Familial dysautonomia

Familial dysautonomia (FD) एक विरासत विरामी विकार हो कि शरीर भर नर्वहरू प्रभावित गर्दछ।

एफडी परिवारहरू मार्फत पारित गरियो (विरासतमा)। एक व्यक्तिले अवस्था विकास गर्न प्रत्येक अभिभावकबाट दोषपूर्ण जीनको प्रतिलिपि अधिकार गर्नुपर्दछ।

एफडी प्राय: पूर्वी यूरोपीयन यहूदी वंश (اشकनाजी यहूदी) को मानिसमा हुन्छ। यो जीनमा परिवर्तन (उत्परिवर्तन) द्वारा हुन्छ। यो सामान्य जनसंख्यामा दुर्लभ छ।

FD स्वतन्त्रिक (स्वेच्छाचारी) स्नायु प्रणाली मा तंत्रिका असर गर्दछ। यी स्नायुहरूले शरीरको दैनिक कार्यहरू जस्तै रक्तचाप, मुटुको दर, पसिना, आन्द्रा र मूत्राशय खाली पचाउने, पाचन, र इन्द्रियहरू प्रबन्ध गर्दछन्।

एफडीका लक्षणहरू जन्ममा उपस्थित हुन्छन् र समयसँगै बिग्रन सक्छन्। लक्षण फरक हुन्छन्, र समावेश हुन सक्छ:

• शिशुहरूमा समस्या निल्ने, आकांक्षा निमोनिया वा कम वृद्धिको परिणामस्वरूप
• सास-होल्डिंग मंत्र, बेहोशको नतीजा
• कब्ज वा पखाला
• दुखाइ महसुस गर्न असमर्थता र तापमानमा परिवर्तन (घाइते हुन सक्छ)
• सुख्खा आँखा र आँसुको अभाव रोउँदा
• खराब समन्वय र अस्थिर हिंड्न
• दौरा
• असामान्य चिकना, फिक्का जिब्रो सतह र स्वाद कलियों को अभाव र स्वाद को भावना मा कमी

Years बर्ष पछि, धेरै बच्चाहरु स्वायत्त स develop्कट विकास गर्छन्। यी अति उच्च रक्तचाप, रेसि heart मुटु, ज्वरो, र पसिनाको साथ बान्ता को एपिसोड हो।

स्वास्थ्य सेवा प्रदायक खोज्नको लागि एक शारीरिक परीक्षा गर्दछ:

• अनुपस्थित वा कम टेन्डन रिफ्लेक्सहरू
• हिस्टामाइन इंजेक्शन प्राप्त गरेपछि प्रतिक्रियाको अभाव (सामान्यतया लालिमा र सूजन देखा पर्दछ)
• रुँदै आँसुको अभाव
• कम मांसपेशी टोन, प्राय: शिशुहरूमा
• मेरुदण्डको गंभीर घुमाव (स्कोलियोसिस)
• सानो आँखाहरू प्राप्त पछि साना विद्यार्थीहरू

जीन म्युटेसनलाई जाँच गर्न रक्त परीक्षणहरू उपलब्ध छन् जुन एफडी निम्त्याउँछ।

FD निको हुन सक्दैन। उपचार लक्षणहरू प्रबन्धनको उद्देश्य हो र समावेश हुन सक्छ:

• दौरा रोकथाम गर्न औषधिहरू
• एक ठाडो स्थितिमा खाना र ग्यास्ट्रोइसोफेगल रिफ्लक्स (पेट एसिड र खाना पछाडि फर्कदै, GERD पनि भनिन्छ) रोक्नको लागि बनावट सूत्र दिनुहोस्।
• कम रक्तचाप रोक्नको लागि उपायहरू खडा हुँदा, जस्तै तरल पदार्थ, नुन र क्याफिनको सेवन बढाउने, र लोचदार मोजा लगाउने जस्ता।
• बान्ता नियन्त्रण गर्न औषधिहरू
• सुख्खा आँखा रोक्न औषधी
• छातीको शारीरिक उपचार
• चोटपटकबाट बचाउनको लागि उपायहरू
• पर्याप्त पोषण र तरल पदार्थ प्रदान गर्दै
• मेरुदण्ड समस्याहरूको उपचार गर्न शल्य चिकित्सा वा मेरुदण्ड फ्यूजन
• आकांक्षा निमोनियाको उपचार गर्दै

यी संगठनहरूले समर्थन र अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछन्:

• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org
• NLM जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

निदान र उपचारमा प्रगतिहरू अस्तित्व दर बढाउँदैछन्। एफडीको साथ जन्मेका लगभग आधा बच्चाहरू age० वर्षसम्म बाँच्नेछन्।

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि लक्षणहरू परिवर्तन भयो वा झन् खराब भयो भने। आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंलाई अवस्थाको बारेमा सिकाउन मद्दत गर्दछ र तपाईंलाई तपाईंको क्षेत्रमा समूहहरूलाई समर्थन गर्न निर्देशन दिन्छ।

जेनेटिक डीएनए परीक्षण FD को लागी एकदम सहि छ। यो अवस्था वा व्यक्ति जीन बोकेका मानिसहरूलाई निदानको लागि प्रयोग गर्न सकिन्छ। यो प्रसवपूर्व निदानको लागि पनि प्रयोग गर्न सकिन्छ।

पूर्वी यूरोपीयन यहूदी पृष्ठभूमिका व्यक्तिहरू र एफडीको इतिहास भएका परिवारहरूले आनुवंशिक परामर्श लिन सक्छन् यदि उनीहरूले बच्चा जन्माउने सोचिरहेका छन्।

रिले-डे सिन्ड्रोम; एफडी; वंशानुगत संवेदी र स्वायत्त न्यूरोपैथी - प्रकार III (HSAN III); स्वायत्त सes्कट - परिवार dysautonomia

• क्रोमोजोम्स र डीएनए

Katirji B. परिधीय स्नायुहरूको विकार। इन: डारॉफ आरबी, जानकोभिक जे, माजिओटा जेसी, पोमेरोए एसएल, ईडीहरू। क्लिनिकल अभ्यासमा ब्राडलीको न्यूरोलोजी। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। १०7।

सारनाथ एचबी। स्वायत्त न्यूरोपेथीहरू। मा: क्लाइगम्यान आरएम, स्ट्यान्टन बीएफ, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, ईडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

वाप्नर आरजे, डुगुफ एल जन्मजात विकारहरूको जन्मपूर्व निदान। मा: रेस्नीक आर, लकवुड सीजे, मूर टीआर, ग्रीन एमएफ, कोपेल जेए, सिल्वर आरएम, ईडीहरू। क्र्यासी र रेसनिकको मातृ-भ्रूण चिकित्सा: सिद्धान्तहरू र अभ्यास। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: .२