जन्मजात एन्थिथ्रोम्बिन III को कमी

जन्मजात एन्थिथ्रोम्बिन III को कमी एक आनुवंशिक डिसअर्डर हो जसले रगतलाई सामान्य भन्दा बढी थप्पड गराउँछ।

एन्टिथ्रोम्बिन III रगतमा प्रोटिन हो जसले रगतको थक्केहरू बन्नबाट रोक्दछ। यसले शरीरलाई रक्तस्राव र थक्की बीच एक स्वस्थ सन्तुलन राख्न मद्दत गर्दछ। जन्मजात एन्टिथ्रोम्बिन III को अभाव विरासतमा विरामी रोग हो। यो तब हुन्छ जब एक व्यक्तिले एन्टिथ्रोम्बिन III जीनको एक असामान्य प्रतिलिपि रोगको अभिभावकबाट प्राप्त गर्दछ।

असामान्य जीनले एन्टिथ्रोम्बिन III प्रोटीनको कम तहमा पुर्‍याउँछ। एन्टिथ्रोम्बिन III को निम्न स्तरले असामान्य रगत क्लोट (थ्रोम्बी) निम्त्याउन सक्छ जसले रगत प्रवाह र अ damage्गहरूलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ।

यस अवस्थाको साथ मान्छे प्राय जसो कलिलो उमेरमा रगतको थक्का हुन्छ। उनीहरूसँग परिवारका सदस्यहरू हुन सक्ने सम्भावना छ जसलाई रगत जमाउने समस्या भएको थियो।

व्यक्तिहरूमा रगतको थक्काको लक्षणहरू हुन्छन्। पाखुरा वा खुट्टाहरूमा रगतका थक्काहरू प्राय: सुन्निन्छ, रातो हुन्छ, र पीडा गर्दछ। जब रगतको थक्का टुक्रिन्छ जहाँबाट यसको गठन हुन्छ र शरीरको अर्को भागमा जान्छ, यसलाई थ्रोम्बोइम्बोलिजम भनिन्छ। लक्षणहरू रगतको थक्कामा यात्रा गर्ने ठाउँमा निर्भर गर्दछ। एउटा साधारण स्थान फोक्सो हो, जहाँ टाँसिएको खोकीले सास फेर्न, छाती दुख्ने, र मृत्युसमेत गराउन सक्छ। दिमागमा यात्रा गरेको रगतका थक्केहरू स्ट्रोकको कारण हुन सक्छ।

एक शारीरिक परीक्षा देखाउन सक्छ:

• एउटा फुलेको खुट्टा वा पाखुरा
• फोक्सोमा सास कम भएको आवाज
• एक द्रुत हृदय दर

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले रगत परीक्षण पनि गर्न सक्छन् यदि तपाईंसँग एन्टिथ्रोम्बिन III को कम स्तर छ भने।

रगत थक्कालाई रगत पातलो पार्ने औषधीहरूको उपचार गरिन्छ (जसलाई एंटीकोआगुलेन्ट्स पनि भनिन्छ)। कति लामो समयसम्म यी औषधिहरू लिनुपर्दछ रगत कम्बल कसरी गम्भीर र अन्य कारणहरूमा निर्भर गर्दछ। तपाईंको प्रदायकसँग यसको छलफल गर्नुहोस्।

यी स्रोतहरूले जन्मजात एन्टिथ्रोम्बिन III अभावमा थप जानकारी प्रदान गर्न सक्छन्:

• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin- कमी
• NLM जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin- कमी

धेरै मानिसहरू राम्रो परिणाम हुन्छन् यदि तिनीहरू एन्टिकोआगुलेन्ट औषधिहरूमा रहन्छन्।

रक्तको थक्काले मृत्यु निम्त्याउँछ। फोक्सोमा रगतका थोकहरू धेरै खतरनाक हुन्छन्।

तपाईंको प्रदायकलाई हेर्नुहोस् यदि तपाईंसँग यो सर्तका लक्षणहरू छन्।

एक पटक एक व्यक्ति एन्टिथ्रोम्बिन III को कमी को लागी पत्ता लाग्यो, सबै नजिकका परिवार सदस्यहरु को यो विकार को लागी जाँच गर्नु पर्छ। रगत पातलो पार्ने औषधिहरूले रगतको थक्कीहरू बनिनबाट जोगिन सक्छ र जटिलतालाई थप्नेबाट जोगाउन सक्छ।

कमी - एन्टिथ्रोम्बिन III - जन्मजात; एन्टिथ्रोम्बिन III को कमी - जन्मजात

• शिरापरक रगत को थक्का

एन्डरसन जेए, होग केई, वेट्ज जेआई। Hypercoagulable राज्यहरु। मा: होफम्यान आर, बेन्ज ईजे, सिल्बर्स्टिन ले, एट अल, एडहरू। रक्तविज्ञान: आधारभूत सिद्धान्त र अभ्यास। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या १ 140०।

Schafer AI थ्रोम्बोटिक डिसअर्डरहरू: hypercoagulable state। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या।