म्याक्यून-अल्ब्राइट सिन्ड्रोम

म्याक्यून-अल्ब्राइट सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक रोग हो जसले छालाको हड्डी, हर्मोन र र color (pigmentation) लाई असर गर्दछ।

म्याक्यून-अल्ब्राइट सिन्ड्रोम GNAS जीन थोरै संख्यामा, तर सबै होइन, व्यक्तिको कोषहरूमा यस दोषपूर्ण जीन (मोजेकिस्म) हुन्छ।

यो रोग विरासतमा छैन।

म्याक्यून-अल्ब्राइट सिन्ड्रोमको मुख्य लक्षण केटीहरूमा प्रारम्भिक यौवन हो। मासिक धर्म प्रारम्भिक बाल्यावस्थामा शुरु हुन सक्छ, स्तन वा पबिक कपाल विकास हुन भन्दा धेरै अघि (जुन सामान्यतया पहिले देखा पर्छ)। औसत उमेर जुन लक्षण देखा पर्दछ 3 बर्ष पुरानो हो। यद्यपि, किशोरावस्थामा al देखि months महिनासम्म यौवन र मासिक रक्तस्राव भएको छ।

प्रारम्भिक यौन विकास केटाहरूमा पनि हुन सक्छ, तर प्राय जसो केटीहरूमा हुँदैन।

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• हड्डी भंग
• अनुहारमा हड्डीहरूको विकृति
• Gigantism
• अनियमित, ठूलो प्याडी क्याफे औ लाइट स्पटहरू

शारीरिक परीक्षाले संकेत देखाउन सक्छ:

• खोपडीमा असामान्य हड्डीको वृद्धि
• असामान्य हृदय ताल (एरिथमिया)
• एक्रोमेगाली
• Gigantism
• छालामा ठूला क्याफे- au-lait स्पटहरू
• कलेजो रोग, पीलिया, चिल्लो कलेजो
• हड्डीमा स्कार-जस्तो टिश्यू (फाइब्रस डिस्प्लासिया)

परीक्षण देखाउन सक्छ:

• एड्रेनल असामान्यताहरू
• प्याराथाइरोड हार्मोनको उच्च स्तर (hyperparathyroidism)
• थाइरोइड हार्मोनको उच्च स्तर (हाइपरथाइरोइडिज्म)
• एड्रेनल हार्मोन विकृति
• रगतमा फस्फोरसको निम्न तह (हाइपोफोस्फेमिया)
• डिम्बग्रंथि अल्सर
• पिट्यूटरी वा थाइरोइड ट्यूमर
• असामान्य रक्त प्रोलैक्टिनको स्तर
• असामान्य वृद्धि हार्मोन स्तर

अन्य परीक्षणहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• टाउको को एमआरआई
• हड्डीहरूको एक्स-रे

आनुवंशिक परीक्षण निदान पुष्टि गर्न सकिन्छ।

त्यहाँ म्याक्यून-अल्ब्राइट सिन्ड्रोमको लागि कुनै खास उपचार छैन। एस्ट्रोजेन उत्पादन लाई अवरुद्ध गर्ने ड्रग्स, जस्तै टेस्टोलाक्टोन, केही सफलताको साथ प्रयास गरिएको छ।

एड्रेनल असामान्यताहरू (जस्तै कुशिंग सिन्ड्रोम) एड्रेनल ग्रंथिहरू हटाउन शल्य चिकित्साको साथ उपचार गर्न सकिन्छ। विशालता र पिट्युटरी एडेनोमालाई हर्मोन उत्पादन रोक्न सक्ने औषधिहरू वा शल्यक्रियाको साथ उपचार गर्न आवश्यक पर्दछ।

हड्डीका असामान्यताहरू (फाइब्रस डिसप्लासिया) कहिलेकाँही शल्यक्रियाको साथ हटाइन्छ।

शरीरको प्रभावित क्षेत्रहरूमा लिइएको एक्स-रेहरूको संख्या सीमित गर्नुहोस्।

जीवन अपेक्षाकृत सामान्य छ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• अन्धोपन
• हड्डी असामान्यताबाट प्रसाधन समस्या
• बहरापन
• ओस्टिटिस फाइब्रोसा सिस्टिका
• समयपूर्व यौवन
• दोहोरिएका हड्डीहरू
• हड्डीको ट्यूमर (दुर्लभ)

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंको बच्चाले यौवन चाँडै सुरु हुन्छ, वा म्याक्यून-अल्ब्राइट सिन्ड्रोमका अन्य लक्षणहरू छन्। आनुवंशिक परामर्श, र संभवतः आनुवंशिक परीक्षण, सुझाव दिन सकिन्छ यदि यो रोग पत्ता लाग्यो भने।

पॉलीओस्टिक फाइबरस डिस्प्लेसिया

• पूर्वकालको स्केटल शरीर रचना
• न्युरोफिब्रोमाटोसिस - विशाल क्याफे-ए-लेट स्पट

गरिबाल्दी एलआर, चेमाइटली डब्ल्यू। यौवन विकासको विकार। मा: क्लाइगेम्यान आरएम, सेन्टGeme JW, ब्लम NJ, शाह एसएस, Tasker RC, Wilson KM, eds। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 57 .8

Styne डीएम। शरीर विज्ञान र यौवन का विकार। इन: मेलमेड एस, अउचस आरजे, गोल्डफाइन एबी, कोएनिग आरजे, रोजेन सीजे, ईडीहरू। एन्डोक्राइनोलजीको विलियम्स पाठ्यपुस्तक। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .२।।