जेनेटिक परामर्श के हो, यो केको लागि हो र यो कसरी गरिन्छ

सन्तुष्ट

• आनुवंशिक परामर्श के हो?
• कसरी गरिन्छ
• जन्मपूर्व आनुवंशिक परामर्श

आनुवंशिक परामर्श, जसलाई आनुवंशिक मानचित्रण पनि भनिन्छ, एक बहु-अनुशासनिक र अन्तःविषय प्रक्रिया हो जुन निश्चित रोगको सम्भावनाको पहिचान गर्ने उद्देश्यका साथ गरिन्छ र यसको सम्भावना परिवारका सदस्यहरूलाई सार्न सकिन्छ। यो जाँच कुनै निश्चित आनुवंशिक रोगको क्यारियर र उसको परिवारका सदस्यहरू द्वारा गर्न सकिन्छ र आनुवंशिक गुणहरूको विश्लेषणबाट, रोकथाम विधि, जोखिम र उपचार विकल्पहरू परिभाषित गर्न सम्भव छ।

आनुवंशिक परामर्शका धेरै अनुप्रयोगहरू छन् जुन गर्भावस्था वा जन्मपूर्व हेरचाहको योजनामा ​​प्रयोग गर्न सकिन्छ, क्यान्सर हुने सम्भावनाहरूलाई जाँच्न र सम्भावित गम्भीरता र उपचार स्थापना गर्न भ्रूणमा परिवर्तनको कुनै सम्भावना छ कि भनेर जाँच्न। ।

आनुवंशिक परामर्श के हो?

आनुवंशिक परामर्श केहि रोगहरूको जोखिमलाई प्रमाणित गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ। यो व्यक्तिको सम्पूर्ण जीनोमको विश्लेषणबाट सम्भव छ, जसमा कुनै पनि प्रकारको परिवर्तन जुन रोगहरूको घटनालाई मनपर्दछ, विशेष गरी क्यान्सर वंशानुगत विशेषताहरू जस्तै, उदाहरणका लागि स्तन, अंडाशय, थाइरोइड र प्रोस्टेटको रूपमा पहिचान गर्न सकिन्छ।

आनुवंशिक नक्सा do्कन गर्नका लागि आवश्यक छ कि डाक्टरले सिफारिस गर्नु पर्छ, थप रूपमा, यस प्रकारको जाँच सबै मानिसका लागि सिफारिस गरिदैन, केवल वंशानुगत बिरामी हुने जोखिममा रहेका व्यक्तिहरूलाई, वा आफन्तहरूको बिच वैवाहिक सम्बन्धमा। उदाहरण को लागी, कन्ससंग्युभियस विवाह भनिन्छ। साँचो विवाहको जोखिम जान्नुहोस्।

कसरी गरिन्छ

आनुवंशिक परामर्शमा परीक्षणहरू गरिन्छ जुन आनुवंशिक रोगहरू पत्ता लगाउन सक्दछन्। यो पूर्वउत्पादक हुन सक्छ, जब परिवारमा कम्तिमा दुई व्यक्तिको रोग हुन्छ, वा सम्भाव्य, जब परिवारमा कुनै रोग नभएको व्यक्तिमा आनुवंशिक विकासको सम्भावना छ कि छैन भनेर प्रमाणित गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ। रोग वा छैन।

आनुवंशिक परामर्श तीन मुख्य चरणहरूमा लिन्छ:

1. एनामनेसिस: यस चरणमा, व्यक्तिले प्रश्नावलीमा भर्दछ वंशानुगत रोगहरूको उपस्थिति, पूर्व वा प्रसवोत्तर काल सम्बन्धी समस्या, मानसिक मंदताको इतिहास, गर्भपतनको इतिहास र परिवारमा एकरूप सम्बन्धको उपस्थिति, जुन सम्बन्ध हो आफन्तहरु बीच यो प्रश्नावली क्लिनिकल आनुवंशिक विज्ञ द्वारा लागू गरिएको छ र गोप्य छ, र जानकारी केवल व्यावसायिक प्रयोगको लागि र सम्बन्धित व्यक्तिसँग छ;
2. शारीरिक, मनोवैज्ञानिक र प्रयोगशाला परीक्षण: जेनेटिक्ससँग सम्बन्धित हुन सक्ने कुनै शारीरिक परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर डाक्टरले परीक्षणहरूको श्रृंखला दिन्छ। थप रूपमा, व्यक्ति र उसको परिवारको बाल्यकालिक फोटोहरू पनि आनुवंशिकीसित सम्बन्धित सुविधाहरू अवलोकन गर्न विश्लेषण गर्न सकिन्छ। खुफिया परीक्षणहरू पनि गरिन्छ र प्रयोगशाला परीक्षणहरू व्यक्ति र उसको आनुवंशिक सामग्रीको स्वास्थ्य स्थिति आकलन गर्न अनुरोध गरिन्छ जुन सामान्यतया मानव साइटोनेटिक्सको परीक्षणको माध्यमबाट गरिन्छ। आणविक परीक्षणहरू, जस्तै अनुक्रमण, व्यक्तिको आनुवंशिक सामग्रीमा परिवर्तनहरू पहिचान गर्न पनि गरिन्छ;
3. डायग्नोस्टिक परिकल्पनाको विस्तार: अन्तिम चरण शारीरिक र प्रयोगशाला परीक्षाको नतीजा र प्रश्नावली र अनुक्रमणिकाको विश्लेषणको आधारमा गरिन्छ। यसको साथ, डाक्टरले व्यक्तिलाई सूचित गर्न सक्दछ यदि ऊसँग आनुवंशिक परिवर्तन छ जुन आउँदो पुस्तामा जान सकिन्छ, र यदि यो पारित गरियो भने, यो परिवर्तन आफैमा प्रकट हुन्छ र रोगको विशेषता पनि उत्पन्न गर्दछ, साथै। गम्भिरताको रूपमा।

यो प्रक्रिया क्लिनिकल जेनेटिक विशेषज्ञको संयोजित पेशेवरहरूको टोलीद्वारा गरिन्छ, जो वंशानुगत रोग, ट्रान्समिस्सिबिलिटीको सम्भावना र रोगहरूको अभिव्यक्तिको सम्बन्धमा मानिसहरूलाई मार्गदर्शन गर्न जिम्मेवार छ।

जन्मपूर्व आनुवंशिक परामर्श

आनुवंशिक परामर्श जन्मपूर्व हेरचाहको क्रममा गर्न सकिन्छ र मुख्यतया एक बृद्धि उमेरमा गर्भावस्थाको स्थितिमा, भ्रुणको विकासमा असर पार्ने रोगहरू भएका महिलाहरूमा र परिवारका सम्बन्धहरू, जस्तै कजिनजस्ता जोडीहरूमा, उदाहरणका लागि संकेत गरिएको छ।

जन्मपूर्व आनुवंशिक परामर्श क्रोमोसोम २१ ट्राइसोमी चिन्न सक्षम छ, जसले डाउन सिन्ड्रोमको विशेषता दिन्छ, जसले परिवार नियोजनमा मद्दत गर्दछ। डाउन सिन्ड्रोमको बारेमा सबै सिक्नुहोस्।

आनुवंशिक परामर्श चाहने व्यक्तिले क्लिनिकल जेनेटिक विज्ञसँग परामर्श लिनु पर्छ, जो आनुवांशिक मामिलाहरूको मार्गदर्शनका लागि जिम्मेवार डाक्टर हो।