क्र डु डु च्याट सिन्ड्रोम: यो के हो, कारण र उपचार

सन्तुष्ट

• मुख्य लक्षणहरू
• के कारण यो सिन्ड्रोम पैदा गर्दछ
• उपचार कसरी गरिन्छ
• क्रा डु च्याटको जटिलता
• आयु - संभाव्यता

क्र डु डु च्याट सिन्ड्रोम, बिराला मेयो सिन्ड्रोम भनेर चिनिन्छ, एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जुन क्रोमोजोम, क्रोमोसोम a मा आनुवंशिक असामान्यताबाट परिणाम हुन्छ र यसले न्यूरोप्सोकोमोटर विकासमा ढिलाइ गर्न सक्छ, बौद्धिक ढिलाइ र अधिक केसहरूमा गम्भीर समस्याहरू, खराबी मुटु र मिर्गौलाको।

यस सिन्ड्रोमको नाम एक लक्षण लक्षणबाट आएको छ जसमा नवजात शिशुको बिरालो बिरालोको म्यानसँग मिल्दोजुल्दो छ, स्वरयन्त्रको विकृतिले गर्दा बच्चाको रोएको आवाजमा परिवर्तन हुन्छ। तर २ बर्षको उमेर पछि, मिउनि sound ध्वनि हराउँदै जान्छ।

किनभने माउउनिंग क्रु डु च्याट सिन्ड्रोमको एकदम विशिष्ट विशेषता हो, निदान सामान्यतया जीवनको पहिलो घण्टामा गरिन्छ, र यसैले, बच्चालाई उचित उपचारको लागि चाँडो रेफर गर्न सकिन्छ।

मुख्य लक्षणहरू

यस सिन्ड्रोमको सब भन्दा विशेषता लक्षण बिरालोको तीव्र mewing जस्तै रोइरहेको छ। थप रूपमा, त्यहाँ अन्य संकेतहरू छन् जुन जन्म पछि देख्न सकिन्छ, जस्तै:

• औंलाहरू वा औंलाहरू सँगै सामेल भए;
• कम जन्म तौल र उमेर;
• हातको हत्केलामा एकल लाइन;
• ढिलाइ भएको विकास;
• सानो चिन;
• मांसपेशी कमजोरी;
• कम नाक पुल;
• दूरी आँखाहरू;
• माइक्रोसेफली

क्र डू च्याट सिन्ड्रोमको निदान प्रसूति वार्डमा, बच्चाको जन्म भएको केही घण्टा पछि माथिका संकेतहरू अवलोकन गरेर गरिन्छ। कन्फर्मेसनको ठीक पछि, अभिभावकलाई बच्चाको विकासको बखत हुन सक्ने सम्भावित कठिनाइहरू बारे जानकारी दिइन्छ, जस्तै सिकाउन र खाना खुवाउन।

यी बच्चाहरूले पछि 3 बर्षको उमेरमा पनि हिड्न सुरु गर्न सक्दछन्, अप्ठ्यारो र स्पष्ट रूपमा शक्ति र सन्तुलन बिना हिड्दै प्रस्तुत गर्दछ। थप रूपमा, प्रारम्भिक बाल्यकालमा उनीहरूसँग ब्यवहार हुन सक्छ जस्तै केहि वस्तुहरूसँगको व्याकुलता, hyperactivity र हिंसा, उदाहरण को लागी।

के कारण यो सिन्ड्रोम पैदा गर्दछ

बिराला म्याऊ सिन्ड्रोम क्रोमोजोम in मा परिवर्तनको कारणले हुन्छ, जहाँ त्यहाँ क्रोमोजोम पीसको हानी हुन्छ। रोगको गम्भीरता यो परिवर्तनको सीमाको कारणले हो, त्यो हो कि, ठूलो टुक्रा हराएमा, रोग त्यति नै गम्भीर हुनेछ।

यस टुक्राहरूको बहिष्कारका कारणहरू अझै अज्ञात छन्, तर यो ज्ञात छ कि यो वंशानुगत अवस्था होइन, अर्थात्, यो परिवर्तन अनियमित रूपमा हुन्छ र आमा बुबाबाट बच्चामा सर्दैन।

उपचार कसरी गरिन्छ

किनकि यो क्रोमोजोममा आनुवंशिक परिवर्तन हो, यस सिन्ड्रोमको लागि कुनै उपचार छैन, किनकि बच्चा पहिले नै यो अवस्थामा जन्मिसकेको छ र जन्म पछि आनुवंशिक अवस्था परिवर्तन गर्न सम्भव छैन। यद्यपि जीवनको गुणस्तर बढाउन र सिन्ड्रोमका लक्षणहरूलाई कम गर्न उपचार गरिन्छ।

बच्चालाई स्पीच थेरापिस्ट, फिजियोथेरापिस्ट र व्यावसायिक थेरापिस्टको सहयोगमा अनुगमन गरिएको छ, मोटर समन्वयको विकास, संज्ञानात्मक र अवधारणात्मक सीपहरू, दैनिक जीवनका गतिविधिहरू र पारस्परिक सम्बन्धहरूमा सक्षम बनाउँछ।

यो महत्त्वपूर्ण छ कि उपचार जतिसक्दो चाँडो सुरु हुन्छ, किनकि प्रारम्भिक उत्तेजनाले वयस्क र वयस्कतामा व्यक्ति द्वारा राम्रो विकास, अनुकूलन र सिन्ड्रोमको स्वीकृति प्रदान गर्दछ।

क्रा डु च्याटको जटिलता

यस सिन्ड्रोमको जटिलताहरू क्रोमोजोममा परिवर्तनको गम्भीरता अनुसार उपस्थित हुन्छन्, र यी अवस्थाहरूमा बच्चाहरूले लक्षणहरू प्रस्तुत गर्न सक्छन् मेरुदण्ड, हृदय वा अन्य अंगहरूमा समस्याहरू, जीवनको पहिलो बर्षहरूमा मांसपेशी कमजोरी र सुनुवाईमा समस्याहरू र दर्शन।

जे होस्, यी जटिलताहरू उपचारको साथ कम गर्न सकिन्छ र जीवनको पहिलो दिनहरू अनुगमन गर्दछ।

आयु - संभाव्यता

जब उपचार जीवनको पहिलो महिनाहरूमा शुरू हुन्छ र बच्चाहरू १ वर्षको उमेरमा पूर्ण हुन्छ, जीवन प्रत्याशालाई सामान्य मानिन्छ, र व्यक्ति बुढ्यौलीमा पुग्न सक्छ। यद्यपि गम्भीर अवस्थामा जहाँ बच्चालाई मिर्गौला वा मुटुको समस्या छ, र जब उपचार पर्याप्त हुँदैन, मृत्यु जीवनको पहिलो वर्षमा हुन सक्छ।