थैलेसीमिया

थैलेसीमिया रगत बिरामीपना हो जुन परिवारहरू (वंशानुगत रूपमा) मा पारित हुन्छ जसमा शरीरले असामान्य रूप दिन्छ वा हेमोग्लोबिनको अपर्याप्त मात्रा। हीमोग्लोबिन रातो रक्त कोषहरूमा प्रोटीन हुन्छ जसले अक्सिजन बोक्छ। यो अराजकको परिणामस्वरूप ठूलो संख्यामा रातो रक्त कोषहरू नष्ट हुँदैछन्, जुन एनीमियामा जान्छ।

हेमोग्लोबिन दुई प्रोटीनबाट बनेको छ:

• अल्फा ग्लोबिन
• बीटा ग्लोबिन

थैलेसीमिया तब हुन्छ जब जीनमा कुनै त्रुटि छ जसले यी मध्ये एक प्रोटीनको नियन्त्रणलाई मद्दत गर्दछ।

त्यहाँ थैलेसीमियाका दुई मुख्य प्रकारहरू छन्:

• अल्फा थलासीमिया तब हुन्छ जब अल्फा ग्लोबिन प्रोटीन सम्बन्धित जीन वा जीनहरू हराइरहेका हुन्छन् वा परिवर्तित हुन्छन् (परिवर्तित)।
• बीटा थलासीमिया तब हुन्छ जब समान जीन दोषहरूले बीटा ग्लोबिन प्रोटीनको उत्पादनलाई असर गर्छ।

अल्फा थलासीमिया प्रायः दक्षिणपूर्वी एशिया, मध्य पूर्व, चीन र अफ्रिकी मूलका मानिसहरूमा देखा पर्दछ।

बीटा थलासीमियास प्रायः भूमध्यसागरीय मूलहरूमा हुने गर्दछ। थोरै हदसम्म चिनियाँ, अन्य एशियालीहरू र अफ्रिकी अमेरिकीहरू प्रभावित हुन सक्छन्।

त्यहाँ थैलेसीमियाका धेरै प्रकारहरू छन्। प्रत्येक प्रकारका धेरै फरक प्रकारहरू छन्। दुबै अल्फा र बीटा थैलेसीमियाले निम्न दुई फारमहरू समावेश गर्दछ:

• थैलेसीमिया प्रमुख
• थलासीमिया नाबालिग

तपाईंले थैलेसीमिया प्रमुख विकास गर्न दुबै अभिभावकबाट जीन दोष विरासतमा लिनुपर्दछ।

थलासीमिया माइनर हुन्छ यदि तपाईं एक मात्र अभिभावकबाट दोषपूर्ण जीन प्राप्त गर्नुहुन्छ। यस प्रकारको डिसआर्डर भएका व्यक्तिहरू रोगका वाहक हुन्। धेरै जसो समय तिनीहरूमा लक्षणहरू हुँदैनन्।

बीटा थैलेसीमिया मेजरलाई कूली एनीमिया पनि भनिन्छ।

थैलेसीमियाको लागि जोखिम कारकहरू:

• एशियाई, चिनियाँ, भूमध्यसागर, वा अफ्रिकी अमेरिकी जातीयता
• अराजक को पारिवारिक इतिहास

अल्फा थैलेसीमियाको सबैभन्दा गम्भीर रूपले प्रमुख कारण (जन्ममा गर्भमा रहेको बच्चाको मृत्यु वा गर्भावस्थाको अन्तिम चरण) को कारण दिन्छ।

बीटा थैलेसीमिया मेजर (कूली एनीमिया) को साथ जन्मेका बच्चाहरू जन्ममा सामान्य हुन्छन्, तर जीवनको पहिलो वर्षमा गम्भिर रक्ताल्पता विकास गर्दछ।

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्छन्:

• अनुहारमा हड्डी विकृति
• थकान
• विकास असफलता
• सासको कमी
• पहेंलो छाला (पीलिया)

