डाउन सिन्ड्रोम

डाउन सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जहाँ एक व्यक्तिको सामान्य of 46 को सट्टामा ch 47 क्रोमोसोम हुन्छन्।

धेरै जसो केसमा, डाउन सिन्ड्रोम देखा पर्दछ जब क्रोमोजोम २१ को अतिरिक्त प्रतिलिपि हुन्छ। डाउन सिन्ड्रोमको यस रूपलाई ट्राइसोमी २१ भनिन्छ। अतिरिक्त क्रोमोसोमले शरीर र मस्तिष्कको विकासको तरीकामा समस्याहरू निम्त्याउँछ।

डाउन सिन्ड्रोम जन्म दोषहरूको सब भन्दा सामान्य कारणहरू मध्ये एक हो।

डाउन सिन्ड्रोम लक्षणहरू व्यक्ति-व्यक्तिमा फरक हुन्छन् र हल्कादेखि गम्भीरसम्म पनि हुन सक्छ। जे भए पनि अवस्था कत्तिको गम्भीर छ, डाउन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको व्यापक रूपमा मान्यता प्राप्त छ।

टाउको सामान्य भन्दा सानो र असामान्य आकारको हुन सक्छ। उदाहरण को लागी, टाउको पछाडि समतल क्षेत्र संग गोलाकार हुन सक्छ। आँखाको भित्री कुनामा पोइन्टको सट्टा गोल बनाउन सकिन्छ।

सामान्य शारीरिक संकेतहरु:

• जन्ममा मांसपेशी टोन घटेको
• घाँटीको नापमा अतिरिक्त छाला
• सपाट नाक
• खोपडीको हड्डी बीच बिच्छेद जोड्ने (sutures)
• हातको हत्केलामा एकल क्रीज
• सानो कान
• सानो मुख
• माथिबाट तिरछी आँखा
• चौडा, छोटो औंलाहरूको साथ छोटा हात
• आँखाको रंगीन भागमा सेतो दागहरू (ब्रशफिल्ड स्पटहरू)

शारीरिक विकास प्राय: सामान्य भन्दा ढिलो हुन्छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका प्रायः बच्चाहरू कहिले पनि औसत वयस्क उचाइमा पुग्न सक्दैनन्।

बच्चाहरूले मानसिक र सामाजिक विकासमा ढिलाइ पनि गर्न सक्दछन्। सामान्य समस्याहरु:

• आवेगपूर्ण व्यवहार
• खराब निर्णय
• छोटो ध्यान अवधि
• ढिलो सिकाई

जब डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरू बढ्दै जान्छन् र आफ्ना सीमितताहरूको बारेमा सचेत हुन्छन्, तिनीहरू निराश र क्रोध पनि महसुस गर्न सक्छन्।

डाउन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा धेरै फरक चिकित्सा अवस्थाहरू देखा पर्दछन्:

• मुटु सम्बन्धी जन्म दोषहरू, जस्तै एट्रियल सेप्टल दोष वा निलय सेप्टल दोष
• डिमेंशिया देख्न सकिन्छ
• आँखा समस्याहरू, जस्तै मोतियाबिन्द (डाउन सिन्ड्रोम भएका अधिकांश बच्चाहरूलाई चश्मा चाहिन्छ)
• प्रारम्भिक र ठूलो बान्ता, जुन गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल अवरोधको संकेत हुन सक्छ, जस्तै esophageal atresia र duodenal atresia
• समस्या सुन्न, सम्भवतः बारम्बार कान संक्रमणको कारणले
• हिप समस्या र अवस्थापनको जोखिम
• दीर्घकालीन (क्रोनिक) कब्ज समस्याहरू
• स्लीप एपनिया (किनभने मुटु, घाँटी र वायुमार्ग डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा संकुचित छन्)
• दाँत जुन पछि सामान्य देखिन्छ र एक स्थानमा देखा पर्छ कि च्यूइंगको साथ समस्या हुन सक्छ
• Underactive थाइरोइड (हाइपोथायरायडिज्म)

बच्चाले कस्तो देखिन्छ भन्नेमा आधारित डाक्टरले अक्सर जन्ममा डाउन सिन्ड्रोमको निदान गर्न सक्दछ। स्टेथोस्कोपको साथ बच्चाको छातीमा सुन्दा डाक्टरले मुटुको बडबड सुन्न सक्छ।

