शिशुहरूमा मेरुदण्डको मांसपेशी शोषको बारेमा तपाइँलाई के जान्नुपर्दछ

सन्तुष्ट

• प्रकार र SMA का लक्षण
• टाइप ०
• टाइप १
• टाइप २
• प्रकार and र।
• SMA का कारणहरु
• SMA को निदान
• SMA को उपचार
• विशेष बच्चा उपकरण
• जेनेटिक परामर्श
• टेकवे

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक दुर्लभ जेनेटिक डिसअर्डर हो जसले कमजोरी निम्त्याउँछ। यसले मेरुदण्डमा मोटर न्युरोनहरूलाई असर गर्दछ, परिणामस्वरूप आन्दोलनको लागि प्रयोग गरिने मांसपेशिहरूको कमजोरी हुन्छ। धेरै जसो SMA का केसहरूमा, लक्षण र लक्षणहरू जन्ममा उपस्थित हुन्छन् वा जीवनको पहिलो २ वर्ष भित्र देखा पर्दछन्।

यदि तपाईंको बच्चाको SMA छ भने, यसले तिनीहरूको मांसपेशीको शक्ति र उनीहरूको सर्ने क्षमतालाई सीमित गर्दछ। तपाईंको बच्चालाई सास फेर्न, निल्न र खाना दिन पनि गाह्रो हुन सक्छ।

एक क्षण लिनको लागि SMA ले तपाइँको बच्चालाई कसरी असर गर्न सक्छ बारे जान्नको लागि, साथ साथै केही उपचार विकल्पहरू पनि छन् जुन यस सर्तको प्रबन्ध गर्नका लागि उपलब्ध छन्।

प्रकार र SMA का लक्षण

SMA लाई पाँच प्रकारमा वर्गीकृत गरिएको छ, उमेरमा जब लक्षण देखा पर्दछ र सर्तको गंभीरतामा आधारित छ। सबै प्रकारका SMA प्रगतिशील हुन्छन्, यसको मतलब तिनीहरू समयसँगसँगै बिग्रँदै जान्छन्।

टाइप ०

प्रकार ० SMA rarest र सब भन्दा गम्भीर प्रकार हो।

जब बच्चाको प्रकार ० एसएमए हुन्छ, तिनीहरू जन्मनु अघि अवस्था पत्ता लगाउन सक्दछ, जबकि तिनीहरू अझै गर्भमा रहेको अवस्थामा।

टाइप ० SMA का साथ जन्मेका शिशुहरूका अत्यधिक कमजोर मांसपेशि हुन्छन्, कमजोर श्वासप्रश्वासको मांसपेशिहरू सहित। तिनीहरूलाई सास फेर्न समस्या हुन्छ।

प्रकार ० SMA का साथ जन्मेका धेरै शिशुहरू 6 महिना भन्दा बढी बाँच्दैनन्।

टाइप १

प्रकार १ SMA लाई Werdnig-Hoffmann रोग वा शिशु-सुरुवात SMA को रूपमा पनि चिनिन्छ। यो एसएमए को सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो, स्वास्थ्य को राष्ट्रीय संस्थानहरु (NIH) को अनुसार।

जब बच्चामा टाइप १ एसएमए हुन्छ, तिनीहरूले सम्भावित लक्षणहरू लक्षणको रूपमा देखाउँछन् वा जन्म भएको 6 महिना भित्रमा।

प्रकार १ SMA का बच्चाहरू सामान्यतया उनीहरूको टाउको चाल, नियन्त्रण माथि, वा मद्दत बिना बस्न सक्दैनन्। तपाईंको बच्चालाई चूसने वा निल्न गाह्रो हुन सक्छ।

टाइप १ SMA भएका बच्चाहरूसँग कमजोर श्वासप्रश्वासको मांसपेशीहरू र असामान्य आकारको चेस्ट पनि हुन्छ। यसले गम्भीर सास फेर्न गाह्रो बनाउन सक्छ।

यस प्रकारको SMA का साथ धेरै बच्चाहरू विगतको बाल्यकालमा जीवित हुँदैनन्। यद्यपि नयाँ लक्षित उपचारहरूले यस सर्तका साथ बच्चाहरूको दृष्टिकोण सुधार गर्न मद्दत गर्दछ।

टाइप २

प्रकार २ SMA लाई डुबोजिट रोग वा मध्यवर्ती SMA को रूपमा पनि चिनिन्छ।

यदि तपाइँको बच्चाको टाइप २ SMA छ भने, लक्षण र सर्तका लक्षणहरू 6 र १ months महिनाको उमेरका बीचमा देखा पर्नेछ।

