हाइपरिमुनोग्लोबुलिन ई सिंड्रोम

हाइपरिमुनोग्लोबुलिन ई सिन्ड्रोम एक दुर्लभ, वंशानुगत रोग हो। यसले छाला, साइनस, फोक्सो, हड्डीहरू र दाँतको समस्या उत्पन्न गर्दछ।

हाइपरिमुनोग्लोबुलिन ई सिन्ड्रोमलाई जॉब सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ। यसलाई बाइबलीय चरित्र अय्यूबको नाममा राखिएको छ, जसको वफादारीलाई छालामा घाउहरू र पस्टुल्स निकाल्ने समस्याले परिक्षण गरिएको थियो। यस अवस्थाका मानिसहरूलाई लामो-अवधि, गम्भीर छाला संक्रमण हुन्छ।

लक्षणहरू प्रायः बाल्यकालमा देखापर्दछन्, तर किनभने यो रोग यति विरलै छ, सही निदान हुनु अघि यसले धेरै बर्ष लिन सक्दछ।

भर्खरको अनुसन्धानले देखाउँदछ कि यो रोग प्राय जसो आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छ जुन मा लिन्छ STAT3क्रोमोजोम १ gene मा जीन। कसरी जीनको असामान्यताले रोगका लक्षणहरू निम्त्याउँछ भनेर राम्रोसँग बुझ्न सकेको छैन। यद्यपि यो रोग भएका मानिसहरूसँग आईजीई भनिने एन्टिबडीको सामान्य भन्दा उच्च स्तर हुन्छ।

लक्षण समावेश:

• हड्डी र दाँत दोष, फ्र्याक्चर सहित र बच्चाको दाँत ढिलो हराउनु
• एक्जिमा
• छाला फोडा र संक्रमण
• बारम्बार साइनस संक्रमण
• दोहोरिएको फोक्सो संक्रमण

एक शारीरिक परीक्षा देखाउन सक्छ:

• मेरुदण्डको कर्भिंग (क्याफोस्कोलिओसिस)
• ओस्टियोमाइलाइटिस
• साइनस संक्रमण दोहोर्याउनुहोस्

निदान पुष्टि गर्न प्रयोग गरिएका परीक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• निरपेक्ष इओसिनोफिल गणना
• रगत भिन्नताको साथ सीबीसी
• उच्च रक्त आईजीई स्तर हेर्नका लागि सीरम ग्लोबुलिन इलेक्ट्रोफोरेसिस
• आनुवंशिक परीक्षण STAT3 जीन

एउटा आँखा जाँचले शुष्क आँखा सिन्ड्रोम को संकेतहरु प्रकट गर्न सक्छ।

छातीको एक्स-रेले फोक्सोको फोडा प्रकट गर्न सक्छ।

अन्य परीक्षणहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• छातीको CT स्क्यान
• संक्रमित साइट को संस्कृति
• प्रतिरक्षा प्रणालीको अंश जाँच गर्न विशेष रक्त परीक्षण
• हड्डीहरूको एक्स-रे
• साइनसको CT स्क्यान

एक स्कोरिंग प्रणाली जुन हाइपर IgE सिंड्रोमको बिभिन्न समस्याहरूलाई जोड्दछ। निदान गर्न सहयोगको लागि प्रयोग गर्न सकिन्छ।

यस अवस्थाको लागि कुनै ज्ञात उपचार छैन। उपचारको लक्ष्य संक्रमणहरू नियन्त्रण गर्नु हो। औषधीहरूले समावेश गर्दछ:

• एन्टिबायोटिक
• एन्टिफंगल र एन्टिवाइरल औषधि (जब उपयुक्त हुन्छ)

कहिलेकाहीं फोहोर फाल्ने क्रममा शल्य चिकित्सा आवश्यक हुन्छ।

शिरा (IV) को माध्यमबाट दिइएको गामा ग्लोबुलिनले प्रतिरक्षा प्रणाली बनाउन सहयोग पुर्‍याउँछ यदि तपाईलाई गम्भीर संक्रमण भएमा।

हाइपर IgE सिंड्रोम एक आजीवन पुरानो स्थिति हो। प्रत्येक नयाँ संक्रमण उपचार आवश्यक छ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• दोहोरिएको संक्रमण
• सेप्सिस

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग हाइपर IgE सिन्ड्रोमका लक्षणहरू छन्।

हाइपर IgE सिन्ड्रोम रोक्न कुनै प्रमाणित तरीका छैन। राम्रो सामान्य स्वच्छता छाला संक्रमण रोक्न मद्दत पुर्‍याउँछ।

केही प्रदायकहरूले धेरै संक्रमणहरू विकास गर्ने व्यक्तिहरूको लागि निवारक एन्टिबायोटिकको सिफारिस गर्न सक्छन्, विशेष गरी स्टेफिलोकोकस अउरियस। यस उपचारले सर्त परिवर्तन गर्दैन, तर यसले यसको जटिलता कम गर्न सक्छ।

काम सिन्ड्रोम; हाइपर IgE सिंड्रोम

चong्ग एच, ग्रीन टी, लार्किन ए। एलर्जी र इम्यूनोलजी। मा: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल चिकित्सा शारीरिक निदान को एटलस। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 4।

हल्याण्ड एसएम, ग्यालिन जेआई। शंकास्पद इम्युनोडेफिशियन्सीको साथ बिरामीको मूल्यांकन। मा: बेनेट जेई, डोलिन आर, ब्लेज़र एमजे, ईडीहरू। म्यान्डेल, डगलस, र बेनेटको सिद्धान्त र संक्रामक रोगहरूको अभ्यास। 9th औं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १२

ह्सु एपी, डेविस जे, पक जेएम, हल्याण्ड एसएम, फ्रीम्यान एएफ। Autosomal प्रमुख हाइपर IgE सिंड्रोम। जीन समीक्षा। २०१२;।। PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786। जून,, २०१२ अपडेट गरिएको। जुलाई ,०, २०१ 2019 सम्म पहुँच।