ग्यालेक्टोज १-फास्फेट uridyltransferase रक्त परीक्षण

ग्यालेक्टोज -१-फास्फेट युरीडिल्ट्रान्सफेरेस एक रगत परीक्षण हो जसले GALT नामक पदार्थको स्तर मापन गर्दछ, जसले तपाईको शरीरमा दुध चिनी पगार्न मद्दत गर्दछ। यस पदार्थको एक कम स्तरले galactosemia भनिने अवस्था उत्पन्न गर्दछ।

रगत नमूना आवश्यक छ।

जब रगत कोर्न सुई घुसाइन्छ, केही शिशुहरूलाई मध्यम दुखाइ लाग्छ। अरूलाई केवल चुचुरो वा चुरो लागेको महसुस हुन्छ। पछि, त्यहाँ हल्का चोटपटक लाग्न सक्छ। यो चाँडै टाढा जान्छ।

यो galactosemia को लागी एक स्क्रीनिंग टेस्ट हो।

सामान्य डाइटमा, अधिकांश ग्यालेक्टोज ल्याक्टोजको ब्रेकडाउन (मेटाबोलिज्म) बाट आउँदछ जुन दुध र दुग्धजन्य पदार्थहरूमा पाइन्छ। 65 65,००० मध्ये एउटा नवजात शिशुमा GALT भनिने पदार्थ (एन्जाइम) को अभाव छ। यो पदार्थ बिना, शरीर galactose भत्काउन सक्दैन, र पदार्थ रगत मा बनाउँछ। दुध उत्पादनहरूको निरन्तर प्रयोगले निम्त्याउन सक्छ:

• आँखाको लेन्सको क्लाउडिंग (मोतियाबिंद)
• कलेजो को Scarring (सिरोसिस)
• फस्टाउन असफल
• छाला वा आँखाको पहेलो रंग (पीलिया)
• कलेजो ठूलो पार्नुहोस्
• बौद्धिक अक्षमता

यदि उपचार नगरेमा यो गम्भीर अवस्था हुन सक्छ।

संयुक्त राज्यका सबै राज्यहरूले यस विकारको लागि जाँच गर्न नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणको आवश्यक पर्दछ।

सामान्य दायरा १ 18..5 देखि २.5..5 U / g Hb (एक ग्राम प्रति हेमोग्लोबिन) हुन्छ।

सामान्य मान दायरा बिभिन्न प्रयोगशालाहरूमा अलि फरक हुन सक्छ। केहि प्रयोगशालाहरूले भिन्न मापन प्रयोग गर्छन् वा बिभिन्न नमूनाहरू परीक्षण गर्न सक्छन्। तपाईंको विशिष्ट परीक्षण नतीजाको अर्थको बारेमा तपाईंको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

एक असामान्य परिणाम galactosemia सुझाव दिन्छ। थप परीक्षणहरू निदानको पुष्टि गर्नका लागि हुनुपर्दछ।

यदि तपाईंको बच्चालाई ग्यालेक्टोजिमिया छ भने, जेनेटिक्स विशेषज्ञलाई तुरुन्त परामर्श लिनु पर्छ। बच्चालाई तत्काल दूधको दूध खानु पर्छ। यसको मतलब स्तनको दूध र जनावरको दुध छैन। सोया दूध र शिशु सोया सूत्रहरू सामान्यतया विकल्पको रूपमा प्रयोग गरिन्छ।

यो परीक्षण धेरै संवेदनशील छ, त्यसैले यसले ग्याल्याक्टोजिमियाले धेरै शिशुहरूलाई याद गर्दैन। तर, गलत-सकारात्मक हुन सक्छ। यदि तपाइँको बच्चाको एक असामान्य स्क्रिनिंग परिणाम छ, परिणाम पुष्टि गर्न अनुगमन परीक्षण गरिनु पर्छ।

शिशुबाट रगत लिने जोखिम कम हुन्छ। शिशु र धमनीहरू एक शिशुदेखि अर्को शरीरको एक पक्षबाट अर्कोमा आकारमा भिन्न हुन्छन्। केही शिशुहरुबाट रगतको नमूना प्राप्त गर्नु अरु भन्दा गाह्रो हुन सक्छ।

रगत कोरिएकोसँग सम्बन्धित अन्य जोखिमहरू हल्का छन् तर समावेश हुन सक्छन्:

• अत्यधिक रक्तस्राव
• बहु पत्ता लगाई शिराहरू पत्ता लगाउन
• बेहोश वा लाइटहेड भएको महसुस
• हेमेटोमा (छाला भित्र रगत जम्मा हुने, र चोट लाग्ने कारण)
• संक्रमण (छाला बिग्रिएको कुनै पनि समय हल्का जोखिम)

ग्यालेक्टोजेमिया स्क्रीन; GALT; Gal-1-PUT

चेर्नक्की सीसी, बर्गर बीजे। ग्यालेक्टोज-१-फास्फेट - रगत। मा: चेर्नक्की सीसी, बर्गर बीजे, ईडीहरू। प्रयोगशाला टेस्ट र डायग्नोस्टिक प्रक्रियाहरू। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: 5050०।

प्याटरसन MC कार्बोहाइड्रेट चयापचयमा प्राथमिक असामान्यताहरूसँग सम्बन्धित रोगहरू। मा: स्वाइमान के, अश्वाल एस, फेरीरो डीएम, एट अल, एडहरू। Swaiman बाल चिकित्सा न्यूरोलजी। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।