Chylomicronemia सिन्ड्रोम

Chylomicronemia सिन्ड्रोम एक व्यायाम हो जसमा शरीरले फ्याट्स (लिपिड) सही ढ break्गले तोड्दैन। यसले रगतमा कालोमिक्रोन भनिने फ्याट कणहरूको कारण दिन्छ। डिसअर्डर परिवारहरूमा पारित गरियो।

Chylomicronemia सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक गडबडीको कारण हुन सक्छ जुन प्रोटोन (एन्जाइम) लाईपोप्रोटीन lipase (LpL) भाँचिएको वा हराइरहेको छ। यो दोस्रो कारकको अभावले गर्दा पनि हुन सक्छ जुन एपो सी -२, ले एलपीएल सक्रिय गर्दछ। LpL सामान्यतया फ्याट र मांसपेशीमा फेला पर्दछ। यसले निश्चित लिपिडहरू तोड्न मद्दत गर्दछ। जब एलपीएल हराइरहेको छ वा टुक्रिएको छ, क्लोमिक्रोन्स भनिने फ्याट कणहरू रगतमा निर्माण गर्दछन्। यो buildup chylomicronemia भनिन्छ।

Apolipoprotein CII र apolipoprotein AV मा त्रुटिहरूले पनि सिन्ड्रोम निम्त्याउन सक्छ। जब यस्तो अवस्थामा ट्राइग्लिसराइडहरू हुने सम्भावना हुन्छ (जस्तै पारिवारिक संयुक्त hyperlipidemia वा पारिवारिक hypertriglyceridemia भएका) मधुमेह, मोटोपना वा केही औषधिहरूको संपर्कमा आउँदा यो हुने सम्भावना बढी हुन्छ।

लक्षण बाल्यावस्थामा सुरु हुन सक्छ र समावेश:

• प्यान्क्रियाटाइटिसको कारण पेटको दुखाइ (अग्नाशयको सूजन)।
• स्नायु क्षति को लक्षणहरु, जस्तै खुट्टा वा खुट्टा मा भावना को हराउने, र स्मृति गुमाउनु।
• Xanthomas भनिने छालामा चिल्लो पदार्थको पहेंलो भण्डारहरू। यी वृद्धिहरू पछाडि, ढुocks्गा, खुट्टाको तलवा, वा घुँडा र कुहिनोमा देखा पर्न सक्छन्।

एक शारीरिक परीक्षा र परीक्षण देखा पर्न सक्छ:

• ठूलो कलेजो र प्लीहा
• अग्न्याशय को सूजन
• छालामुनि फ्याट डिपोजिट
• सम्भवतः आँखाको रेटिनामा फ्याटी जम्मा

एक मलाईदार लेयर देखा पर्नेछ जब प्रयोगशालाको मेशिनमा रगत घुम्छ। यो तह रगतमा chylomicrons को कारणले हो।

ट्राइग्लिसेराइड स्तर अत्यन्त उच्च छ।

एक फ्याट-मुक्त, रक्सी-मुक्त आहार आवश्यक छ। तपाईंले केही औषधीहरू लिन रोक्नु पर्दछ जसले लक्षणहरू अझ खराब बनाउन सक्छ। तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग कुरा नगरी कुनै पनि औषधि लिन बन्द नगर्नुहोस्। डिहाईड्रेसन र मधुमेह जस्ता अवस्थाले लक्षणहरू अझ खराब बनाउन सक्छ। यदि निदान गरियो भने, यी सर्तहरू उपचार र नियन्त्रण गर्न आवश्यक छ।

फ्याट-रहित खानाले लक्षणहरूलाई नाटकीय रूपमा कम गर्न सक्छ।

जब उपचार नगरेको खण्डमा थप क्लोमिक्रॉनले पेनक्रियाटाइटिसको बाउन्ड निम्त्याउन सक्छ। यो अवस्था ज्यादै पीडादायी र जीवनलाई नै घातक पनि हुन सक्छ।

यदि तपाईंलाई पेटमा दुखाइ छ वा पेन्क्रियाटाइटिसका अन्य चेतावनी स have्केतहरू छन् भने तुरुन्तै चिकित्सा सेवा लिनुहोस्।

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग उच्च ट्रिग्लिसराइड स्तरहरूको व्यक्तिगत वा पारिवारिक इतिहास छ।

कसैलाई यो सिन्ड्रोम विरासतबाट रोक्नको लागि कुनै तरिका छैन।

पारिवारिक लिपोप्रोटीन lipase कमी; Familial hyperchylomicronemia सिन्ड्रोम, प्रकार I hyperlipidemia

• हेपाटोमेगाली
• घुँडामा Xanthoma

जेनेस्ट जे, लिब्बी पी। लाइपोप्रोटिन विकार र हृदय रोग। मा: Zips DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds। ब्राउनवाल्टको मुटु रोग: हृदय चिकित्साको पाठ्य पुस्तक। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 48।

रोबिन्सन JG। लिपिड मेटाबोलिज्मको विकार। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या।