Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) एक दुर्लभ अवस्था हो जुन परिवारहरुमा पारित गरियो। XP ले छाला र टिशुलाई छोप्छ अल्ट्राभायोलेट (UV) प्रकाशको लागि अत्यन्त संवेदनशील हुन। केही व्यक्तिले स्नायु प्रणाली समस्याहरू पनि विकास गर्छन्।

XP एक Autosomal recessive विरासतमा अस्वस्थता हो। यसको मतलब यो रोग वा लक्षण विकास गर्नको लागि तपाईसँग असामान्य जीनको २ प्रति हुनुपर्दछ। यो विकार एकै समयमा तपाईको आमा र बुबा दुबैबाट प्राप्त भयो। असामान्य जीन दुर्लभ छ, त्यसैले दुबै आमाबाबुको जीन हुने सम्भावना धेरै विरलै हुन्छ। यस कारणका लागि, सर्तको साथ कसैलाई यो अर्को पुस्तामा पुर्याउन सम्भव छैन, यद्यपि यो सम्भव छ।

UV प्रकाश, जस्तै सूर्यको किरणबाट, छाला कोषहरूमा आनुवंशिक सामग्री (DNA) लाई नोक्सान पुर्‍याउँछ। सामान्यतया, शरीरले यो क्षति मर्मत गर्दछ। तर XP भएका व्यक्तिहरूमा, शरीरले क्षतिलाई सच्याउँदैन। नतिजा स्वरूप, छाला धेरै पातलो हुन्छ र बिभिन्न रंगको प्याचहरू देखा पर्दछ (स्प्लॉटी पिग्मेन्टेशन)।

लक्षण सामान्यतया एक बच्चा २ बर्षको उमेरमा देखा पर्दछ।

छालाका लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• सूर्यको जोखिमको एक सानो बिट पछि मात्र निको हुँदैन सनबर्न
• सूर्यको जोखिमको केहि अलि पछि छाला
• छालामुनि स्पाइडर जस्तो रक्त वाहिकाहरू
• विकिरित छालाको प्याचहरू खराब हुँदै जान्छ, गम्भीर वृद्धावस्थासँग मिल्दोजुल्दो
• छालाको क्रसटिंग
• छाला को स्केलि।
• कच्चा छाला सतह ओजिंग
• उज्ज्वल प्रकाशमा हुँदा असुविधा (फोटोफोबिया)
• धेरै कलिलो उमेरमा छालाको क्यान्सर (मेलानोमा, बेसल सेल कार्सिनोमा, स्क्वामस सेल कार्सिनोमा सहित)

आँखाको लक्षणमा समावेश छ:

• सुख्खा आँखा
• कोर्नियाको क्लाउडिंग
• कोर्निया को अल्सर
• पलकको सूजन वा सूजन
• पलक, कर्नेलिया वा स्क्लेराको क्यान्सर

स्नायु प्रणाली (न्यूरोलजिक) लक्षणहरू, जुन केहि बच्चाहरूमा विकास हुन्छन्, समावेश गर्दछ:

• बौद्धिक अक्षमता
• ढिलाइ भएको वृद्धि
• सुनुवाईको हानी
• खुट्टा र हतियारको मांसपेशी कमजोरी

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले छाला र आँखामा विशेष ध्यान दिएर, शारीरिक परीक्षण गर्ने छन। प्रदायकले XP को पारिवारिक इतिहासको बारेमा पनि सोध्नेछ।

टेस्टहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• छाला बायोप्सी जहाँ प्रयोगशालामा छाला कोषहरूको अध्ययन गरिन्छ
• समस्या जीनका लागि DNA परीक्षण

निम्न परीक्षणहरूले बच्चा जन्माउनु भन्दा पहिले अवस्थाको निदान गर्न सहयोग पुर्‍याउँछ:

• Amniocentesis
• कोरियोनिक villous नमूना
• अम्नियोटिक कोशिकाको संस्कृति

XP भएका मानिसहरूलाई घामबाट पूर्ण सुरक्षा चाहिन्छ। विन्डोजबाट वा फ्लोरोसन्ट बल्बबाट आउने प्रकाश पनि खतरनाक हुन सक्छ।

जब घाममा हुन्छ, सुरक्षात्मक कपडा लगाउनु पर्छ।

छाला र आँखालाई घामबाट जोगाउन:

• तपाईले पाउन सक्नुहुने सब भन्दा उच्च एसपीएफको साथ सनस्क्रीन प्रयोग गर्नुहोस्।
• लामो स्लीभ शर्ट र लामो प्यान्ट लगाउनुहोस्।
• सनग्लास लगाउनुहोस् जसले UVA र UVB किरणहरू रोक्दछ। तपाइँको बच्चालाई जहिले पनि घर बाहिर जानुहुँदा धूपको चश्मा लगाउन सिकाउनुहोस्।

छालाको क्यान्सर रोक्न, प्रदायकले छालामा लागू गर्नको लागि औषधीहरू, जस्तै रेटिनोइड क्रीम, सल्लाह दिन सक्छ।

यदि छालाको क्यान्सर विकसित हुन्छ भने, क्यान्सर हटाउन शल्यक्रिया वा अन्य विधिहरू गरिन्छ।

यी श्रोतहरूले तपाईंलाई XP को बारेमा बढि जान्न मद्दत गर्न सक्छन्:

• एनआईएच जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum समाज - www.xps.org
• XP परिवार सहायता समूह - xpfamilysupport.org

यो अवस्थाको आधा भन्दा बढी व्यक्ति वयस्कको प्रारम्भमा छालाको क्यान्सरबाट मर्दछन्।

प्रदायकसँग अपोइन्टमेन्टको लागि कल गर्नुहोस् यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा XP का लक्षणहरू छन्।

विज्ञहरूले XP को पारिवारिक इतिहास भएका व्यक्तिहरूको लागि आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गर्छन् जसले बच्चा जन्माउन चाहन्छन्।

• क्रोमोजोम्स र डीएनए

Bender NR, Chiu YE। फोटोसेन्सिटिभिटी। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। 675p।

प्याटरसन JW। एपिडर्मल परिपक्वता र केराटीनाइजेशनको विकार। मा: प्याटरसन JW, एड। वीडनको छाला प्याथोलॉजी। चौथो संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर चर्चिल लिभिंगस्टोन; २०१:: अध्या।