Alkaptonuria: यो के हो, लक्षण र उपचार

सन्तुष्ट

• अल्काप्टोनुरियाका लक्षणहरू
• किन यो हुन्छ
• उपचार कसरी गरिन्छ

अल्कोप्टोनिया, जसलाई ओक्रोनोसिस पनि भनिन्छ, एक दुर्लभ रोग हो जुन एमिनो एसिड फेनिलालाइन र टायरोसिनको मेटाबोलिज्ममा त्रुटि भएको कारणले डीएनएमा सानो उत्परिवर्तन हुन्छ, जसको परिणामस्वरूप शरीरमा पदार्थ स accum्कलन हुन्छ जुन सामान्य अवस्थामा हुँदैन। रगतमा चिन्न।

यस पदार्थको स the्ग्रहको परिणाम स्वरूप, त्यहाँ रोगका लक्षण र लक्षणहरू जस्तै गाढा पेशाब, निलो कान मोम, दुखाइ र कडापनमा छाला र कानमा दागहरू छन्।

अल्काप्टोन्यूरियाको कुनै उपचार छैन, यद्यपि उपचारले लक्षणहरूलाई कम गर्न मद्दत गर्दछ, फेनिलालानिन र टायरोसिन युक्त खाद्य पदार्थहरूको कम आहार पछ्याउन सिफारिश गरिएको छ, उदाहरणका लागि भिटामिन सी, जस्तै नींबूले भरिएको खाद्य पदार्थको खपत बढाउँदै।

अल्काप्टोनुरियाका लक्षणहरू

अल्काप्टोन्युरियाका लक्षणहरू प्रायः बाल्यकालमै देखा पर्छन्, जब छाला र कानमा गाढा मूत्र र दागहरू देखा पर्दछ। यद्यपि केही मानिसहरू 40० बर्षको उमेर पछि मात्र लक्षणवाचक हुन्छन् जसले उपचारलाई अझ गाह्रो बनाउँदछ र लक्षणहरू प्राय: गम्भीर हुन्छन्।

सामान्यतया, अल्काप्टोन्युरियाका लक्षणहरू हुन्:

• गाढा, लगभग कालो मूत्र;
• निलो कान मोम;
• आँखाको सेतो भागमा कालो दागहरू, कान र लेरीन्क्स वरिपरि;
• बहरापन;
• जोर्नीशोथ जसले संयुक्त दुखाई र सीमित आन्दोलन निम्त्याउँछ;
• कार्टिलेज कठोरता;
• किडनी र प्रोस्टेट पत्थर, पुरुषहरूको मामलामा;
• मुटु समस्याहरु।

कालो वर्णक छालामा बगल र ग्रोइनको क्षेत्रहरूमा जम्मा हुन सक्छ, जो पसिना हुँदा, लुगामा जान सक्दछन्। यो hyaline झिल्ली को कठोरता को कारण कडा महँगो cartilage र hoarseness को प्रक्रिया को कारण व्यक्ति सास फेर्न समस्या हो। रोगको अन्तिम चरणमा, एसिड मुटुको नसा र धमनीहरूमा जम्मा गर्न सक्दछ, जसले गम्भीर हृदय समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।

अल्काप्टोन्युरियाको निदान लक्षणहरूको विश्लेषण गरेर गरिन्छ, मुख्यतया शरीरको विभिन्न भागहरूमा देखा पर्ने रोगको गाढा र character्गको विशेषताबाट, प्रयोगशाला परीक्षणहरूको अतिरिक्त रगतमा होमोजेन्टिक एसिडको एकाग्रता पत्ता लगाउने लक्ष्यका साथ, वा आणविक परीक्षा मार्फत म्युटेसन पत्ता लगाउन।

किन यो हुन्छ

Alcaptonuria एक Autosomal रेसिसिभ मेटाबोलिक रोग हो जुन DNA मा परिवर्तनको कारण होमोजेन्टिसेट dioxigenase एन्जाइमको अभावले विशेषता हो। यस इन्जाइमले फेनिलालानिन र टायरोसिन, होमोजेन्टिक एसिडको मेटाबोलिज्मको मध्यवर्ती कम्पाउन्डको मेटाबोलिजममा काम गर्दछ।

तसर्थ, यस इन्जाइमको अभावका कारण, त्यहाँ यस एसिडको शरीरमा सञ्चय हुन्छ, जसमा रोगका लक्षणहरू देखा पर्न जान्छ, जस्तै गाढा पेशाबमा पेशाबमा समरूप एसिडको उपस्थिति, नीलो उपस्थिति वा अनुहार र आँखामा अँध्यारो दाग र आँखामा दुखाई र कठोरता।

उपचार कसरी गरिन्छ

अल्काप्टोनुरियाको उपचारको उद्देश्य लक्षणहरू हटाउने उद्देश्य हो, किनकि यो आवाश्यक चरित्रको आनुवंशिक रोग हो। यसैले, एन्जेजेसिक्स वा एन्टी-इन्फ्लेमेटरी ड्रग्सको उपयोग जोड जोड्ने पीडा र कार्टिलाज कडापनलाई कम गर्न सिफारिश गर्न सकिन्छ, फिजियोथेरापी सेसनको अतिरिक्त, जो कोर्टिकोस्टेरोइड घुसपैठको साथ गर्न सकिन्छ, प्रभावित जोड्नेहरूको गतिशीलता सुधार गर्न।

यसका साथै फेनिलालानिन र टायरोसिनमा कम भोजन लिने सल्लाह दिइन्छ किनभने तिनीहरू होमोजेन्टिसिक एसिडका पूर्ववर्ती हुन्, त्यसैले काजू, बदाम, ब्राजिल पागल, एभोकैडो, च्याउ, अण्डाको सेतो, केरा, दूधको सेवन नगर्न सल्लाह दिइन्छ। र सिमी, उदाहरण को लागी।

भिटामिन सी वा एस्कोर्बिक एसिडको सेवनलाई पनि उपचारका रूपमा सुझाव दिइन्छ, किनकि यो कार्टिलेजमा खैरो र pig्गको संचय कम गर्न र गठियाको विकासमा प्रभावकारी छ।