अल्बिनवाद

एल्बनिज्म मेलेनिन उत्पादनको दोष हो। मेलानिन शरीरमा एक प्राकृतिक पदार्थ हो जसले तपाईंको कपाल, छाला र आँखाको आईरिसलाई रंग दिन्छ।

अल्बनिज्म तब हुन्छ जब धेरै आनुवंशिक दोष मध्ये एक शरीर लाई मेलानिन उत्पादन वा वितरण गर्न असमर्थ बनाउँछ।

यी दोष परिवारहरु मार्फत पारित गर्न सकिन्छ (विरासतमा)।

अल्बनिज्मको सबैभन्दा गम्भीर रूपलाई ओकुलोकुटियानस अल्बनिजम भनिन्छ। यस प्रकारको एल्बनिज्म भएका मानिससँग सेता वा गुलाबी कपाल, छाला, र आईरिस रंग हुन्छ। तिनीहरूसँग दृष्टि सम्बन्धी समस्याहरू पनि छन्।

अर्बुनिज्मको अर्को प्रकार, ओकुलर अल्बनिजम प्रकार १ (OA1) भनिन्छ, केवल आँखालाई प्रभाव पार्दछ। व्यक्तिको छाला र आँखाको रंग सामान्य सीमामा हुन्छ। जे होस्, आँखाको परीक्षणले देखाउँदछ कि आँखाको पछाडि र .्ग छैन (रेटिना)।

Hermansky-Pudlak सिन्ड्रोम (HPS) एकल जीनमा परिवर्तनको कारण एल्बनिज्मको एक रूप हो। यो एक ब्लीडिंग डिसअर्डर, साथै फोक्सो, मिर्गौला, र आन्द्रा रोगहरु संग हुन सक्छ।

अल्बनिज्म भएको व्यक्तिसँग यी लक्षणहरू मध्ये एक हुन सक्छ:

• कपाल, छाला, वा आँखाको आईरिसमा कुनै रंग छैन
• सामान्य छाला र कपाल भन्दा हल्का
• हराएको छालाको रंग को प्याचहरू

एल्बनिज्मका धेरै प्रकारहरू तलका लक्षणहरूसँग सम्बन्धित छ:

• क्रस गरिएको आँखा
• हल्का संवेदनशीलता
• द्रुत आँखा चाल
• दृष्टि समस्या, वा कार्यात्मक अंधापन

आनुवंशिक परीक्षण एल्बनिज्म निदानको सबैभन्दा सही तरीका प्रदान गर्दछ। यस्तो परीक्षण सहयोगी हुन्छ यदि तपाईंसँग एल्बनिजमको पारिवारिक इतिहास छ। यो रोग को लागी परिचित व्यक्तिहरुको केहि समूहहरुका लागि पनि उपयोगी छ।

तपाईको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले तपाईको छाला, कपाल र आँखाको उपस्थितिको आधारमा पनि स्थिति पत्ता लगाउँदछ। नेत्र चिकित्सक भनिने नेत्र रोग विशेषज्ञ एक इलेक्ट्रोरोटिनोग्राम गर्न सक्छ। यो एक परीक्षण हो जुन एल्बनिज्म सम्बन्धी दृष्टि सम्बन्धी समस्याहरू प्रकट गर्न सक्दछ। जब परीक्षण निदान अनिश्चित हुन्छ, एक दृश्य इभ्वाइन्ट पोटेंशियल टेस्ट भनिन्छ यो परीक्षण धेरै उपयोगी हुन सक्छ।

उपचारको लक्ष्य लक्षणहरु लाई कम गर्नु हो।यो व्यायाम कत्तिको गम्भीर छ भन्नेमा निर्भर गर्दछ।

उपचारमा घामबाट छाला र आँखा जोगाउनु समावेश छ। यो गर्न:

• सूर्यलाई वेवास्ता गरेर, सनस्क्रीन प्रयोग गरेर, र सूर्यमा पर्दा पूरै लुगाले छोपेर सनबर्न जोखिम कम गर्नुहोस्।
• उच्च सूर्य संरक्षण कारक (SPF) को साथ सनस्क्रीन प्रयोग गर्नुहोस्।
• प्रकाश संवेदनशीलता कम गर्न मद्दत गर्न सनग्लासहरू (यूभी संरक्षित) लगाउनुहोस्।

चश्मा प्रायः दृष्टि समस्याहरू र आँखाको स्थिति सुधार्न सल्लाह दिइन्छ। आँखाको मांसपेशी शल्यक्रिया कहिलेकाँही असामान्य आँखा चालहरूको सुधार गर्न सिफारिस गरिन्छ।

निम्न समूहहरूले अधिक जानकारी र संसाधनहरू प्रदान गर्न सक्दछन्:

• Albinism र Hypopigmentation को लागी राष्ट्रिय संगठन - www.albinism.org
• NIH / NLM जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

एल्बनिज्मले प्रायः जीवनलाई असर गर्दैन। जहाँसम्म, एचपीएसले फोक्सोको रोग वा रक्तस्राव समस्याहरूको कारण एक व्यक्तिको आयु छोटो बनाउन सक्छ।

अल्बनिज्म भएका व्यक्तिहरू आफ्ना गतिविधिहरूमा सीमित हुन सक्छन् किनभने उनीहरू सूर्यलाई सहन सक्दैनन्।

यी जटिलताहरू हुन सक्छ:

• घट्दो दृष्टि, अन्धोपन
• छालाको क्यान्सर

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग अल्बिनिजम वा लक्षणहरू छन् जस्तै प्रकाश संवेदनशीलता जसले असुविधा उत्पन्न गर्दछ। कल गर्नुहोस् यदि तपाईंले कुनै छाला परिवर्तन देख्नुभयो जुन छालाको क्यान्सरको प्रारम्भिक संकेत हुन सक्छ।

किनभने एल्बनिज्म विरासतमा आएको छ, जेनेटिक परामर्श महत्वपूर्ण छ। एल्बनिज्मको परिवार पारिवारिक इतिहास वा धेरै हल्का रंगले मानिसहरूलाई आनुवंशिक परामर्शमा विचार गर्नुपर्छ।

Oculocutaneous albinism; नेत्रहीन अल्बनिज्म

• मेलानिन

चेng्ग केपी। नेत्र विज्ञान। मा: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल चिकित्सा शारीरिक निदान को एटलस। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: चैप २०

जोइस जेसी। Hypopigmented घावहरु। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 67 .२

Paller AS, Mancini AJ। Pigmentation को विकार। मा: Paller AS, Mancini AJ, eds। Hurwitz क्लिनिकल पेडियाट्रिक त्वचाविज्ञान। 5th औं एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।