रगत परीक्षण अतिरिक्त क्रोमोसोम जाँच गर्न र निदान पुष्टि गर्न सकिन्छ।

अन्य परीक्षणहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• इकोकार्डियोग्राम र ईसीजी हृदय दोषहरू जाँच गर्न (सामान्यतया जन्म पछि चाँडै गरिन्छ)
• छाती र गैस्ट्रोइन्टेस्टाइनल पथको एक्स-रे

डाउन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूलाई केहि मेडिकल अवस्थाको लागि राम्ररी जाँच गर्नु आवश्यक छ। उनीहरूसँग हुनुपर्दछ:

• प्रत्येक वर्ष शैशवको समयमा एक आँखा परीक्षा
• परीक्षणको सुनुवाई प्रत्येक tests देखि १२ महिनामा, उमेरको आधारमा
• दन्त परीक्षण प्रत्येक months महिनामा
• Or र ages बर्ष बीचका माथिल्लो वा ग्रीवा मेरुदण्डको एक्स-रे
• प्याप स्मीयरहरू र पेल्विक परीक्षा युवावस्थाको बखत वा २१ बर्ष उमेरबाट सुरु हुन्छ
• थाइरोइड प्रत्येक १२ महिनामा परीक्षण गर्दै

डाउन सिन्ड्रोमको लागि कुनै खास उपचार छैन। यदि उपचारको आवश्यक छ भने, यो प्राय: सम्बन्धित स्वास्थ्य समस्याहरूको लागि हो। उदाहरणका लागि, ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल अवरोधको साथ जन्मेको बच्चालाई जन्म पछि नै ठूलो शल्यक्रियाको आवश्यक पर्न सक्छ। केही हृदय दोषहरूलाई शल्यक्रिया पनि आवश्यक पर्न सक्छ।

स्तनपान गराउँदा, बच्चा राम्रोसँग समर्थित हुनुपर्दछ र पूर्ण जागृत हुनुपर्दछ। कमजोर जिब्रो नियन्त्रणको कारण बच्चाको केही लीकेज हुन सक्छ। तर डाउन सिन्ड्रोमका धेरै शिशुहरू सफलतापूर्वक स्तनपान गर्न सक्छन्।

मोटापा वयस्क बच्चाहरू र वयस्कहरूको लागि समस्या बन्न सक्छ। धेरै गतिविधिको प्राप्त गर्ने र उच्च क्यालोरी फूडहरू त्याग्नु महत्त्वपूर्ण छ। खेल गतिविधिहरू सुरु गर्नु अघि, बच्चाको घाँटी र हिपहरू जाँच गर्नु पर्छ।

व्यवहार प्रशिक्षणले डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूलाई र उनीहरूको परिवारले निराश, क्रोध, र बाध्यकारी ब्यवहार गर्नमा मद्दत गर्दछ जुन प्रायः हुन्छ। अभिभावक र हेरचाहकर्ताहरूले निराशाको साथ डाउन सिन्ड्रोम सम्झौता भएको व्यक्तिलाई मद्दत गर्न सिक्नु पर्छ। साथै, स्वतन्त्रतालाई प्रोत्साहित गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

डाउन सिंड्रोम भएका किशोर किशोरीहरू र महिलाहरू सामान्यतया गर्भवती हुन सक्षम छन्। दुबै र महिला दुबैमा यौन दुर्व्यवहार र दुर्व्यवहारका अन्य प्रकारहरूको लागि बढेको जोखिम छ। यो डाउन सिन्ड्रोम भएकाहरूको लागि महत्वपूर्ण छ:

• गर्भावस्था र उचित सावधानताको बारेमा सिकाउनुहोस्
• गाह्रो परिस्थितिमा आफ्नै पक्षमा वकालत गर्न सिक्नुहोस्
• सुरक्षित वातावरणमा हुनुहोस्

यदि व्यक्तिको कुनै हृदय दोष वा अन्य मुटु सम्बन्धी समस्याहरू छन् भने एन्डोकार्डिटिस भनिने मुटुको संक्रमणलाई रोक्न एन्टिबायोटिक लिनु पर्ने हुन सक्छ।

