Menkes रोग

मेनक्स रोग एक विरासतमा ब्यवस्था हो जसमा शरीरलाई तामा अवशोषित गर्नमा समस्या हुन्छ। यो रोगले मानसिक र शारीरिक दुबै विकासलाई असर गर्छ।

Menkes रोग। मा एक दोष को कारणले हुन्छ ATP7A जीन दोषले शरीरको लागि उचित रूपमा शरीरमा ट्राफिक (ट्रान्सपोर्ट) वितरण गर्न कठिन बनाउँदछ। नतिजाको रूपमा, मस्तिष्क र शरीरका अन्य भागहरूमा पर्याप्त ताम्र प्राप्त हुँदैन, जबकि यसले सानो आंत र मिर्गौलामा बनाउँछ। कम तामाको स्तरले हड्डी, छाला, कपाल, र रक्त नलीहरूको संरचनालाई असर गर्न सक्छ र स्नायुको कार्यमा हस्तक्षेप गर्न सक्छ।

मेनक्स सिन्ड्रोम प्राय: विरासतमा प्राप्त हुन्छ, यसको मतलब यो परिवारहरूमा चल्दछ। जीन एक्स क्रोमोजोममा रहेको छ, त्यसैले यदि एउटी आमाले दोषपूर्ण जीन बोक्छ भने, उनका प्रत्येक छोरामा developing०% (२ मा १) सम्भावना हुन्छ, र उनका of०% छोरीहरू रोगको वाहक हुनेछन्। । यस प्रकारको जीन पैतृकत्वलाई एक्स-लि linked्क रिसेसिभ भनिन्छ।

केही मानिसहरूमा यो रोग विरासतमा आउँदैन। यसको सट्टा, बच्चा गर्भधारण हुँदा जीन दोष उपस्थित हुन्छ।

शिशुहरूमा मेनकेस रोगको सामान्य लक्षणहरू हुन्:

• भंगुर, किंकि, स्टीली, स्पार्स, वा पेसायुक्त कपाल
• Poodgy, गुलाबी गाल, अनुहारको छाला sagging
• खुवाउने कठिनाइ
• चिडचिलोपन
• मांसपेशी टोनको अभाव, फ्लपनेस
• कम शरीरको तापक्रम
• बौद्धिक अक्षमता र विकासको ढिलाइ
• दौरा
• कंकाल परिवर्तनहरू

एक चोटि मेनकेस रोग संदिग्ध भएपछि परीक्षणहरू पनि हुन सक्छ:

• Ceruloplasmin रगत परीक्षण (रगतमा तामा ढुवानी गर्ने पदार्थ)
• तामाको रक्त परीक्षण
• छाला कोशिका संस्कृति
• कंकालको एक्स-रे वा खोपडीको एक्स-रे
• को दोष जाँच गर्न जीन परीक्षण गर्दै ATP7A जीन

उपचार सामान्यतया मद्दत गर्दछ जब रोगको पाठ्यक्रममा धेरै चाँडो शुरू भयो। शिरामा वा छाला मुनि तामाको इंजेक्शनहरू मिश्रित नतीजाहरूको साथ प्रयोग गरिएको छ र यो निर्भर गर्दछ ATP7A जीनको अझै केही गतिविधि छ।

यी स्रोतहरूले मेनक्स सिन्ड्रोममा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछन्:

• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

यस रोगका धेरैजसो बच्चाहरू जीवनको पहिलो केही वर्षभित्र नै मर्दछन्।

आफ्नो स्वास्थ्य सेवा प्रदायक संग कुरा गर्नुहोस् यदि तपाईं Menkes सिन्ड्रोम को पारिवारिक इतिहास छ र तपाईं बच्चाहरु को योजना बनाउनु छ। यस अवस्थाको बच्चाले शैशवकालमा प्रारम्भिक लक्षणहरू देखाउँदछ।

एक आनुवंशिक सल्लाहकार हेर्नुहोस् यदि तपाइँ बच्चा पाउन चाहनुहुन्छ र तपाइँसँग मेनके सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहास छ। यस सिन्ड्रोम भएको केटाको मातृ नातेदारहरू (आमाको परिवारका पक्षका आफन्तहरू) उनीहरूको वाहक हो कि भनेर पत्ता लगाउन आनुवंशिक विशेषज्ञले हेर्नु पर्छ।

स्टीली कपाल रोग; Menkes Kinky कपाल सिन्ड्रोम; Kinky कपाल रोग; कपर परिवहन रोग; ट्राइकोपोलिओडास्ट्रोफी; एक्स-लि copper्क गरिएको तामाको अभाव

• हाइपोटोनिया

Kwon JM। बचपनको न्यूरोडोजेरेटिव डिसअर्डरहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह, एसएस, टास्कर आर सी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 6१17 अध्या।

Turnpenny PD, Ellard S. मेटाबोलिज्मको जन्म त्रुटिहरू। In: Turnpenny PD, Ellard S, eds। Emery मेडिकल जेनेटिक्स को तत्वहरु। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .१।।