, तथापि, केही हर्मोनल उपचारहरू, जस्तै ग्रोथ हार्मोनले लक्षणहरूको साथ मद्दत गर्न सक्छ।)

पीवाईसीडीका साथ वयस्कहरूमा उनीहरूको प्राथमिक हेरचाह चिकित्सकको अतिरिक्त समान विशेषज्ञहरू हुन्छन्, जसले उनीहरूको सम्भावित हेरचाह समन्वय गर्नेछन्।

PYCD उपचार तपाइँको विशेष लक्षणहरूको लागि डिजाइन गरिएको हुनुपर्दछ। यदि तपाईंको मुखको छाना संकुचित भयो ताकि तपाईंको दाँत र तपाईंको टोकोको स्वास्थ्यमा असर पर्छ भने, त्यसपछि दन्त चिकित्सक, ओर्थोडन्टिस्ट र मौखिक शल्यचिकित्सकले तपाईंको दन्त हेरचाह समन्वय गर्न सक्दछन्। कुनै अनुहारको लक्षण देखाउन मद्दत गर्न एक कस्मेटिक सर्जन ल्याउन सकिन्छ।

एक आर्थोपेडिस्ट र आर्थोपेडिक सर्जनको हेरचाह विशेष गरी तपाईको जीवन भर महत्वपूर्ण हुनेछ। टूलूज-लाउत्रेक सिन्ड्रोम हुनुको मतलब यो हो कि तपाईसँग बहुविध हड्डी भाँचिनेछ। यी मानक ब्रेकहरू हुन सक्छन् जुन खस्ने वा अन्य चोटपटक हुने गर्दछ। तिनीहरू तनाव भract्ग पनि हुन सक्छन् जुन समयको साथ विकसित हुन्छन्।

टिबिया (शिनबोन) जस्ता समान क्षेत्रका धेरै फ्र्याक्चरहरू भएको व्यक्तिलाई कहिलेकाँही तनाव भंग हुने रोगको निदान गर्न गाह्रो हुन्छ किनकि हड्डीले अघिल्लो ब्रेकबाट धेरै फ्र्याक्चर लाइनहरू समावेश गर्दछ। कहिलेकाँही PYCD वा कुनै अन्य भंगुर हड्डीको अवस्था भएको व्यक्तिलाई एक वा दुबै खुट्टामा राखिएको लौरो चाहिन्छ।

यदि बच्चामा यो रोग पत्ता लागेको छ भने, विकास हार्मोन थेरापी उचित हुन सक्छ। छोटो कद PYCD को सामान्य नतीजा हो, तर एन्डोक्रिनोलजिष्टद्वारा होशियारीपूर्वक निरीक्षण गरिएको हार्मोनहरू सहयोगी हुन सक्छन्।

अन्य प्रोत्साहनजनक अनुसन्धानहरूमा एन्जाइम इनहिबिटरहरूको प्रयोग समावेश छ, जसले हड्डीको स्वास्थ्यलाई हानी पुर्‍याउने एन्जाइमहरूको क्रियाकलापमा हस्तक्षेप गर्दछ।

आशाजनक अनुसन्धानले एक विशिष्ट जीनको प्रकार्यको हेरफेर पनि समावेश गर्दछ। यसका लागि एक उपकरणलाई क्लस्टर गरिएको नियमित रूपमा इन्टरस्पेस पालिन्ड्रोमिक रिपिट्स (CRISPR) भनेर चिनिन्छ। यसमा जीवित सेलको जीनोम सम्पादन गर्नु समावेश छ। CRISPR नयाँ टेक्नोलोजी हो र यो धेरै धरोहरको अवस्थाको उपचारमा अध्ययन भइरहेको छ। यो PYCD को उपचार को एक सुरक्षित र प्रभावी तरीका हुन सक्छ कि छैन यो पनी स्पष्ट छैन।

दृष्टिकोण के हो?

पाइकनोडाइसोस्टोसिसको साथ बाँच्नुको अर्थ जीवनशैली समायोजनको संख्या बनाउनु हो। सर्तका बच्चाहरू र वयस्कहरूले सम्पर्क खेलहरू खेल्नुहुन्न। स्विमिंग वा साइक्लिling राम्रो विकल्प हुन सक्छ, कम फ्र्याक्चर जोखिमको कारण।

यदि तपाईंसँग पाय्नोडाइस्टोसिस छ, तपाईंले आफ्नो साथीलाई जीनमा सम्भवतः तपाईंको बच्चामा जाने सम्भावितहरूसँग छलफल गर्नुपर्छ। तपाइँको पार्टनरले पनि आनुवंशिक परीक्षण गर्न सक्छन् यदि तिनीहरू वाहक हो भने। यदि तिनीहरू वाहक छैनन् भने, तपाईं शर्तमा आफैंको जैविक बच्चाहरूमा जान सक्नुहुन्न। तर तपाईंसँग परिवर्तित जीनको दुई प्रतिलिपिहरू छन्, कुनै जैविक बच्चा तपाईंसँग यी प्रतिलिपिहरू मध्ये एउटा अधिकार पाउनेछ र स्वचालित रूपमा एक वाहक हुनेछ। यदि तपाईंको पार्टनर क्यारियर हो र तपाईंसँग पीवाईसीडी छ भने जैविक बच्चाको सम्भावना दुई उत्परिवर्तित जीनहरूको हो र यसैले सर्त आफैमा 50० प्रतिशतमा जान्छ।

टुलूस-लाउटेरेक सिन्ड्रोम एक्लो हुनु जीवन आवाश्यकतालाई प्रभाव पार्दैन। यदि तपाईं अन्यथा स्वस्थ हुनुहुन्छ भने, तपाईं केही सावधानीहरू र स्वास्थ्य सेवा पेशेवरहरूको टोलीको चलिरहेको सहभागिताको साथ, पूर्ण जीवन बिताउन सक्षम हुनुपर्दछ।