रसल-सिल्वर सिन्ड्रोम

रसेल-सिल्वर सिन्ड्रोम (आरएसएस) जन्ममा गरिब विकास समावेश एक अव्यवस्था हो। शरीरको एक पक्ष पनि अर्को भन्दा ठूलो जस्तो देखिन सक्छ।

यस सिन्ड्रोम भएका १० मध्ये एक बच्चाहरूमा क्रोमोसोम 7. सम्म समावेश छ। सिन्ड्रोम भएको अन्य व्यक्तिहरूमा यसले क्रोमोसोम ११ लाई असर गर्न सक्छ।

धेरै जसो समय, यो रोगको पारिवारिक इतिहास नभएका व्यक्तिहरूमा देखा पर्दछ।

यस अवस्थाको विकास गर्ने मानिसहरुको अनुमानित संख्या धेरै फरक हुन्छ। पुरुष र महिलाहरू समान रूपमा प्रभावित छन्।

लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्छ:

• बर्थमार्कहरू जुन दूधको साथ कफिको रंग हो (क्याफे-अ-लेट मार्कहरू)
• शरीरको आकारका लागि ठूलो टाउको, सानो ट्राएग्नल आकारको अनुहार र सानो, साँघुरो चिनको साथ चौडा निधार
  
• औंठी औंला तर्फ पिंकीको कर्भिंग
• फस्टाउन विफलता, ढिलो हड्डी उमेर सहित
• कम जन्म तौल
• छोटो उचाई, छोटो हात, हठी औंलाहरू र औंलाहरू
• पेट र आंत्र समस्या जस्तै एसिड भाटा र कब्ज

अवस्था सामान्यतया प्रारम्भिक बाल्यकाल द्वारा निदान गरिन्छ। स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्दछ।

आरएसएस पत्ता लगाउन कुनै खास प्रयोगशाला परीक्षणहरू छैनन्। निदान सामान्यतया तपाइँको बच्चाको प्रदायकको निर्णयमा आधारित हुन्छ। यद्यपि निम्न परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ:

• रगतमा चिनी (केहि बच्चाहरूको रगतमा चिनी कम हुन सक्छ)
• हड्डी उमेर परीक्षण (हड्डीको उमेर प्राय: बच्चाको वास्तविक उमेर भन्दा कम हुन्छ)
• आनुवंशिक परीक्षण (एक क्रोमोसोमल समस्या पत्ता लगाउन सक्छ)
• ग्रोथ हार्मोन (केही बच्चाहरूको अभाव हुन सक्छ)
• कंकाल सर्वेक्षण (आरएसएसको नक्कल गर्न सक्ने अन्य सर्तहरू रद्द गर्न)

वृद्धि हार्मोन प्रतिस्थापन मद्दत गर्न सक्दछ यदि यो हार्मोनको अभाव छ। अन्य उपचारहरूमा समावेश छन्:

• सुनिश्चित गर्दै कि व्यक्ति कम रगत चिनी रोक्न र विकास लाई बढाउन पर्याप्त क्यालोरी प्राप्त गर्दछ
• मांसपेशी टोन सुधार गर्न शारीरिक उपचार
• सिकाई असक्षमता र ध्यान घाटा समस्याहरू सम्बोधन गर्न शैक्षिक सहयोग बच्चामा हुन सक्छ

धेरै विशेषज्ञहरू यो अवस्थाको साथ एक व्यक्तिको उपचारमा संलग्न हुन सक्छन्। तिनीहरू समावेश:

• आरएसएस निदान मद्दत गर्न आनुवंशिकीमा विशेषज्ञ एक डाक्टर
• ग्यास्ट्रोएन्टेरोलॉजिष्ट वा डाईटिसियन विकास वृद्धि गर्न उचित आहार विकास गर्न मद्दत गर्न
• ग्रोथ हार्मोन तोक्नको लागि एन्डोक्रिनोलजिस्ट
• एक आनुवंशिक सल्लाहकार र मनोवैज्ञानिक

ठूला बच्चाहरू र वयस्कहरूले विशिष्ट सुविधाहरू शिशुहरू वा साना बच्चाहरूको रूपमा स्पष्ट रूपमा देखाउँदैनन्। बुद्धिमत्ता सामान्य हुन सक्छ, यद्यपि व्यक्तिसँग सिक्ने असक्षमता हुन सक्छ।मूत्र पथको जन्म दोष उपस्थित हुन सक्छ।

RSS को साथ मानिसहरु लाई यी समस्याहरु हुन सक्छन्:

• चबाउने वा बोल्ने कठिनाई यदि जबजा धेरै सानो छ
• अक्षमता सिक्ने

आरएसएस को संकेत को विकास को लागी यदि तपाइँको बच्चा को प्रदाता कल गर्नुहोस्। निश्चित गर्नुहोस् कि तपाईंको बच्चाको उचाई र वजन प्रत्येक राम्रो बच्चा भ्रमणको क्रममा मापन गरिएको छ। प्रदायकले तपाईंलाई सन्दर्भ गर्न सक्छ:

• पूर्ण मूल्यांकन र गुणसूत्र अध्ययनका लागि आनुवंशिक पेशेवर
• तपाईंको बाल विकास समस्याहरूको व्यवस्थापनको लागि एक बाल चिकित्सा एन्डोक्रिनोलॉजिस्ट

रजत-रसेल सिन्ड्रोम; रजत सिन्ड्रोम; आरएसएस; रसल-सिल्वर सिन्ड्रोम

हल्देम्यान-एंग्लर्ट सीआर, सैट्टा एससी, जैकाइ EH। क्रोमोजोम विकारहरू। मा: ग्लेसन सीए, जुल एसई, ईडीहरू। नवजात शिशुको एभरीज रोगहरू। १० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: चैप २०

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodip O, et al। निदान र सिल्वर रसल सिन्ड्रोमको व्यवस्थापन: पहिलो अन्तर्राष्ट्रिय सहमति कथन। नाट रेव एंडोक्रिनोल। २०१;; १ ((२): १०-1-११२।। PMID: २5585 9 61१ pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/