अलागिल सिन्ड्रोमका कारण र कसरी उपचार गर्ने

सन्तुष्ट

• सम्भावित लक्षणहरू
• एलागिल सिन्ड्रोमका कारणहरू
• अलागिल सिन्ड्रोमको निदान
• अलागिल रोगको लागि उपचार

अलागिल सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले धेरै अंगहरू, विशेष गरी कलेजो र मुटुलाई गम्भीर रूपमा प्रभाव पार्छ र घातक हुन सक्छ। यस रोगलाई अपर्याप्त पित्त र हेपाटिक नलीहरूले चित्रण गर्छ, जसले गर्दा कलेजोमा पित्त संकलन हुन्छ, जसले रगतबाट फोहोर हटाउन सामान्य रूपमा काम गर्नबाट रोक्छ।

लक्षणहरू अझै बाल्यावस्थामा प्रकट हुन्छन्, र नवजात शिशुहरूमा लामो पीलियाको कारण हुन सक्छ। केही अवस्थाहरूमा, लक्षणहरू बेवास्ता हुन सक्छन्, कुनै गम्भीर क्षतिको कारण र अधिक गाह्रो अवस्थामा प्रभावित अंगहरूको ट्रान्सप्लान्ट गर्न आवश्यक हुन सक्छ।

सम्भावित लक्षणहरू

पित्त नली अपर्याप्तताको साथै, अलागिल सिन्ड्रोमले विभिन्न लक्षण र लक्षणहरू निम्त्याउँछ, जस्तै:

• पहेंलो छाला;
• आँखा दाग;
• पुतलीको आकारमा हड्डीहरू;
• निधार, चिन र नाक फैलाउने;
• मुटु सम्बन्धी समस्याहरू
• विकास ढिलाइ;
• सामान्य खुजली;
• छालामा कोलेस्ट्रोल जम्मा;
• परिधीय फुफ्फुसीय स्टेनोसिस;
• नेत्र परिवर्तन

यी लक्षणहरू बाहेक, कलेजो असफलता पनि क्रमिक रूपमा देखा पर्न सक्छ, मुटु र मृगौला विकृति। सामान्यतया, यो रोग and र १० बर्ष बीचको बीचमा स्थिर हुन्छ, तर कलेजो असफलता वा मुटुको क्षति हुने स्थितिमा मृत्युदरको जोखिम बढी हुन्छ।

एलागिल सिन्ड्रोमका कारणहरू

एलागिल सिन्ड्रोम एक स्वचालित प्राबल रोग हो, जसको अर्थ यो हो कि यदि बच्चाको कुनै पनि आमा बुबामा यो समस्या छ भने, बच्चा 50०% बढी यो रोग हुने सम्भावना हुन्छ। जे होस्, उत्परिवर्तन बच्चामा पनि देखा पर्न सक्छ, दुबै आमा बुबा स्वस्थ छन् भने पनि।

यो रोग DNA अनुक्रममा परिवर्तन वा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ कि क्रोमोजोम २० मा स्थित विशिष्ट जीनको सodes्केतन गर्दछ, जो कलेजो, मुटु र अन्य अ organs्गहरूको सामान्य कार्यको लागि जिम्मेवार हुन्छ, जसले गर्दा तिनीहरू सामान्य रूपमा कार्य गर्दैनन्।

अलागिल सिन्ड्रोमको निदान

किनकि यसले धेरै लक्षणहरू निम्त्याउँछ, यस रोगको निदान विभिन्न तरिकाले गर्न सकिन्छ, जसमध्ये सबैभन्दा सामान्य लिगर बायोप्सी हो।

लक्षण र लक्षणहरूको आकलन

यदि छाला पहेंलो छ, वा यदि विशेषता अनुहार र मेरुदण्ड असामान्यताहरू, मुटु र मृगौला समस्या, नेत्र परिवर्तन, वा विकास ढिलाइ छ भने, यो सम्भावना छ कि बच्चा यो सिन्ड्रोमबाट पीडित हुनेछ। यद्यपि यो रोग पत्ता लगाउने अन्य तरिकाहरू पनि छन्।

पन्क्रियासको कार्यको मापन गर्दै

टेस्टहरू पनक्रियासको कार्यको मूल्या evalu्कन गर्न सकिन्छ, बच्चाले खाएको खानाले कति फ्याट शोषण गर्छ भनेर निर्धारण गर्दै मलको विश्लेषण मार्फत। यद्यपि थप परीक्षणहरू गर्नुपर्दछ, किनकि यो एक्लोपना मात्र अन्य रोगहरूको सूचक हुन सक्छ।

एक हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा मूल्यांकन

हृदय रोग विशेषज्ञले इकोकार्डियोग्रामको माध्यमबाट हृदय समस्या पत्ता लगाउन सक्दछ, जसमा संरचना र कार्यहरू हेर्नको लागि हृदयको अल्ट्रासाउन्ड हुन्छ, वा इलेक्ट्रोकार्डियोग्रामको माध्यमबाट जुन हृदय ताललाई मापन गर्दछ।

नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा मूल्यांकन

नेत्ररोग विशेषज्ञले आँखामा कुनै गडबडी वा रेटिनामा पिग्मेन्टेसनमा परिवर्तन हुने कुनै पनि असामान्यता, पत्ता लगाउन विशेष नेत्र परीक्षण गर्न सक्छ।

मेरुदण्डको एक्स-रे मूल्यांकन 

मेरुदण्डमा X-ray गर्नाले पुतलीको आकारमा मेरुदण्डको हड्डीहरू पत्ता लगाउन मद्दत पुर्‍याउन सक्छ, जुन यो सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित सबैभन्दा सामान्य दोष हो।

अलागिल रोगको लागि उपचार

यस रोगको कुनै उपचार छैन, तथापि, लक्षणहरू र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न, पित्तको प्रवाहलाई नियन्त्रित गर्ने औषधीहरू सल्लाह दिइन्छ, जस्तै उर्सोडिओल र मल्टिभिटमिन भिटामिन ए, डी, ई, के, क्याल्सियम र जिंकसँग पोषणको कमीलाई सुधार्नको लागि। रोग को कारण देखा पर्छ।

अधिक गम्भीर अवस्थाहरूमा, यो शल्यक्रिया वा कलेजो र मुटु जस्ता अंगहरूको ट्रान्सप्लान्सनको लागि आवश्यक हुन सक्छ।