Alkaptonuria

Alkaptonuria एक दुर्लभ अवस्था हो जहाँ एक व्यक्तिको पेशाबको हावामा पर्दा गाढा खैरो-कालो रंग बन्छ। Alkaptonuria अवस्था को समूह को एक हिस्सा हो मेटाबोलिज्म को जन्मजात त्रुटि भनेर चिनिन्छ।

मा एक दोष HGD जीनको कारण अल्काप्टोन्युरिया हुन्छ।

जीन दोषले शरीरलाई केहि एमिनो एसिडहरू (टायरोसिन र फेनिलालानिन) लाई राम्रोसँग बिच्छेद गर्न असक्षम बनाउँदछ। नतिजा स्वरूप, होमोजिन्टिक एसिड भनिने पदार्थ छाला र शरीरका अन्य ऊतकोंमा निर्माण हुन्छ। एसिडले पिसाबको माध्यमबाट शरीर छोड्दछ। जब यो हावासँग मिसाउँछ भने मूत्र खैरो-कालो हुन्छ।

Alkaptonuria विरासतमा प्राप्त भयो, यसको मतलब यो परिवारहरू मार्फत पारित गरियो। यदि दुबै अभिभावकहरू यस अवस्थासँग सम्बन्धित जीनको एक गैरकानुनी प्रतिलिपि बोक्छन् भने, उनीहरूको प्रत्येक बच्चामा २ developing% (in मा १) रोग हुने सम्भावना हुन्छ।

शिशुको डायपरमा पेशाब गाढा हुन सक्छ र केहि घण्टा पछि लगभग कालो बदलिन सक्छ। यद्यपि यो अवस्थाको साथ धेरै व्यक्तिलाई थाहा छैन उनीहरूसँग यो छ। यो रोग प्रायः मध्य-वयस्कता (age० वर्षको उमेर) मा पत्ता लाग्छ, जब संयुक्त र अन्य समस्याहरू हुन्छन्।

लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• जोर्नीशोथ (विशेष गरी मेरुदण्डको) जुन समयसँगै खराब हुँदै जान्छ
• कानको गाढा पार्दै
• आँखा र कोर्नियाको सेतामा गाढा दागहरू

एक पेशाब परीक्षण अल्काप्टोन्युरियाको लागि परीक्षण गरिन्छ। यदि फेरीक क्लोराइड पेशाबमा थपियो भने, यसले यस सर्तको साथ मान्छेमा पेशाब कालो पार्छ।

Alkaptonuria को व्यवस्थापन परम्परागत रूपमा नियन्त्रण नियन्त्रण मा केन्द्रित छ। कम प्रोटीन आहार खान मद्दत पुर्‍याउन सक्छ, तर धेरै मानिसहरूलाई यो प्रतिबन्ध गाह्रो लाग्छ। एनएसएआईडी र शारीरिक उपचार जस्ता औषधीहरूले संयुक्त दुखाइ कम गर्न सहयोग पुर्‍याउन सक्छ।

क्लिनिकल परीक्षणहरू अन्य औषधिहरूको लागि यो अवस्थाको उपचारको लागि र औषधि नाइटिसिनोनले यस रोगको लागि दीर्घकालीन मद्दत प्रदान गर्दछ कि भनेर जाँच्नको लागि चलिरहेको छ।

परिणाम राम्रो हुने आशा गरिन्छ।

कार्टिलाजमा होमोजेन्टिसिक एसिडको निर्माणले धेरै वयस्कहरूमा अल्काप्ट्टोरियामा गठिया उत्पन्न गर्दछ।

• होमोजेन्टिक एसिडले मुटुको भल्भमा पनि निर्माण गर्न सक्दछ, विशेष गरी मिटरल भल्भ। यसले कहिलेकाँही भल्भ प्रतिस्थापनको लागि आवश्यक हुन सक्छ।
• कोरोनरी धमनी रोग अल्कोप्टोन्युरिया भएका व्यक्तिहरूमा जीवनको सुरुमा विकास हुन सक्छ।
• गुर्दाको ढु stones्गा र प्रोस्टेट ढु al्गा अल्काप्टोन्युरिया भएका व्यक्तिहरूमा बढी सामान्य हुन सक्छ।

तपाईंको स्वास्थ्य देखभाल प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंले याद गर्नुभयो कि तपाईंको आफ्नै पेशाब वा तपाईंको बच्चाको मूत्र गाढा खैरो वा कालो हुन्छ जब यो हावामा पर्दछ।

आनुवंशिक परामर्श सिफारिश गरिन्छ परिवारमा एल्काप्टोनुरियाको परिवारका साथ बच्चा हुने विचार गरिरहेका छन्।

रगत परीक्षण गर्न सकिन्छ यदि तपाईले जीनलाई अल्काप्टोन्युरियाका लागि बोक्नुभयो भने हेर्न सकिन्छ।

जन्मजात परीक्षण (amniocentesis वा chorionic villus नमूनाकरण) यस अवस्थाको लागि विकासशील बच्चाको स्क्रिन गर्न सकिन्छ यदि आनुवंशिक परिवर्तन पहिचान गरिएको छ।

AKU; Alcaptonuria; होमोजेन्टिसिक एसिड ऑक्सीडेस कमी; Alcaptonuric ochronosis

जेम्स डब्ल्यूडी, एल्स्टन डीएम, ट्रीट जेआर, रोजेनबाच एमए, न्यूहाउस आईएम। माईकोब्याक्टेरियल रोगहरू। मा: जेम्स डब्ल्यूडी, एल्स्टन डीएम, ट्रीट जेआर, रोजेनबाच एमए, न्यूहाउस आईएम, ईडीहरू। एन्ड्रयूज छालाको रोगहरु। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .१।

क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम। एमिनो एसिडको मेटाबोलिज्ममा त्रुटिहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०3।

स्वास्थ्य को राष्ट्रीय संस्थानहरु, चिकित्सा को राष्ट्रीय पुस्तकालय। अल्काप््टोनुरियाको उपचार गर्नको लागि नाइटिनसोनको दीर्घ-अवधि अध्ययन। clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783। जनवरी १,, २०११ अपडेट गरिएको। मे,, २०१ 2019 मा पहुँच।

रिले आरएस, म्याकफर्सन आरए। मूत्रको आधारभूत जाँच। मा: म्याकफेरसन आरए, पिनसस एमआर, ईडीहरू। हेनरीको क्लिनिकल डायग्नोसिस र प्रयोगशाला विधिहरू द्वारा व्यवस्थापन। २rd औं संस्करण। सेन्ट लुइस, MO: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .२।।