Mucopolysaccharidosis प्रकार III

म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस प्रकार III (MPS III) एक दुर्लभ रोग हो जसमा शरीर हराइरहेको छ वा चिनी अणुहरूको लामो साins्ला टुक्राउन आवश्यक एन्जाइमहरू पर्याप्त छैन। अणुहरूका यी सा्लाहरूलाई ग्लाइकोसमीनोग्लाइकन्स भनिन्छ (पहिले म्यूकोपोलिसेकेराइड्स भनिन्छ)। परिणाम स्वरूप, अणुहरू शरीरको विभिन्न भागहरूमा निर्माण हुन्छन् र विभिन्न स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउँछन्।

अवस्था म्यूकोपोलिसेकेराइडोस (MPSs) भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। MPS II लाई Sanfipso सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ।

त्यहाँ MPS हरूका केहि अन्य प्रकारहरू छन्:

• MPS I (हर्लर सिन्ड्रोम; हर्लर-स्की सिंड्रोम; स्की सिंड्रोम)
• MPS II (हंटर सिन्ड्रोम)
• MPS IV (मोरक्वियो सिन्ड्रोम)

MPS III एक विरासत बिरामी हो। यसको मतलब यो परिवारहरु मार्फत पारित गरिएको छ। यदि दुबै अभिभावकहरू यस अवस्थासँग सम्बन्धित जीनको एक गैरकानुनी प्रतिलिपि बोक्छन् भने, उनीहरूको प्रत्येक बच्चामा २ developing% (in मा १) रोग हुने सम्भावना हुन्छ। यसलाई एक Autosomal recessive विशेषता भनिन्छ।

MPS III तब हुन्छ जब हेपरन सल्फेट चिनी श्रृंखला तोड्नको लागि आवश्यक एन्जाइमहरू हराइरहेका वा दोषपूर्ण हुन्छन्।

त्यहाँ MPS III का चार मुख्य प्रकारहरू छन्। एक व्यक्ति को प्रकार एन्जाइम प्रभावित छ मा निर्भर गर्दछ।

• प्रकार A मा एक दोषको कारण हुन्छ SGSH जीन र सबैभन्दा गम्भिर रूप हो। यस प्रकारका व्यक्तिसँग हेपारण भनिने इन्जाइमको सामान्य रूप हुँदैन N-सल्फेटसेस।
• प्रकार बी मा एक दोषका कारण हुन्छ NAGLU जीन यस प्रकारका व्यक्ति हराइरहेका छन् वा पर्याप्त अल्फा- उत्पादन गर्दैनन्।N-acetylglucosaminidase।
• प्रकार सी मा एक दोषका कारण हुन्छ HGSNAT जीन यस प्रकारका व्यक्तिहरू हराइरहेका छन् वा पर्याप्त एसिटिल- CoA उत्पादन गर्दैनन्: अल्फा-ग्लुकोसमिन, N-acetyltransferase।
• प्रकार D मा एक दोषको कारण हुन्छ GNS जीन यस प्रकारका व्यक्ति हराइरहेका छन् वा पर्याप्त उत्पादन गर्दैनन् N-acetylglucosamine 6-sulfatase।

लक्षण प्रायः जीवनको पहिलो वर्ष पछि देखा पर्दछ। शिक्षण क्षमतामा गिरावट सामान्यतया २ र ages बीचको उमेरका बीच हुन्छ। बच्चाको पहिलो केही वर्षहरूमा सामान्य वृद्धि हुन सक्छ, तर अन्तिम उचाइ औसतभन्दा कम हो। ढिलाइ भएको विकास खराब मानसिक स्थिति पछि पछ्याइन्छ।

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्छन्:

• व्यवहार समस्या, hyperactivity सहित
• भारी भौंचोको साथ अनुहारको भद्दा सुविधाहरू जो नाक माथि अनुहारको बीचमा भेट्दछन्
• दीर्घकालीन पखाला
• ठूलो कलेजो र प्लीहा
• निद्रा कठिनाइहरू
• कडा जोडीहरू पूर्ण रूपमा विस्तार हुँदैन
• दृष्टि समस्या र श्रवण क्षमता
• हिंड्ने समस्या

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्दछ।

मूत्र परीक्षण गरिनेछ। MPS III भएका मानिससँग धेरै मात्रामा म्यूकोपोलिसेकेराइड हुन्छ जुन भनिनलाई हेपारन सल्फेट भनिन्छ।

अन्य परीक्षणहरूले समावेश गर्न सक्दछ:

• रक्त संस्कृति
• इकोकार्डियोग्राम
• आनुवंशिक परीक्षण
• Slit lamp आँखा परीक्षा
• छाला फाइब्रोब्लास्ट संस्कृति
• हड्डीहरूको एक्स-रे

MPS III को उपचार लक्षणहरू ब्यवस्थापनको उद्देश्य हो। यस रोगको लागि कुनै खास उपचार छैन।

अधिक जानकारी र समर्थनका लागि, निम्न संगठनहरू मध्ये एकलाई सम्पर्क गर्नुहोस्:

• दुर्लभ विकारका लागि राष्ट्रिय संगठन --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• एनआईएच जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• टीम सानफिलीपो फाउन्डेशन - टीम्सनफिलिपो ..org

MPS III गम्भीर बौद्धिक अशक्तता सहित महत्वपूर्ण स्नायु प्रणाली लक्षणहरूको कारण दिन्छ। MPS III का साथ धेरै जसो मानिसहरु किशोरावस्थामा बाँच्दछन्। केहि लामो समयसम्म बाँच्दछन्, जबकि गम्भीर रूपका अरूहरू पहिलेको उमेरमा मरेका हुन्छन्। प्रकार A भएको मानिसमा लक्षणहरू सबैभन्दा गम्भीर हुन्छन्।

यी जटिलताहरू हुन सक्छ:

• अन्धोपन
• आत्मको ख्याल गर्न असमर्थता
• बौद्धिक अक्षमता
• स्नायु क्षति जुन बिस्तारै खराब हुँदै जान्छ र अन्तमा व्हीलचेयर प्रयोगको आवश्यक पर्दछ
• दौरा

तपाइँको बच्चाको प्रदाता कल गर्नुहोस् यदि तपाइँको बच्चा सामान्य बढ्दै वा बढेको देखिंदैन।

तपाईंको बच्चाको बच्चा छ भने तपाईंको प्रदायक हेर्नुहोस् र तपाईंको MPS III का पारिवारिक इतिहास छ।

जेनेटिक परामर्श जोडी जो बच्चा जन्माउन चाहन्छन् र MPS III को पारिवारिक इतिहास संग जोडी को लागी सिफारिस गरीन्छ। जन्मपूर्व परीक्षण उपलब्ध छ।

MPS III; सानफिलीपो सिन्ड्रोम; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; लाइसोसोमल भण्डारण रोग - म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस प्रकार III

Pyeritz RE संयोजी ऊतकको विरासत बिरामीहरू। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या .२0०।

स्प्यान्जर JW। म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस। मा: क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आर सी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०7।

Turnpenny PD, Ellard S. मेटाबोलिज्मको जन्म त्रुटिहरू।In: Turnpenny PD, Ellard S, eds। Emery मेडिकल जेनेटिक्स को तत्वहरु। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .१।।