डिजोर्ज सिन्ड्रोम: के हो, लक्षण र लक्षणहरू, निदान र उपचार

सन्तुष्ट

• मुख्य संकेत र लक्षणहरू
• कसरी निदान गरिन्छ
• डिजोर्ज सिन्ड्रोमको लागि उपचार

डिजोर्ज सिन्ड्रोम थाईमस, प्याराथाइरोइड ग्रंथि र एओर्टामा जन्म दोषको कारण हुने दुर्लभ रोग हो जुन गर्भावस्थामा निदान गर्न सकिन्छ। सिन्ड्रोमको विकासको डिग्रीमा निर्भर गर्दै, डाक्टरले यसलाई आंशिक, पूर्ण वा क्षणिकको रूपमा वर्गीकृत गर्न सक्दछ।

यो सिन्ड्रोम २२ क्रोमोजोम २२ को लामो हातमा भएको परिवर्तनहरूको विशेषता हो, यसैले, एक आनुवंशिक रोग र जसको लक्षण र लक्षणहरू बच्चाको अनुसार फरक हुन सक्छ, सानो मुख, फाटो तालु, विकृति र सुनुवाई कम भएको, उदाहरणका लागि। महत्त्वपूर्ण छ कि निदान गरिएको हो र बच्चाको लागि जटिलताको खतरा कम गर्न तुरून्त उपचार सुरु हुन्छ।

मुख्य संकेत र लक्षणहरू

बच्चाहरूले यस रोगलाई उस्तै गरी विकसित गर्दैनन्, किनकि आनुवंशिक परिवर्तन अनुसार लक्षणहरू भिन्न हुन सक्दछन्। यद्यपि, डिजोर्ज सिन्ड्रोमसँग बच्चाको मुख्य लक्षण र विशेषताहरू हुन्:

• निलो छाला;
• सामान्य भन्दा कान कम;
• सानो मुख, माछाको मुख जस्तो आकारको;
• विकास र विकासमा ढिलाइ;
• मानसिक अशक्तता;
• कठिनाइहरू सिक्न;
• हृदय परिवर्तन;
• खानासँग सम्बन्धित समस्याहरू;
• प्रतिरक्षा प्रणालीको कम क्षमता;
• फांक तालु;
• अल्ट्रासाउन्ड परीक्षामा थाइमस र प्याराथिराइड ग्रंथिहरूको अनुपस्थिति;
• आँखामा विकृति;
• बहिरापन वा गम्भीर श्रवण हानि;
• मुटुको समस्याहरूको उदय।

थप रूपमा, केहि अवस्थाहरूमा, यो सिन्ड्रोमले सास फेर्न समस्याहरू, वजन बढाउनमा कठिनाई, ढिलाइ भएको भाषण, मांसपेशीको ऐंठन वा बारम्बार संक्रमण, जस्तै टोन्सिलिटिस वा निमोनियाको कारण पनि हुन सक्छ।

यी सुविधाहरू धेरै जसो जन्म पछि चाँडै देखिन्छ, तर केहि बच्चाहरूमा लक्षणहरू केहि बर्ष पछि मात्र स्पष्ट हुन्छ, विशेष गरी यदि आनुवंशिक परिवर्तन धेरै हल्का छ भने। यसैले, यदि अभिभावक, शिक्षक वा परिवारका सदस्यहरूले कुनै पनि सुविधाहरू पहिचान गरे, बाल रोग विशेषज्ञसँग परामर्श लिनुहोस् जसले निदान पुष्टि गर्न सक्दछ।

कसरी निदान गरिन्छ

सामान्यतया डिजोर्ज सिन्ड्रोमको निदान एक बाल रोग विशेषज्ञले रोगको विशेषताहरु अवलोकन गरेर बनाउँदछ। त्यसोभए, यदि उसले यो आवश्यक मान्दछ भने, डाक्टरले डायग्नोस्टिक परीक्षणहरूको आदेश दिन सक्छन् यदि पहिचान गर्न सिन्ड्रोमको सामान्य हृदय परिवर्तनहरू छन् भने।

यद्यपि, अझ सही निदान गर्न, रगत परीक्षण, साइटोजेनेटिक्स भनेर चिनिन्छ, पनि अर्डर गर्न सकिन्छ, जसमा क्रोमोजोम २२ मा परिवर्तनहरूको उपस्थिति, जो डिजोर्ज सिन्ड्रोमको सुरुवातका लागि जिम्मेवार छ, मूल्यांकन गरिन्छ।कसरी साइटोनेटिक्स परीक्षण गरिन्छ भनेर बुझ्नुहोस्।

डिजोर्ज सिन्ड्रोमको लागि उपचार

डायजेर्ज सिन्ड्रोमको उपचार निदानको लगत्तैपछि सुरु हुन्छ, जुन सामान्यतया बच्चाको जीवनको पहिलो दिनमा अस्पतालमा देखा पर्दछ। उपचारमा सामान्यतया प्रतिरक्षा प्रणाली र क्याल्शियमको स्तर सुदृढ पार्दछ, किनकि यी परिवर्तनहरूले संक्रमण वा अन्य गम्भीर स्वास्थ्य अवस्था निम्त्याउन सक्छ।

अन्य विकल्पहरूले बच्चामा विकास भएका परिवर्तनहरूमा निर्भरताका लागि प्यालेट प्यालेट र हृदयको लागि औषधीहरूको प्रयोग सच्याउन शल्यक्रिया पनि समावेश गर्न सक्दछन्। डिजोर्ज सिन्ड्रोमको लागि अझै कुनै उपचार छैन, तर यो विश्वास गरिन्छ कि भ्रुण स्टेम सेलहरूको प्रयोगले रोगलाई निको पार्न सक्छ।