एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी १ 18): यो के हो, विशेषता र उपचार

सन्तुष्ट

• के कारण यो सिन्ड्रोम पैदा गर्दछ
• सिन्ड्रोमको मुख्य सुविधाहरू
• निदान कसरी पुष्टि गर्ने
• उपचार कसरी गरिन्छ

एडवर्ड्स सिंड्रोम, जसलाई ट्राइसोमी १ 18 पनि भनिन्छ, एक एकदम दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले भ्रुणको विकासमा ढिलाइ गर्दछ, सहज गर्भपात वा माइक्रोसेफली र हृदय समस्या जस्ता गम्भिर जन्म दोष, जसलाई सुधार गर्न सकिदैन र, त्यसैले, कम बच्चाको आयु

सामान्यतया, एड्वर्ड्स सिन्ड्रोम गर्भावस्थामा अधिक पटक देखा पर्दछ जसमा गर्भवती महिला 35 35 बर्ष भन्दा माथिको छ। यसैले, यदि कुनै महिला 35 35 बर्षको उमेर पछि गर्भवती हुन्छन्, सम्भावित समस्याहरू चाँडो पहिचान गर्नका लागि नियमित प्रसुति रोग विशेषज्ञको साथ नियमित गर्भधारण गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

दुर्भाग्यवस, एडवर्ड्सको सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन र यसैले, यो सिन्ड्रोमको साथ जन्मेको बच्चाको आयु कम हुन्छ, १०% भन्दा पनि कम जन्म पछि १ वर्षसम्म बाँच्न सक्षम हुन्छ।

के कारण यो सिन्ड्रोम पैदा गर्दछ

एडवर्ड्सको सिन्ड्रोम क्रोमोसोम १ of को cop प्रतिलिपिहरूको देखावाको कारणले भएको हो, र प्रत्येक क्रोमोजोमको केवल २ प्रतिहरू हुन्छन्। यो परिवर्तन अनियमित मा हुन्छ र, त्यसकारण, केस एकै परिवार भित्र आफैलाई दोहोर्याउनु असामान्य छ।

किनभने यो पूर्ण रूपमा अनियमित जेनेटिक डिसअर्डर हो, एड्वर्ड्स सिन्ड्रोम बच्चाहरूमा अभिभावक बाहेक अरु केहि छैन। यद्यपि यो women 35 वर्ष भन्दा बढि गर्भवती महिलाका बच्चाहरूमा अधिक सामान्य देखिन्छ, यो रोग कुनै पनि उमेरमा देखिन सक्छ।

सिन्ड्रोमको मुख्य सुविधाहरू

बच्चाहरू जो एडवर्ड्स सिन्ड्रोमसँग जन्मेका हुन्छन् सामान्य रूपमा यस्ता सुविधाहरू हुन्छन्:

• सानो र साँघुरो टाउको;
• मुख र सानो जबडा;
• लामो औंलाहरू र खराब रूपमा विकसित थम्ब;
• गोलाकार एक्लो खुट्टा;
• फांक तालु;
• किडनी समस्याहरू, जस्तै पॉलीसिस्टिक, एक्टोपिक वा हाइपोप्लास्टिक किडनी, रेनल एजनेसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, हाइड्रोरेटर वा युरेटरको नक्कल;
• हृदय रोगहरू, जस्तै निलय सेप्टम र डक्टस धमनी धमकी वा बहुभुज रोगमा कमजोरीहरू;
• मानसिक अशक्तता;
• संरचनात्मक परिवर्तन वा फोक्सो मध्ये कुनै एकको अनुपस्थितिको कारण सासको समस्याहरू;
• कठिनाई चूसने;
• कमजोर रुँदै;
• जन्ममा कम वजन;
• सेरेब्रल परिवर्तनहरू जस्तै सेरेब्रल सिस्ट, हाइड्रोसेफ्लस, एन्सेसेफली;
• अनुहार पक्षाघात

गर्भावस्थाको अवधिमा डाक्टरलाई एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको बारे शंका हुन सक्छ, अल्ट्रासाउन्ड र रगत परीक्षणहरू मार्फत जसले मानव कोरिओनिक गोनाडोट्रोफिन, अल्फा-फेट्रोप्रोटीन र गर्भनिरोधक पहिलो र दोस्रो त्रैमासिकमा मातृ सीरममा असह्य एस्ट्रोलको मूल्यांकन गर्दछ।

थप रूपमा, गर्भको २० हप्तामा गरिएको भ्रुण इकोकार्डियोग्राफीले कार्डियक कमजोरी देखाउँदछ, जुन १००% एडवर्ड्स सिन्ड्रोम केसहरूमा उपस्थित हुन्छन्।

निदान कसरी पुष्टि गर्ने

एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको निदान सामान्यतया गर्भावस्थामा गरिन्छ जब डाक्टरले माथिका संकेत परिवर्तनहरू अवलोकन गर्दछ। निदान पुष्टि गर्न, अन्य थप आक्रमक परीक्षाहरू गर्न सकिन्छ, जस्तै कोरियोनिक भिल्लस पंचर र एम्निओसेन्टेसिस।

उपचार कसरी गरिन्छ

एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको लागि त्यहाँ कुनै खास उपचार छैन, जे होस्, डाक्टरले औषधि वा शल्यक्रिया सिफारिस गर्न सक्छन् समस्याहरूको उपचार गर्न जसले बच्चाको जीवनलाई पहिलो हप्तामा खतरामा पार्दछ।

सामान्यतया, बच्चा नाजुक स्वास्थ्यमा हुन्छ र प्राय: जसो हेरचाहको खाँचो पर्दछ, त्यसैले कुनै पनि पीडाविना उसलाई पर्याप्त उपचारको लागि अस्पतालमा भर्ना हुन सक्छ।

ब्राजिलमा, निदान पछि, गर्भवती महिलाले गर्भपतन गर्ने निर्णय गर्न सक्दछ, यदि डाक्टरले जीवनमा जोखिम छ वा गर्भावस्थामा आमाको लागि गम्भीर मानसिक समस्या पैदा गर्ने सम्भावना छ कि पहिचान गर्दछ भने।