प्रकार V ग्लाइकोजेन भण्डारण रोग

प्रकार V (पाँच) glycogen भण्डारण रोग (GSD V) एक दुर्लभ विरासतमा प्राप्त अवस्था हो जसमा शरीर glycogen तोड्न सक्षम छैन। ग्लाइकोजेन उर्जाको महत्वपूर्ण स्रोत हो जुन विशेष गरी मांसपेशिहरु र कलेजोमा सबै ऊतहरुमा भण्डारण हुन्छ।

GSD V लाई म्याकआर्डल रोग पनि भनिन्छ।

जीएसडी वी जीनमा भएको त्रुटिको कारणले हुन्छ जसले मांसपेशी ग्लाइकोजेन फस्फोरिलाज भनिने इन्जाइम बनाउँदछ। नतिजाको रूपमा, शरीर मांसपेशीहरूमा ग्लाइकोजेन तोड्न सक्दैन।

GSD V एक Autosomal रेसिसिभ आनुवंशिक विकार हो। यसको मतलव तपाईले दुबै अभिभावकबाट गैरकानुनी जीनको एक प्रति प्राप्त गर्नुपर्नेछ। केवल एक अभिभावकबाट अविवाहित जीन प्राप्त गर्ने व्यक्तिले सामान्यतया यो सिन्ड्रोम विकास गर्दैन। GSD V को पारिवारिक इतिहासले जोखिम बढाउँछ।

लक्षण सामान्य रूपमा प्रारम्भिक बाल्यकालको समयमा सुरू हुन्छ। तर, यी लक्षणहरू सामान्य बाल्यकाल देखि अलग गर्न गाह्रो हुन सक्छ। एक व्यक्ति २० वा years० बर्ष भन्दा माथि उमेर सम्म निदान हुन सक्दैन।

• बरगंडी रंगीन मूत्र (मायोग्लोबिनुरिया)
• थकान
• असहिष्णुता व्यायाम, गरीब सहनशक्ति
• मांसपेशी ऐंठन
• मांसपेशी दुख्ने
• मांसपेशी कठोरता
• मांसपेशी कमजोरी

निम्न परीक्षणहरू प्रदर्शन गर्न सकिन्छ:

• इलेक्ट्रोमियोग्राफी (EMG)
• आनुवंशिक परीक्षण
• रगतमा ल्याक्टिक एसिड
• एमआरआई
• मांसपेशी बायोप्सी
• मूत्रमा मायोग्लोबिन
• प्लाज्मा अमोनिया
• सीरम क्रिएटिन किनासे

कुनै खास उपचार छैन।

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले सक्रिय र स्वस्थ रहन र लक्षणहरू रोक्न निम्नलिखित सुझाव दिन सक्छ:

• तपाईंको शारीरिक सीमितताका बारे सचेत रहनुहोस्।
• व्यायाम गर्नु अघि, हल्का तातो गर्नुहोस्।
• धेरै कडा वा धेरै लामो व्यायाम नगर्नुहोस्।
• पर्याप्त प्रोटिन खानुहोस्।

तपाइँको प्रदायकलाई सोध्नुहोस् कि यो व्यायाम गर्नु अघि केहि चिनी खान राम्रो विचार हो। यसले मांसपेशी लक्षणहरू रोक्न मद्दत गर्दछ।

यदि तपाईंलाई शल्यक्रिया गर्नु आवश्यक छ भने, तपाईंको प्रदायकलाई सोध्नुहोस् कि यदि यो सामान्य एनेस्थेसियाको लागि तपाईं ठीक हुनुहुन्छ भने।

निम्न समूहहरूले अधिक जानकारी र संसाधनहरू प्रदान गर्न सक्दछन्:

• Glycogen भण्डारण रोग को लागी संघ - www.agsdus.org
• दुर्लभ रोग डिसआर्डरहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-stores-disease-type-5

GSD V का साथ व्यक्ति आफ्नो आहार र शारीरिक गतिविधि प्रबन्ध गरेर सामान्य जीवन बिताउन सक्दछन्।

व्यायामले मांसपेशीको दुखाइ, वा स्केलेटल मांसपेशिहरूको ब्रेकडाउन (राबडोमाइलिसिस) उत्पादन गर्न सक्दछ। यो अवस्था बरगंडी रंगको पेशाबसँग सम्बन्धित छ र यदि यो गम्भीर छ भने मिर्गौलामा विफलता हुने जोखिम।

आफ्नो प्रदायकलाई सम्पर्क गर्नुहोस् यदि यदि तपाईले व्यायाम पछि घाउ वा पेटको मांसपेशीहरूको बारम्बार एपिसोडहरू गर्नुभयो, विशेष गरी यदि तपाइँसँग बरगंडी वा गुलाबी मूत्र पनि छ भने।

आनुवंशिक परामर्श विचार गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग GSD V का पारिवारिक इतिहास छ।

मायोफोस्फोरिलेज कमी; स्नायु glycogen फास्फोरिलाज कमी; PYGM अभाव

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S Glycogen मांसपेशिको स्टोरेज रोग इन: डारस बीटी, जोन्स एचआर, र्यान एमएम, डी भिभो डीसी, ईडीहरू। शैशवकाल, बाल्यावस्था, र किशोरावस्थाको न्यूरोमस्कुलर डिसआर्डरहरू। दोस्रो संस्करण वाल्थम, एमए: एल्सेभियर एकेडेमिक प्रेस; २०१:: अध्या।

ब्रान्डो AM एंजाइमेटिक दोषहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। 4। ०

Weinstein DA। ग्लाइकोजेन भण्डारण रोगहरू। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या।