विल्सन रोग
विल्सन रोग एक विरासतमा प्राप्त विकार हो जहाँ शरीरका ऊतकहरूमा धेरै नै तांबे हुन्छ। अधिक तामाले कलेजो र स्नायु प्रणालीलाई क्षति पुर्याउँछ।
विल्सन रोग एक दुर्लभ विरासतमा प्राप्त विकार हो। यदि दुबै आमाबुवाले विल्सन रोगका लागि दोषयुक्त जीन बोक्छन भने, प्रत्येक गर्भावस्थामा २%% सम्भावना हुन्छ कि बच्चालाई डिसआर्डर हुन्छ।
विल्सन रोगको कारणले शरीर लिन्छ र धेरै तामा राख्छ। तामाले कलेजो, मस्तिष्क, मिर्गौला र आँखामा जम्मा गर्दछ। यसले टिश्यु क्षति, टिशूको मृत्यु, र दाग को कारण गर्दछ। प्रभावित अंगहरू सामान्य रूपमा काम गर्न छाड्छन्।
यो अवस्था पूर्वी यूरोपियनहरू, सिसिलियनहरू र दक्षिणी इटालीहरूमा सामान्य छ तर यो कुनै पनि समूहमा हुन सक्छ। विल्सन रोग सामान्यतया 40० बर्ष भन्दा कम उमेरकाहरूमा देखा पर्दछ। बच्चाहरूमा, लक्षणहरू age बर्ष देखि देखाउन थाल्छन्।
लक्षण समावेश हुन सक्छ:
- हात र खुट्टाको असामान्य मुद्रा
- गठिया
- भ्रम वा प्रलोभन
- डिमेंशिया
- कठिनाई हात र खुट्टा सार्न कठिनाई
- कठिनाई हिड्ने (अटाक्सिया)
- भावनात्मक वा व्यवहारिक परिवर्तनहरू
- तरल पदार्थ (जलोदर) को संचय को कारण पेट को विस्तार।
- व्यक्तित्व परिवर्तन हुन्छ
- फोबियस, व्याकुलता (न्युरोस)
- ढिलो चाल
- ढिलो वा कम आन्दोलन र अनुहारको भाव
- वाणी कमजोरी
- हतियार वा हात को थरथर
- अनियन्त्रित आन्दोलन
- अप्रत्याशित र डरलाग्दो आन्दोलन
- रगत बान्ता
- कमजोरी
- पहेंलो छाला (पीलिया) वा आँखाको सेतोको पहेलो रंग (आइकटरस)
भेंडा-चिराटी आँखा परीक्षणले देखाउन सक्छ:
- सीमित आँखा चाल
- आइरिसको वरिपरि रस्ट वा ब्राउन रंगको रिंग (काइसर-फ्लीचर रिंगहरू)
एक शारीरिक परीक्षा को संकेत देखाउन सक्छ:
- केन्द्रीय स्नायु प्रणालीमा क्षति, समन्वय गुम्ने, मांसपेशि नियन्त्रणको ह्रास, मांसपेशि काँप, सोच र IQ को कमी, मेमोरी गुमाउनु, र भ्रम (डिलरियम वा डिमेन्शिया)
- कलेजो वा प्लीहा विकारहरू (हेपाटोमेगाली र स्प्लेनोमेगाली सहित)
प्रयोगशाला परीक्षण समावेश हुन सक्छ:
- पूर्ण रक्त गणना (CBC)
- सीरम सेरुलोप्लास्मीन
- सीरम तामा
- सीरम यूरिक एसिड
- मूत्र तामा
यदि कलेजो समस्या छ भने, प्रयोगशाला परीक्षण पाउन सक्छ:
- उच्च एएसटी र एएलटी
- उच्च बिलीरुबिन
- उच्च PT र PTT
- कम एल्बमिन
अन्य परीक्षणहरूले समावेश गर्न सक्दछ:
- २--घण्टा मूत्र तामाको परीक्षण
- पेटको एक्स-रे
- पेट एमआरआई
- पेटको CT स्क्यान
- हेड सीटी स्क्यान
- हेड एमआरआई
- कलेजो बायोप्सी
- माथिल्लो GI एन्डोस्कोपी
जीन जसले विल्सन रोगको कारण गर्दछ पत्ता लागेको छ। यो भनिन्छ ATP7B। यस जीनको लागि DNA परीक्षण उपलब्ध छ।तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक वा आनुवंशिक परामर्शदातासँग कुरा गर्नुहोस् यदि तपाईं जीन परीक्षण गर्न चाहनुहुन्छ भने।
उपचारको लक्ष्य टिश्युहरूमा तामाको मात्रा कम गर्नु हो। यो चीलेसन भनिने प्रक्रियाद्वारा गरिन्छ। केहि औषधि दिइन्छ जुन तामालाई बाँधिन्छ र यसलाई किडनी वा पेटको माध्यमबाट हटाउँछ। उपचार जीवनभर हुनुपर्दछ।
निम्न औषधिहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ:
- पेनिसिलमाइन (जस्तै कप्रीमाइन, डेपेन) तामामा बाँधिन्छ र पिसाबमा तामाको बृद्धि हुन्छ।
- ट्राएन्टाइन (जस्तै साइप्रिन) ले तामालाई बाँध्छ (चलेट्स) र पेशाब मार्फत यसको रिलीज बढाउँदछ।
- जिंक जस्ता एसीटेट (जस्तै गाल्जिन) ले तांबेलाई आन्द्राको मार्गमा समाहित हुनबाट रोक्दछ।
भिटामिन ई पूरक पनि प्रयोग गर्न सकिन्छ।