विशेष शिक्षा र प्रशिक्षण मानसिक विकासमा ढिलाइ भएका बच्चाहरूको लागि प्रायः समुदायहरूमा प्रस्ताव गरिन्छ। स्पिच थेरापीले भाषा सीप सुधार गर्न मद्दत गर्न सक्छ। शारीरिक थेराइले आन्दोलन कौशल सिकाउन सक्छ। व्यावसायिक उपचारले भोजन र प्रदर्शन कार्यहरूमा मद्दत गर्दछ। मानसिक स्वास्थ्य हेरचाहले आमा बुबा र बच्चा दुवैलाई मुड वा व्यवहार समस्याहरू व्यवस्थित गर्न मद्दत गर्दछ। विशेष शिक्षाकर्मीहरूलाई पनि अक्सर आवश्यक पर्दछ।

तलका स्रोतहरूले डाउन सिन्ड्रोममा थप जानकारी प्रदान गर्न सक्दछन्:

• रोग नियन्त्रण र रोकथामका लागि केन्द्रहरू - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• राष्ट्रीय डाउन सिन्ड्रोम समाज - www.ndss.org
• राष्ट्रिय डाउन सिन्ड्रोम कांग्रेस - www.ndsccenter.org
• NIH जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

यद्यपि डाउन सिन्ड्रोम भएका धेरै बच्चाहरूका शारीरिक र मानसिक सीमाहरू छन्, तिनीहरू वयस्कताको रूपमा स्वतन्त्र र उत्पादक जीवन बिताउन सक्दछन्।

डाउन सिन्ड्रोम भएका लगभग आधा बच्चाहरू मुटुसम्बन्धी समस्यासहित जन्मिन्छन्, जसमा एट्रियल सेप्टल दोष, निलय सेप्टल दोष, र अन्तःकार्डियल कुशन दोषहरू समावेश छन्। गम्भीर मुटु समस्याहरूले छिटो मृत्यु निम्त्याउन सक्छ।

डाउन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा विशेष प्रकारका ल्युकेमियाको जोखिम बढी हुन्छ, जसले चाँडो मृत्यु पनि निम्त्याउन सक्छ।

बौद्धिक अक्षमताको स्तर भिन्न हुन्छ, तर सामान्यतया मध्यम हुन्छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका वयस्कहरूको डिमेन्शियाका लागि जोखिम बढी हुन्छ।

बच्चालाई विशेष शिक्षा र प्रशिक्षण चाहिन्छ कि भनेर निर्धारण गर्न स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग परामर्श लिनु पर्छ। बच्चाको लागि डाक्टरसँग नियमित जाँच गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

विशेषज्ञहरूले डाउन सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहासका साथ बच्चा जन्माउन चाहने व्यक्तिको लागि आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गर्छन्।

एक महिलाको डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा हुने जोखिम बढ्दै जाँदा उनी बढ्दै जान्छन्। जोखिम women 35 बर्ष वा माथि उमेरका महिलाहरुको बीचमा बढी नै छ।

पहिले नै डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा जोडीहरूले यस अवस्थामा अर्को बच्चा जन्माउने खतरा बढी हुन्छ।

डाउन सिन्ड्रोम जाँच गर्नको लागि गर्भको पहिलो केही महिनाहरूमा न्यूक्ल ट्रान्सलिसेन्सी अल्ट्रासाउन्ड, अमोनियोसेन्टेसिस, वा कोरियोनिक भिल्लस नमूना जस्ता परीक्षणहरू भ्रुणमा गर्न सकिन्छ।

ट्रिसोमी २१

ब्याकिनो CA, ली बी साइटोनेटिक्स। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 98 98

ड्रिस्कोल डीए, सिम्पसन जेएल, होल्जग्रीभ डब्ल्यू, ओटोनो एल जेनेटिक स्क्रीनिंग र प्रसवपूर्व आनुवंशिक निदान। मा: गाब्बे एसजी, निबिल जेआर, सिम्पसन जेएल, एट अल, ईडीहरू। प्रसूतिचित्रण: सामान्य र समस्या गर्भावस्था। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

नुस्बाउम आरएल, मक्इन्नेस आरआर, विलार्ड एचएफ। क्रोमोसोमल र रोगको जीनोमिक आधार: अटोसोम्स र यौन क्रोमोसोमहरूको विकार। मा: नुस्बाउम आरएल, म्याक्नेस आरआर, विलार्ड एचएफ, ईडीहरू। मेडिसिनमा थम्पसन र थम्पसन जेनेटिक्स। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।