टाइप २ SMA भएका बच्चाहरू सामान्यतया उनीहरूको आफ्नै ठाउँमा बस्न सिक्छन्। यद्यपि उनीहरूको मांसपेशीहरूको शक्ति र मोटर सीपहरू समयको साथसाथै खस्कन्छन्। अन्ततः तिनीहरूलाई बस्नको लागि प्राय: थप समर्थनको आवश्यक पर्दछ।

यस प्रकारको SMA का बच्चाहरू सामान्य रूपमा समर्थन बिना खडा वा हिंड्न सिक्न सक्दैनन्। तिनीहरू प्रायः अन्य लक्षणहरू वा जटिलताहरू पनि विकसित गर्दछन्, जस्तै तिनीहरूको हातमा कम्पन, तिनीहरूको मेरुदण्डको असामान्य घुमाव, र सास फेर्न कठिनाई।

टाइप २ SMA भएका धेरै बच्चाहरू उनीहरूको २० वा s०s सम्म बाँच्दछन्।

प्रकार and र।

केहि केसहरूमा, बच्चाहरू SMA का प्रकारका साथ जन्मेका हुन्छन् जुन पछि जीवनमा ध्यानमग्न लक्षणहरू देखाउँदैन।

प्रकार S SMA कुगलबर्ग-वेल्यान्डर रोग वा हल्का SMA को रूपमा पनि चिनिन्छ। यो सामान्यतया १ 18 महिना उमेर पछि देखा पर्दछ।

प्रकार S SMA लाई किशोर-वा वयस्क-सुरुवात SMA पनि भनिन्छ। यो बाल्यावस्था पछि देखा पर्दछ र हल्का देखि मध्यम लक्षणहरू मात्र हुन सक्छ।

बच्चाहरू र वयस्कहरू 3 वा टाइप S SMA का साथ हिड्ने वा अन्य आन्दोलनको साथ कठिनाईहरूको अनुभव गर्न सक्दछ, तर उनीहरूको सामान्य जीवन आशा हुन्छ।

SMA का कारणहरु

SMA मा उत्परिवर्तनका कारण हुन्छ SMN1 जीन अवस्थाको प्रकार र गम्भीरता पनि को संख्या र प्रतिलिपिबाट प्रभावित छ SMN2 बच्चा छ कि जीन

SMA विकास गर्न, तपाइँको बच्चाको दुई प्रभावित प्रति हुनुपर्दछ SMN1 जीन धेरै जसो केसहरूमा, बच्चाहरूले प्रत्येक अभिभावकबाट जीनको एक प्रभावित प्रतिलिपि प्राप्त गर्दछन्।

को SMN1 र SMN2 जीनले शरीरलाई कसरी बाँच्ने मोटर न्युरोन (एसएमएन) प्रोटीन भनेर चिनिन्छ एक प्रकारको प्रोटीन उत्पादन गर्न निर्देशन दिन्छ। एसएमएन प्रोटीन मोटर न्यूरन्सको स्वास्थ्यको लागि आवश्यक छ, एक प्रकारको स्नायु कोशिका जसले मस्तिष्क र मेरुदण्डबाट मांसपेशिकामा स passes्केत दिन्छ।

यदि तपाईंको बच्चाको SMA छ भने, तिनीहरूको शरीरलाई ठीकसँग SMN प्रोटीन उत्पादन गर्न असक्षम छ। यसले तिनीहरूको शरीरमा मोटर न्यूरन्स मर्दछ। नतिजाको रूपमा, तिनीहरूको शरीर राम्रोसँग मोटर स्पाइनलहरू तिनीहरूको स्पाइनल कर्डहरू तिनीहरूका स्नायुहरूमा पठाउन सक्दैन, जसले मांसपेशिमा कमजोरी निम्त्याउँछ, र अन्तत: प्रयोगको अभावका कारण मांसपेशी बर्बाद गर्दछ।.

