ऐकार्डी सिन्ड्रोम

आइकार्डि सिन्ड्रोम एक दुर्लभ व्याधि हो। यो अवस्थामा संरचना मस्तिष्कको दुबै पक्षलाई जोड्दछ (जसलाई कर्पोस क्यालोसम भनिन्छ) आंशिक वा पूर्ण रूपमा हराइरहेको छ। प्रायः सबै ज्ञात केसहरू ती व्यक्तिहरूमा देखा पर्दछ जुन उनीहरूको परिवारमा डिसऑर्डरको इतिहास हुँदैन।

Aicardi सिंड्रोम को कारण यस समय अज्ञात छ। केहि केसहरुमा विशेषज्ञहरु का लागी X क्रोमोसोममा जीन दोषको नतिजा हुन सक्छ।

यो विकारले केटीहरूलाई मात्र असर गर्दछ।

प्रायः लक्षणहरू सुरू हुन्छ जब बच्चा 3 देखि months महिनाको बीचमा हुन्छ। अवस्थाले जर्किंग (शिशु spasms), एक प्रकारको बचपन दौरा कारण गर्दछ।

आईकार्डि सिंड्रोम अन्य मस्तिष्क त्रुटिहरूको साथ देखा पर्न सक्छ।

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्छन्:

• कोलोबोमा (बिरालाको आँखा)
• बौद्धिक अक्षमता
• सानो भन्दा सामान्य आँखा (microphthalmia)

बच्चाहरूलाई आइकार्डी सिन्ड्रोम पत्ता लागेको छ यदि तिनीहरूले निम्न मापदण्ड पूरा गरे:

• कर्पस क्यालोसम जुन आंशिक वा पूर्ण रूपमा हराइरहेको छ
• महिला यौन
• दौरा (सामान्यतया शिशु spasms को रूप मा शुरू)
• रेटिनामा (रेटिना घाव) वा ऑप्टिक नर्वमा घाउहरू

दुर्लभ मामिलाहरूमा, यी सुविधाहरू मध्ये एक हराइरहेको हुन सक्छ (विशेष गरी कर्पस क्यालोसमको विकासको अभाव)।

Aicardi सिन्ड्रोम निदान गर्न परीक्षणहरू समावेश:

• टाउकोको CT स्क्यान
• EEG
• आँखा परीक्षा
• एमआरआई

अन्य प्रक्रियाहरू र परीक्षण व्यक्तिमा निर्भर गर्न सकिन्छ।

उपचार लक्षणहरू रोक्न मद्दतको लागि गरिन्छ। यो दौरा प्रबन्धन र कुनै अन्य स्वास्थ्य चिन्ता शामिल छ। उपचारले परिवार र बच्चाको विकासमा ढिलाइ सामना गर्न मद्दतको लागि प्रोग्रामहरू प्रयोग गर्दछ।

आईकार्डि सिन्ड्रोम फाउन्डेशन - ouraicardilife.org

दुर्लभ विकारको लागि राष्ट्रिय संगठन (Nord) - rarediseases.org

दृष्टिकोण कत्तिको गम्भीर लक्षणहरू र अन्य स्वास्थ्य अवस्था कस्तो छ मा निर्भर गर्दछ।

यो सिंड्रोम भएका सबै बच्चाहरूसँग गम्भीर शिक्षा कठिनाईहरू छन् र पूर्ण रूपमा अन्यमा निर्भर रहन्छन्। यद्यपि, केहि केहि केहि भाषा क्षमता छ र केहि आफ्नै वा समर्थन संग हिंड्न सक्छ। दृश्य सामान्यबाट अन्धामा फरक हुन्छ।

जटिलताहरु लक्षण को गहनता मा निर्भर गर्दछ।

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंको बच्चालाई आइकार्डी सिन्ड्रोमको लक्षण छ। यदि शिशुलाई ऐंठन वा दौरा भएको छ भने आपतकालिन हेरचाह गर्नुहोस्।

कोरीओरेटाइनल असामान्यताको साथ कर्पस क्यालोसमको एजेनेसिस; शिशु spasms र ocular असामान्यताहरु संग कर्पस Callosum को एजनेसिस; Callosal एजनेसिस र ocular असामान्यता; एसीसीको साथ Choreoretinal विसंगति

• मस्तिष्कको कर्पस Callosum

अमेरिकन एकेडेमी नेत्र विज्ञान वेबसाइट। ऐकार्डी सिन्ड्रोम। www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome। सेप्टेम्बर २, २०२० अपडेट गरियो। सेप्टेम्बर,, २०२०

Kinsman SL, जोन्स्टन MV। केन्द्रीय स्नायु प्रणालीको जन्मजात विसंगति। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आर सी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 60० p

सामट एचबी, फ्लोरस-सामट एल। स्नायु प्रणालीको विकास सम्बन्धी विकारहरू। इन: डारॉफ आरबी, जानकोभिक जे, माजिओटा जेसी, पोमेरोए एसएल, ईडीहरू। क्लिनिकल अभ्यासमा ब्राडलीको न्यूरोलोजी। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 89।।

युएस नेशनल लाइब्रेरी मेडिसिन वेबसाइट। ऐकार्डी सिन्ड्रोम। ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome। १ 18 अगस्त, २०२० अपडेट गरियो। सेप्टेम्बर,, २०२०