Aase-Smith सिन्ड्रोम कसरी पहिचान गर्ने र उपचार गर्ने

सन्तुष्ट

• उपचार कसरी गरिन्छ
• के कारण यो सिंड्रोम हुन सक्छ
• कसरी निदान गरिन्छ

ऐस सिन्ड्रोम, जसलाई एस-स्मिथ सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ, एक दुर्लभ रोग हो जसले शरीरको विभिन्न भागहरूको जोर्नीहरू र हड्डीहरूमा लगातार एनीमिया र विकृति जस्ता समस्या निम्त्याउँछ।

केहि धेरै बारम्बार खराब विकृतिहरू समावेश:

• जोड्ने, औंलाहरू वा औंलाहरू, साना वा अनुपस्थित;
• फांक तालु;
• विकृत कान;
• झुकाइ पलकहरू;
• जोड्ने पूर्ण तान्न कठिनाई;
• साँघुरो काँध;
• धेरै फिक्का छाला;
• औंठामा गठ्ठाको संयुक्त।

यो सिन्ड्रोम जन्मबाट उत्पन्न हुन्छ र गर्भावस्थाको बखत एक यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारण हुन्छ, त्यसैले यो प्रायः जसो अवस्थाहरूमा यो एक वंशानुगत रोग हो। यद्यपि त्यहाँ केहि केसहरू छन् जुन रोग आमा बुबाबाट बच्चाहरूमा जान सक्छ।

उपचार कसरी गरिन्छ

उपचार सामान्यतया एक बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा संकेत गरीएको छ र रक्ताधान एनीमिया नियन्त्रण गर्न मद्दतको लागि जीवनको पहिलो वर्षको अवधिमा समावेश गर्दछ। वर्षौंदेखि, एनीमिया कम स्पष्ट भएको छ र त्यसैले रक्तक्षेपण अब आवश्यक नहुन सक्छ, तर रातो रक्त कोशिकाको स्तर निर्धारण गर्न लगातार रक्त परीक्षण गर्नु राम्रो हुन्छ।

सबैभन्दा गम्भीर अवस्थामा, जहाँ रगत स्थानान्तरणको साथ रातो रक्त कोशिकाको स्तरमा सन्तुलन गर्न सम्भव छैन, त्यहाँ हड्डी मज्जा ट्रान्सप्लान्ट हुनु आवश्यक हुन सक्छ। हेर्नुहोस् कि यो उपचार कसरी गरिन्छ र के जोखिमहरू छन्।

मालफोरमेशनहरूलाई प्राय: उपचारको आवश्यक पर्दछ, किनकि त्यसले दैनिक क्रियाकलापहरू बिगार्दैन। तर यदि यो हुन्छ भने, बाल रोग विशेषज्ञले प्रभावित साइटको पुन: संरचना र कार्य पुनःबहाली गर्न को लागी शल्य चिकित्सा सिफारिस गर्न सक्दछन्।

के कारण यो सिंड्रोम हुन सक्छ

एस-स्मिथ सिन्ड्रोम शरीरमा प्रोटीनको गठनको लागि most सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण जीनहरूमध्ये एउटामा परिवर्तनको कारण हुन्छ। यो परिवर्तन सामान्यतया अनियमित रूपमा हुन्छ, तर अधिक दुर्लभ मामिलाहरूमा यो आमा बुबाबाट बच्चाहरूमा जान सक्दछ।

तसर्थ, जब यो सिन्ड्रोमका केसहरू हुन्छन्, जहिले पनि गर्भवती हुनु अघि आनुवंशिक परामर्श परामर्श लिन सिफारिस गरिन्छ, यस रोगबाट बच्चा जन्माउने जोखिम के हो भनेर पत्ता लगाउन।

कसरी निदान गरिन्छ

यस सिंड्रोमको निदान बाल विकृति विशेषज्ञ द्वारा विकृति देखेर मात्र गर्न सकिन्छ, यद्यपि निदान पुष्टि गर्न डाक्टरले हड्डी मज्जा बायोप्सी अर्डर गर्न सक्दछ।

सिन्ड्रोमसँग एनीमिया सम्बन्धित छ कि छैन भनेर चिन्न, रातो रक्त कोशिकाको मात्रा निर्धारण गर्न रक्त परीक्षण गर्नु आवश्यक छ।