SMA को निदान

यदि तपाईंको बच्चाले SMA का लक्षणहरू वा लक्षणहरू देखाउँदछ भने, तिनीहरूको डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षणको लागि आदेश दिन सक्दछ आनुवंशिक म्यूटेसनहरू कि अवस्थाका लागि। यसले उनीहरूको डाक्टरलाई सिकाउन मद्दत गर्दछ यदि तपाइँको बच्चाको लक्षण SMA वा अन्य गडबडीको कारण भएको हो।

केहि अवस्थाहरूमा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन जसले यस अवस्थालाई निम्त्याउँदछ लक्षणहरू देखा पर्नु अघि फेला पर्दछ। यदि तपाईं वा तपाईंको पार्टनरको SMA को पारिवारिक इतिहास छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको लागि आनुवंशिक परीक्षणको सिफारिस गर्न सक्छ, तपाईंको बच्चा स्वस्थ देखिन्छ भने पनि। यदि तपाईंको बच्चाले आनुवंशिक उत्परिवर्तनको लागि सकारात्मक परीक्षण गर्दछ भने, उनीहरूको डाक्टरले SMA का लागि तत्काल उपचार सुरू गर्न सिफारिस गर्न सक्दछ।

आनुवंशिक परीक्षणको थपमा, तपाइँको डाक्टरले मांसपेशी बायोप्सी आदेश दिन सक्छ बच्चाको मांसपेशीलाई मांसपेशी रोगको लक्षणहरूको लागि जाँच्न। उनीहरूले इलेक्ट्रोमोग्राम (ईएमजी) पनि अर्डर गर्न सक्छन्, एक परीक्षण जसले उनीहरूलाई मांसपेशिको विद्युतीय गतिविधि मापन गर्न अनुमति दिन्छ।

SMA को उपचार

SMA को लागी कुनै ज्ञात उपचार छैन। यद्यपि, बहुविध उपचारहरू यस रोगको प्रगतिलाई ढिलो गर्न, लक्षणहरूलाई कम गर्न, र सम्भावित जटिलताहरू प्रबन्ध गर्न मद्दत गर्न उपलब्ध छन्।

तपाईंको बच्चालाई चाहिएको समर्थन प्रदान गर्न, उनीहरूको डाक्टरले तपाईंलाई स्वास्थ्य सेवा पेशेवरहरूको बहु-अनुशासन टोली भेला गर्न मद्दत गर्नुपर्दछ। यस टोलीका सदस्यहरूसँग नियमित चेकअपहरू तपाईंको बच्चाको अवस्थाको व्यवस्थापनको लागि आवश्यक छ।

उनीहरूको सिफारिस गरिएको उपचार योजनाको भागको रूपमा, तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य टीमले निम्न मध्ये एक वा बढी सिफारिस गर्न सक्छ:

• लक्षित थेरापी। SMA को प्रगतिलाई ढिलो र सीमित गर्न, तपाईंको बच्चाको डाक्टरले लेख्न र सुचारु गर्न सकिने ईन्जेक्टेबल औषधिहरू न्युसिर्सेन (स्पिनराजा) वा onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) लेख्न र प्रशासित गर्न सक्दछन्। यी औषधीहरूले रोगको अन्तर्निहित कारणहरूलाई लक्षित गर्दछ।
• श्वसन उपचार तपाईंको बच्चालाई सास फेर्न मद्दत गर्न, तिनीहरूको स्वास्थ्य टोलीले छाती फिजियोथेरापी, मेकानिकल भेन्टिलेसन, वा अन्य श्वासप्रश्वास उपचार सिफारिस गर्न सक्दछ।
• पौष्टिक थेरापी। तपाइँको बच्चालाई पोषण र क्यालोरीहरू बढाउन उनीहरूलाई मद्दत पुर्‍याउन उनीहरूको डाक्टर वा डाइटिसियनले पौष्टिक पूरक वा ट्यूब खुवाउन सिफारिस गर्न सक्छन्।
• मांसपेशी र संयुक्त उपचार। उनीहरूको मांसपेशी र जोर्नीहरू फैलाउन मद्दत गर्न, तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य टीमले शारीरिक उपचार अभ्यास गर्न सक्दछ। उनीहरूले स्वस्थ पोष्ट र संयुक्त स्थिति समर्थन गर्नका लागि स्प्लिन्टहरू, कोष्ठकहरू, वा अन्य उपकरणहरूको प्रयोगको पनि सिफारिस गर्न सक्दछन्।
• औषधी ग्यास्ट्रोएफिजियल रिफ्लक्स, कब्ज, वा SMA को अन्य सम्भावित जटिलताको उपचार गर्न, तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य टीमले एक वा बढी औषधीहरू दिन सक्दछ।

जब तपाईंको बच्चा ठूलो हुँदै जान्छ, उनीहरूको उपचार आवश्यकताहरू सायद परिवर्तन हुनेछ। उदाहरण को लागी, यदि तिनीहरुमा ठूलो रीढ़ की हड्डी वा हिप विकृति छ, तिनीहरूलाई पछि बाल्यकाल वा वयस्कतामा शल्यक्रियाको आवश्यकता पर्न सक्छ।

