Ataxia - telangiectasia

एटाक्सिया-तेलंगिएक्टेसिया एक दुर्लभ बाल्यकालको रोग हो। यसले मस्तिष्क र शरीरको अन्य भागहरूलाई असर गर्दछ।

अटाक्सियाले असंक्रमित आन्दोलनहरू बुझाउँदछ, जस्तै हिडाइ। Telangiectasias छाला को सतह भन्दा तल रगत वाहिकाहरु (केशिकाहरु) हो। Telangiectasias सानो, रातो, माकुरो जस्तो शिराको रूपमा देखा पर्छ।

Ataxia-telangiectasia विरासतमा प्राप्त भयो। यसको मतलब यो परिवारहरु मार्फत पारित गरिएको छ। यो एक स्वचालित recessive विशेषता हो। दुबै अभिभावकले बच्चालाई विकरालताको लक्षणहरू लिनको लागि एउटा अविवाहित जीनको प्रतिलिपि प्रदान गर्नुपर्दछ।

रोग मा एक उत्परिवर्तन पछि परिणाम एटीएम जीन यस जीनले प्रोटीन बनाउन निर्देशन प्रदान गर्दछ जसले कोषहरू बढ्ने र विभाजन गर्ने दर नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्दछ। यस जीनमा भएको खराबीले शरीरको वरिपरि असामान्य सेल मृत्यु निम्त्याउन सक्छ, मस्तिष्कको एक भाग सहित आन्दोलन समन्वय गर्न मद्दत गर्दछ।

केटा र केटीहरू समान रूपमा प्रभावित छन्।

लक्षण समावेश:

• ढिलो बाल्यावस्थामा आन्दोलन (अटाक्सिया) को कम समन्वय जसमा ataxic gait (सेरेबेलर ataxia), jerky gait, अस्थिरता समावेश गर्न सक्छ
• मानसिक विकास घट्दै, ढिलो वा १० देखि १२ वर्ष पछि रोकिन्छ
• ढिलाइ भएको हिड्दै
• घाममा पर्दा छाला क्षेत्रहरूको विकिरण
• छालाको विकिरण (दूध-र coffee्गको दागयुक्त कफीसहित)
• नाक, कान, र कुहिनो र घुँडाको भित्रपट्टि छालामा रगत नलीहरू
• आँखाको गोरीमा बढाएको रक्त नलीहरू
• ज्याकी वा असामान्य आँखा चाल (nystagmus) रोग पछि ढिला
• कपालको समयपूर्व ग्रेभिंग
• दौरा
• एक्स-रे सहित विकिरणको लागि संवेदनशीलता
• गम्भीर श्वासप्रश्वासको संक्रमण जो फर्केर आउँछ (पुनरावर्ती)

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्दछ। परीक्षाले निम्नका संकेतहरू देखाउन सक्छ:

• टन्सिल, लिम्फ नोडहरू, र सामान्य आकार भन्दा तल प्लीहा
• अनुपस्थित गहिरो टेन्डन सजगता कम भयो
• ढिलाइ भएको वा अनुपस्थित शारीरिक र यौन विकास
• विकास असफलता
• मास्क जस्तो अनुहार
• बहु छाला रंग र बनावट परिवर्तन

सम्भावित परीक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• Alpha fetoprotein
• बी र टी सेल स्क्रिन
• Carcinoembryonic antigen
• एटीएम जीनमा म्युटेसन खोज्नको लागि आनुवंशिक परीक्षण
• ग्लुकोज सहिष्णुता परीक्षण
• सीरम इम्युनोग्लोबुलिन स्तर (IgE, IgA)
• थाइमस ग्रन्थि को आकार हेर्न एक्स-रे

Ataxia-telangiectasia को लागी कुनै खास उपचार छैन। उपचार विशिष्ट लक्षणहरूमा निर्देशित हुन्छ।

Ataxia Telangiectasia बाल परियोजना: www.atcp.org

राष्ट्रिय अटाक्सिया फाउन्डेसन (NAF): ataxia.org

प्रारम्भिक मृत्यु सामान्य हो, तर जीवनको अपेक्षाहरू भिन्न हुन्छन्।

किनभने यस अवस्थामा मानिस विकिरणको लागि धेरै संवेदनशील हुन्छन्, तिनीहरूलाई कहिल्यै विकिरण थेरापी दिइनु हुँदैन, र अनावश्यक एक्स-रे गर्नु हुँदैन।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• क्यान्सर, जस्तै लिम्फोमा
• मधुमेह
• किफोसिस
• प्रगतिशील आन्दोलन डिसअर्डर जुन व्हीलचेयर प्रयोगको लागि अग्रसर गर्दछ
• स्कोलियोसिस
• गम्भीर, आवर्ती फेफडाको संक्रमण

तपाईंको बच्चालाई यस विकारको लक्षणहरू विकास भयो भने तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस्।

यस अवस्थाको पारिवारिक इतिहासको साथ जोडी जो गर्भावस्थालाई विचार गर्दै छन् आनुवंशिक परामर्शमा विचार गर्न सक्दछ।

यस विकारको साथ बच्चाका आमा बुबा बाबुको क्यान्सरको लागि हल्का बढेको जोखिम हुन सक्छ। उनीहरूको आनुवंशिक परामर्श र क्यान्सर स्क्रिनि increased् बढ्नु पर्छ।

लुइस-बार सिन्ड्रोम

• एन्टिबडीहरू
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia। GeneReviews। २०१.। PMID: २०30०१90। ० www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790। अक्टुबर २,, २०१ Updated अपडेट गरिएको। जुलाई ,०, २०१ 2019 मा पहुँच गरिएको।

मार्टिन KL। संवहनी विकार।मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 6 6।

वर्मा आर, विलियम्स एसडी। न्यूरोलजी। मा: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल रोग निदान को एट्लास। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।