कहिलेकाँही, औषधिहरू जसले तामालाई शान्त पार्छ (जस्तै पेनिसिलमाइन) मस्तिष्क र स्नायु प्रणाली (न्यूरोलजिकल प्रकार्य) को कार्यलाई असर गर्न सक्दछ। अनुसन्धान अन्तर्गत अन्य औषधीहरूले न्यूरोलजिकल फंक्शनलाई प्रभावित नगरी तांबेलाई बाँध्न सक्छन्।
कम तामाको आहार पनि सिफारिस गर्न सकिन्छ। खानबाट बच्नको लागि खानाहरू:
- चकलेट
- सुख्खा फल
- कलेजो
- च्याउ
- पागल
- शंख
तपाईं आसुत पानी पिउन चाहानुहुन्छ किनकि केही ट्यापको पानी तामा पाइपको माध्यमबाट बग्दछ। तामा पकाउने भाँडा प्रयोग नगर्नुहोस्।
लक्षण व्यायाम वा शारीरिक उपचार संग व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। जो मानिस भ्रमित छन् वा आफैलाई हेरचाह गर्न असमर्थ छन् तिनीहरूलाई विशेष सुरक्षा उपायहरू आवश्यक पर्दछ।
कलेजोको बिरामीलाई रोगले कडा क्षति पुर्याएको अवस्थामा लिवर ट्रान्सप्लान्ट विचार गर्न सकिन्छ
विल्सन रोग समर्थन समूहहरू www.wilsonsLivease.org र www.geneticaluthor.org मा फेला पार्न सकिन्छ।
विल्सन रोग नियन्त्रण गर्न जीवनभर उपचार चाहिन्छ। डिसअर्डरले घातक प्रभावहरू निम्त्याउन सक्छ, जस्तै कलेजोको कार्य घाटा। तामाले स्नायु प्रणालीमा विषाक्त प्रभाव पार्न सक्छ। अवस्थाहरू जहाँ विकार घातक छैन, लक्षणहरू असक्षम हुन सक्छन्।
जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:
- एनीमिया (हेमोलाइटिक रक्ताल्पता दुर्लभ हुन्छ)
- केन्द्रीय स्नायु प्रणाली जटिलता
- सिरोसिस
- कलेजो टिशूको मृत्यु
- मोटो कलेजो
- हेपेटाइटिस
- हड्डी भाँचने सम्भावना बढेको
- संक्रमणको संख्या बढ्यो
- झरनाको कारण चोटपटक
- काण्ड
- संयुक्त ठेक्का वा अन्य विकृति
- स्वयं हेरचाह गर्न को क्षमता को हानी
- कार्य र घरमा काम गर्ने क्षमताको ह्रास
- अन्य व्यक्तिसँग अन्तर्क्रिया गर्ने क्षमताको ह्रास
- मांसपेशीहरूको ह्रास (मांसपेशी शोष)
- मनोवैज्ञानिक जटिलताहरू
- पेनिसिलमाइन र अन्य औषधीहरूको साइड इफेक्टहरू अराजकको उपचार गर्न प्रयोग गरियो
- प्लीहा समस्याहरु
कलेजोको विफलता र केन्द्रीय स्नायु प्रणालीमा क्षति (मस्तिष्क, स्पाइनल कर्ड) अराजकको सबैभन्दा सामान्य र खतरनाक प्रभावहरू हुन्। यदि यो रोग समातिएन र चाँडै उपचार गरीएन भने, यो घातक हुन सक्छ।
तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईं विल्सन रोग को लक्षण छ भने। यदि आनुवंशिक सल्लाहकारलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग तपाईंको परिवारमा विल्सन रोगको इतिहास छ र तपाईं बच्चा जन्माउने योजना गर्दै हुनुहुन्छ।
विल्सन रोगको पारिवारिक इतिहास भएका व्यक्तिको लागि आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गरिन्छ।
विल्सनको रोग; हेपाटोलेन्टिकुलर अध: पतन
केन्द्रीय स्नायु प्रणाली र परिधीय स्नायु प्रणाली
कपर मूत्र परीक्षण
यकृत शरीर रचना
मधुमेह र पाचन र गुर्दा रोग वेबसाइट को राष्ट्रीय संस्थान। विल्सन रोग। www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease। अपडेट गरिएको नोभेम्बर २०१.। पहुँच नोभेम्बर,, २०२०।
रोबर्ट्स ईए। विल्सन रोग। मा: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds। स्लिसेन्जर र फोर्डट्रानको गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल र यकृत रोग। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२१: अध्या। 76।।
स्किल्स्की एमएल। विल्सन रोग। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: चैप २००।
तिम्रो लागि
बेली बटन छेड्नु अघि मलाई के थाहा हुनुपर्दछ?