यदि तपाइँ भावनात्मक रूपमा तपाइँको बच्चाको अवस्थाको सामना गर्न गाह्रो भइरहेको छ भने, तपाइँको डाक्टरलाई बताउनुहोस्। उनीहरू परामर्श वा अन्य समर्थन सेवाहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।

विशेष बच्चा उपकरण

तपाईंको बच्चाको शारीरिक चिकित्सक, व्यवसायिक चिकित्सक, वा तिनीहरूको स्वास्थ्य टीमका अन्य सदस्यहरूले तपाईंलाई तिनीहरूको देखभालमा मद्दत गर्न विशेष उपकरणहरूमा लगानी गर्न प्रोत्साहित गर्दछ।

उदाहरण को लागी, तिनीहरूले सिफारिस गर्न सक्छन्:

• हल्का तौलका खेलौनाहरू
• विशेष नुहाउने उपकरण
• अनुकूलित क्रिब्स र स्ट्रोलरहरू
• मोल्ड गरिएका तकियाहरू वा अन्य सिटिंग सिस्टमहरू र पोष्टल समर्थनहरू

जेनेटिक परामर्श

यदि तपाईंको परिवार वा तपाईंको पार्टनरको परिवारको कसैसँग SMA छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई र तपाईंको साथीलाई जेनेटिक परामर्श लिन प्रोत्साहित गर्न सक्छ।

यदि तपाईं बच्चा जन्माउने बारेमा सोच्दै हुनुहुन्छ भने, एक आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंलाई र तपाईंको पार्टनरलाई SMA मार्फत बच्चा जन्माउने सम्भावनाहरूको आकलन गर्न र बुझ्न सहयोग गर्न सक्छ।

यदि तपाईंसँग SMA को साथ पहिले नै बच्चा छ भने, एक आनुवंशिक परामर्शदाता तपाईंलाई मूल्यांकन गर्न र तपाईंलाई यो अवस्थाको साथ अर्को बच्चा जन्माउने सम्भावना बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।

यदि तपाइँसँग धेरै बच्चाहरू छन् र ती मध्ये एउटालाई SMA बाट निदान गरिएको छ भने, सम्भव छ कि तिनीहरूका दाजु-भाइबहिनीहरूले पनि प्रभावित जीनहरू बोक्न सक्ने छन्। एक दाई वा दिदीलाई पनि यो रोग हुन सक्छ तर त्यसले देख्न सक्ने लक्षणहरू देखाउँदैन।

यदि तपाईंको चिकित्सकले विश्वास गर्दछ कि तपाईंको कुनै पनि बच्चाहरूलाई SMA हुने जोखिममा छ, तिनीहरूले आनुवंशिक परीक्षणको आदेश दिन सक्छन्। प्रारम्भिक निदान र उपचारले तपाईंको बच्चाको दीर्घकालीन दृष्टिकोणलाई सुधार गर्न मद्दत पुर्‍याउँछ।

टेकवे

यदि तपाईंको बच्चाको SMA छ भने, स्वास्थ्यकर्मीहरूको बहु-अनुशासन टीमको मद्दत लिनु महत्त्वपूर्ण छ। तिनिहरूले तपाइँलाई तपाइँको बच्चाको अवस्था र उपचार विकल्पहरू बुझ्न मद्दत गर्न सक्छन्।

तपाईंको बच्चाको अवस्थाको आधारमा, तिनीहरूको स्वास्थ्य टीमले लक्षित थेरापीको साथ उपचार सिफारिस गर्न सक्दछ। तिनीहरूले SMA को लक्षणहरू र सम्भावित जटिलताहरू प्रबन्ध गर्न मद्दतको लागि अन्य उपचारहरू वा जीवनशैली परिवर्तनहरू पनि सिफारिस गर्न सक्दछन्।

यदि तपाईंलाई SMA को साथ बच्चाको हेरचाह गर्ने चुनौतीहरूको सामना गर्न गाह्रो भइरहेको छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई बताउनुहोस्। तिनीहरूले तपाईंलाई परामर्शदाता, समर्थन समूह, वा समर्थनका अन्य स्रोतहरू समेट्न सक्छन्। तपाईंलाई चाहिने भावनात्मक समर्थन पाउँदा तपाईंले आफ्नो परिवारको राम्रो हेरचाह गर्न सक्नुहुनेछ।