अल्फा र बीटा थैलेसीमियाको सानो प्रकारको मानिससँग सानो रातो रक्त कोषहरू हुन्छन् तर कुनै लक्षणहरू छैनन्।

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले विस्तारित प्लीहा खोज्नको लागि शारीरिक परीक्षण गर्नेछ।

रगतको नमूना परीक्षण गर्न प्रयोगशालामा पठाइनेछ।

• रातो रक्त कोषहरू सानो र असामान्य आकारको देखा पर्नेछ जब एक माइक्रोस्कोप मुनि हेर्नुहोस्।
• पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) ले एनीमिया प्रकट गर्दछ।
• हेमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस भनिने परीक्षणले हेमोग्लोबिनको असामान्य रूप देखाउँदछ।
• उत्परिवर्तनिय विश्लेषण भनिने परिक्षणले अल्फा थैलेसीमिया पत्ता लगाउन मद्दत पुर्‍याउँछ।

थैलेसीमिया मेजरको लागि उपचारमा नियमित रूपमा रक्तक्षेपण र फोलेट सप्लीमेन्ट हुन्छ।

यदि तपाईं रगत स्थानान्तरण प्राप्त गर्नुभयो भने, तपाईंले फलामको पूरक आहार लिनु हुँदैन। त्यसो गर्नाले शरीरमा फलामको ठूलो मात्रामा निर्माण हुन सक्छ जुन हानिकारक हुन सक्छ।

धेरै जसो रगत स्थानान्तरण प्राप्त गर्नेहरूलाई चिलेशन थेरापी भनिने उपचारको आवश्यकता पर्दछ। यो शरीरबाट अतिरिक्त फलाम हटाउनको लागि गरिन्छ।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपणले केही व्यक्तिहरू, विशेष गरी बच्चाहरूमा रोगको उपचार गर्न मद्दत पुर्‍याउँछ।

गम्भीर थालासीमियाले हृदयको विफलताका कारण प्रारम्भिक मृत्यु (२० र between० बीच बीचमा) निम्त्याउन सक्छ। शरीरबाट फलाम हटाउन नियमित रक्तक्षेपण र थेरापी प्राप्त गर्दा परिणाम सुधार गर्न मद्दत गर्दछ।

थैलेसीमियाको कम गम्भीर रूपहरू प्रायः जीवनको आयु छोटा हुँदैनन्।

तपाईं आनुवंशिक परामर्श लिन सक्नुहुन्छ यदि तपाईं सर्तको पारिवारिक इतिहास छ र बच्चा जन्माउने सोचमा हुनुहुन्छ भने।

उपचार नगरिएको, थैलेसीमियाले हृदय विफलता र कलेजो समस्या निम्त्याउँछ। यसले व्यक्तिलाई संक्रमण विकासको बढी सम्भावना पनि बनाउँदछ।

रक्तक्षेपणले केही लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्दछ, तर धेरै फलामबाट साइड इफेक्टको जोखिम लिन्छ।

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि:

• तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई थालासीमियाको लक्षण छ।
• तपाईं डिसअर्डरको लागि उपचार गर्दै हुनुहुन्छ र नयाँ लक्षणहरू विकास हुन्छन्।

भूमध्य एनीमिया; कूली एनीमिया; बीटा थैलेसीमिया; अल्फा थैलेसीमिया

• थैलेसीमिया प्रमुख
• थलासीमिया नाबालिग

Cappellini MD थलासीमियास। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १33।

चापिन जे, गिआर्डिना पीजे। थैलेसीमिया सिन्ड्रोमहरू। मा: होफम्यान आर, बेन्ज ईजे, सिल्बर्स्टिन ले, एट अल, एडहरू। रक्तविज्ञान: आधारभूत सिद्धान्त र अभ्यास। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: .०

स्मिथ-व्हिटली के, Kwiatkowski JL। हीमोग्लोबिनोपाथी। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 48 48 p