भोन Gierke रोग

भोन Gierke रोग एक अवस्था हो जहाँ शरीर glycogen तोड्न सक्दैन। ग्लाइकोजेन चिनीको एक रूप हो (ग्लूकोज) जुन कलेजो र मांसपेशिहरुमा भण्डारण गरिन्छ। यो सामान्य रूपमा ग्लुकोजमा बिग्रिएको हुन्छ तपाईंलाई अधिक ऊर्जा दिनको लागि जब तपाईंलाई आवश्यक पर्दछ।

भोन गेर्के रोगलाई टाइप आई ग्लाइकोजेन भण्डारण रोग (GSD I) पनि भनिन्छ।

भोन गेर्के रोग तब हुन्छ जब शरीरमा प्रोटीन (एन्जाइम) को अभाव हुन्छ जसले ग्लाइकोजेनबाट ग्लुकोज निकाल्छ। यसले ग्लाइकोजेनको असामान्य मात्रामा निश्चित टिश्युहरूमा निर्माण गर्दछ। जब ग्लाइकोजेन राम्रोसँग टुक्रिएको हुँदैन, यसले कम रगतमा चिनी हुन्छ।

भोन गेर्के रोग विरासतमा आएको छ, यसको मतलब यो परिवारहरूमा पारित गरियो। यदि दुबै अभिभावकहरू यस अवस्थासँग सम्बन्धित जीनको एक गैरकानुनी प्रतिलिपि बोक्छन् भने, उनीहरूको प्रत्येक बच्चामा २ developing% (in मा १) रोग हुने सम्भावना हुन्छ।

यी भोन गेर्के रोगका लक्षणहरू हुन्:

• लगातार भोको र अक्सर खानु आवश्यक छ
• सजिलो चोट र नक्कल
• थकान
• चिडचिलोपन
• फुच्चे गाला, पातलो छाती र अंगहरू, र पेट फुलेको छ

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्दछ।

परीक्षाले यसका संकेतहरू देखाउन सक्छ:

• ढिलाइ यौवन
• ठूलो कलेजो
• गाउट
• आन्द्रा रोग
• कलेजो ट्यूमर
• गम्भीर कम रगतमा चिनी
• अचेत विकास वा बढ्न असफल

यस अवस्थाका बच्चाहरू सामान्यतया उमेर १ भन्दा पहिले निदान गरिन्छ।

टेस्टहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• कलेजो वा मिर्गौलाको बायोप्सी
• रक्त शर्करा परीक्षण
• आनुवंशिक परीक्षण
• ल्याक्टिक एसिड रगत परीक्षण
• ट्राइग्लिसराइड स्तर
• युरिक एसिड रक्त परीक्षण

यदि एक व्यक्तिलाई यो रोग छ भने, परीक्षणको नतिजाले कम रगतमा चिनी र ल्याक्टेटको उच्च स्तर (ल्याक्टिक एसिडबाट उत्पादित), रगत फ्याट (लिपिड), र यूरिक एसिड देखाउँदछ।

उपचारको लक्ष्य कम रगतमा चिनीबाट बच्नु हो। दिनको समयमा बारम्बार खानु, विशेष गरी खाद्य पदार्थ जुन कार्बोहाइड्रेट (स्टार्च) समावेश गर्दछ। ठूला बच्चाहरू र वयस्कहरूले उनीहरूको कार्बोहाइड्रेट सेवन बढाउन मुखबाट कुर्सी लिन सक्छन्।

केही बच्चाहरूमा, सुगन्ध वा पकाएको कर्नरस्टार्च प्रदान गर्न रातमा पेटमा नली पेटमा राखिन्छ। ट्यूब प्रत्येक बिहान बाहिर लिन सकिन्छ। वैकल्पिक रूपमा, ग्यास्ट्रोस्टोमी ट्यूब (जी-ट्यूब) लाई रातमा पेटमा सिधा खाना पुर्‍याउन सकिन्छ।

रगतमा यूरिक एसिड घटाउने र गाउटको जोखिम घटाउने औषधि तोक्न सकिन्छ। तपाईंको प्रदायकले मिर्गौला रोग, उच्च लिपिड, र संक्रमण लड्ने कोषहरू वृद्धि गर्न औषधीहरू पनि सिफारिस गर्न सक्छ।

भोन Gierke रोग संग व्यक्ति फल र दुध चिनी राम्ररी तोक्न सक्दैन। यी उत्पादनहरू बेवास्ता गर्नु उत्तम हुन्छ।

Glycogen भण्डारण रोग को लागी संघ - www.agsdus.org

उपचार संग, विकास, यौवन, र जीवन को गुणस्तर भान Gierke रोग संग मान्छे को लागी सुधार भएको छ। जो पहिचान र सावधानीपूर्वक एक जवान उमेर मा उपचार वयस्क मा रहन सक्छ।

प्रारम्भिक उपचारले गम्भीर समस्याहरूको दर पनि कम गर्दछ जस्तै:

• गाउट
• किडनी असफलता
• जीवनको लागि खतरनाक कम रगतमा चिनी
• कलेजो ट्यूमर

यी जटिलताहरू हुन सक्छ:

• बारम्बार संक्रमण
• गाउट
• किडनी असफलता
• कलेजो ट्यूमर
• अस्टियोपोरोसिस (हड्डी पातलो पार्ने)
• कम रगतमा चिनीका कारण दौरा, सुस्ती, भ्रम
• छोटो उचाई
• अविकसित माध्यमिक यौन विशेषताहरु (स्तन, पब्लिक कपाल)
• मुख वा आन्द्राको अल्सर

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग ग्लाइकोजन भण्डारण रोगको पारिवारिक इतिहास छ वा कम रगतमा चिनीको कारण शिशु मृत्यु।

त्यहाँ ग्लाइकोजेन भण्डारण रोग रोक्न कुनै सरल तरीका छैन।

जो बच्चा जो बच्चा पाउन चाहान्छन् जोनले वोन गेयर्क रोगमा लाग्ने जोखिम निर्धारण गर्न आनुवंशिक परामर्श र परीक्षण लिन सक्छन्।

प्रकार I glycogen भण्डारण रोग

Bonnardeaux A, Bichet DG। रेनल ट्युबुलको विरामी विकारहरू। मा: स्कोरेकी के, चेर्टो जीएम, मार्सडेन पीए, ताल मेगावाट, यू एएसएल, ईडीहरू। ब्रेनर र रेक्टरको गुर्दा। १० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 45।।

किशनी PS, चेन Y-T। कार्बोहाइड्रेटको चयापचयमा त्रुटिहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: च्याप १०।

सान्टोस BL, सौजा सीएफ, श्यूलर-फेसिनी एल, एट अल। ग्लाइकोजेन भण्डारण रोग प्रकार १: क्लिनिकल र प्रयोगशाला प्रोफाइल। जे पेडियाट्रा (रियो जे)। २०१;; (० ()): 2 57२- .79।। PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649।