एंजेलम्यान सिन्ड्रोम

एंजेलम्यान सिन्ड्रोम (AS) एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले बच्चाको शरीर र दिमागको विकासको साथ समस्या उत्पन्न गर्दछ। सिन्ड्रोम जन्म (जन्मजात) बाट अवस्थित छ। यद्यपि प्राय: 6 देखि १२ महिना उमेर सम्म यो निदान हुँदैन। यो तब हुन्छ जब प्राय जसो केसहरूमा विकास समस्याहरू याद हुन्छ।

यो अवस्था जीन समावेश छ UBE3A.

अधिकांश जीन जोडीमा आउँछन्। बच्चाहरूले प्रत्येक अभिभावकबाट एक प्राप्त गर्छन्। धेरै जसो केसहरुमा दुबै जीनहरु सक्रिय छन्। यसको मतलब दुबै जीनको जानकारी सेलहरू प्रयोग गर्दछ। संग UBE3A जीन, दुबै बुबाआमाले यसलाई पार गर्छन्, तर केवल आमाबाट पारिएको जीन सक्रिय छ।

एन्जलम्यान सिन्ड्रोम प्राय: नै देखा पर्छ किनकि UBE3A आमाबाट पारित भएको जस्तो हिसाबले काम गर्दैन। केहि केसहरूमा AS को कारण हुन्छ जब दुई प्रतिहरू UBE3A जीन बुबाबाट आएको हो र आमाबाट कोही पनि आएन। यसको मतलब न त जीन सक्रिय छ, किनकि तिनीहरू दुबै बुबाबाट आएका हुन्।

नवजात शिशु र शिशुहरूमा:

• मांसपेशी टोन को नुकसान (फ्लॉपीनेस)
• समस्या पोषण
• ईर्ष्या (एसिड भाटा)
• डरलाग्दो हात र खुट्टा चालहरू

बच्चाहरु र ठूला बच्चाहरु मा:

• अस्थिर वा डरलाग्दो हिंडाई
• सानो वा कुनै बोली छैन
• खुशी, उत्साहजनक व्यक्तित्व
• प्रायः हाँस्दै र हाँस्दै
• परिवारको बाँकी भागको तुलनामा हल्का कपाल, छाला, र आँखाको रंग
• शरीरको तुलनामा सानो टाउकोको आकार, टाउकोको पछाडि सपाट
• गम्भीर बौद्धिक अक्षमता
• दौरा
• हात र अंगहरूको अत्यधिक आन्दोलन
• निद्रा समस्याहरू
• जिब्रो थ्रस्टि,, ड्रुलिing
• असामान्य च्युइंग र मुउटिthing आन्दोलन
• क्रस गरिएको आँखा
• हतियार संगै हिंड्ने uplided र हात waving

यस विकारको साथ प्रायः बच्चाहरूले प्राय: to देखि १२ महिना सम्म लक्षणहरू देखाउँदैनन्। यो तब हुन्छ जब आमाबाबुले उनीहरूको बच्चाको विकासमा ढिलाइ देख्न सक्दछन्, जस्तै क्रॉल वा कुराकानी नगरी।

२ र between बर्ष बीच उमेरका बच्चाहरूले उदासिन हिंड्ने, खुशी व्यक्तित्व, प्रायः हाँस्ने, बोली नहुने, र बौद्धिक समस्या जस्ता लक्षणहरू देखाउन शुरू गर्दछन्।

आनुवंशिक परीक्षणहरूले एन्जलम्यान सिन्ड्रोम निदान गर्न सक्छ। यी परीक्षणहरू:

• गुणसूत्रका टुक्राहरू हराइरहेका छन्
• DNA परीक्षण दुबै अभिभावकबाट जीनको प्रतिलिपिहरू निष्क्रिय वा सक्रिय स्थितिमा छन् कि छैनन् हेर्नका लागि
• जीनको आमाको प्रतिलिपिमा जीन उत्परिवर्तन

अन्य परीक्षणहरूले समावेश गर्न सक्दछ:

• ब्रेन एमआरआई
• EEG
  

एन्जेलम्यान सिन्ड्रोमको लागि कुनै उपचार छैन। उपचारले अवस्था र स्वास्थ्य विकासको समस्या व्यवस्थापन गर्न सहयोग पुर्‍याउँछ।

• एन्टिकोनभल्सेन्ट औषधिहरू दौरा नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्दछ
• व्यवहार उपचार hyperactivity, निद्रा समस्याहरु, र विकास समस्याहरु को प्रबन्धन गर्न मद्दत गर्दछ
• व्यावसायिक र स्पिच थेरापीले भाषण समस्याहरू व्यवस्थापन गर्दछ र बस्न सीपहरू सिकाउँछ
• शारीरिक उपचारले हिड्ने र आन्दोलन समस्याहरूको साथ मद्दत गर्दछ
  

एंजेलम्यान सिंड्रोम फाउन्डेशन: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

एएसका साथ व्यक्तिहरू सामान्य जीवनको नजिकै बस्छन्। धेरैको दोस्ती छ र सामाजिक रुपमा अन्तरक्रिया छ। उपचारले कार्य सुधार गर्न मद्दत गर्दछ। AS को साथ मानिसहरु आफ्नै बाँच्न सक्दैनन्। जहाँसम्म, तिनीहरू केहि कार्यहरू जान्न सक्दछन् र अन्यसँग एक पर्यवेक्षित सेटिंग्समा बस्न सक्दछन्।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• गम्भीर चोटहरू
• Gastroesophageal भाटा (ईर्ष्या)
• स्कोलियोसिस (घुमाएको रीढ़)
• अनियंत्रित चालहरूको कारण दुर्घटनामा चोटपटक

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंको बच्चामा यस अवस्थाको लक्षणहरू छन्।

एन्जेलम्यान सिन्ड्रोम रोक्न कुनै उपाय छैन। यदि तपाईंको बच्चाको अवस्था AS वा पारिवारिक इतिहासको साथ छ भने, तपाईं गर्भवती हुनु अघि आफ्नो प्रदायकसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

डग्ली एआई, मउलर जे, विलियम्स सीए। एंजेलम्यान सिन्ड्रोम। GeneReviews। सियाटल, WA: वाशिंगटन विश्वविद्यालय; २०१::।। PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323। अपडेट गरिएको २, डिसेम्बर, २०१.। पहुँच १ अगस्त १, २०१।।

कुमार वी, अब्बास एके, एस्टर जेसी। आनुवांशिक र बाल रोग। मा: कुमार भी, अब्बास एके, एस्टर जेसी, ईडीहरू। रबिन्स बेसिक रोगविज्ञान। १० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

मदन-क्षेत्रपाल एस, अर्नोल्ड जी। आनुवंशिक विकार र डिस्मोरफिक अवस्थाहरू। मा: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल चिकित्सा शारीरिक निदान को एटलस। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

नुस्बाउम आरएल, मक्इन्नेस आरआर, विलार्ड एचएफ। क्रोमोसोमल र रोगको जीनोमिक आधार: अटोसोम्स र यौन क्रोमोसोमहरूको विकार। मा: नुस्बाउम आरएल, म्याक्नेस आरआर, विलार्ड एचएफ, ईडीहरू। मेडिसिनमा थम्पसन र थम्पसन जेनेटिक्स। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।