अध्ययनले घरमा जेनेटिक परीक्षणको साथ प्रमुख समस्या फेला पार्छ

सन्तुष्ट

• को लागी समीक्षा गर्नुहोस्

प्रत्यक्ष उपभोक्ता (DTC) आनुवंशिक परीक्षण एक पल भइरहेको छ। 23andMe ले भर्खरै BRCA उत्परिवर्तनको लागि परीक्षण गर्न FDA स्वीकृति पाएको छ, जसको मतलब पहिलो पटक, सामान्य जनताले स्तन, डिम्बग्रंथि र प्रोस्टेट क्यान्सरको जोखिम बढाउने केही ज्ञात उत्परिवर्तनहरूको लागि आफैंलाई परीक्षण गर्न सक्छन्। कुरा के हो भने, आनुवंशिक विशेषज्ञहरूले लगातार चेताउनी दिएका छन् कि यी घर-घरका परीक्षणहरूमा सीमितताहरू छन् र तिनीहरू देखा पर्ने जत्तिकै सही नहुन सक्छन्। (BTW, 23andMe घरमा स्तन क्यान्सरको लागि आनुवंशिक परीक्षण प्रस्ताव गर्ने धेरै कम्पनीहरू मध्ये एक मात्र हो - यद्यपि यो मात्र एक हो जसलाई डाक्टरको प्रिस्क्रिप्शन आवश्यक पर्दैन।)

अब, नयाँ अनुसन्धानले ठ्याक्कै प्रकाश पार्छ कसरी गलत घर मा परीक्षण हुन सक्छ। जर्नलमा नयाँ अध्ययन चिकित्सा मा आनुवंशिकी एक अग्रणी क्लिनिकल जेनेटिक्स प्रयोगशाला, एम्ब्री जेनेटिक्समा पठाइएका ४९ वटा बिरामीको नमूनालाई हेरेर घरमै परीक्षण गरिसकेपछि दोहोरो जाँच गर्नका लागि। यो अभ्यास, "पुष्टि परीक्षण" भनिन्छ, सामान्यतया स्वास्थ्य हेरचाह व्यवसायीहरु द्वारा सिफारिस गरिन्छ जब कसैले घरमा आनुवंशिक परीक्षणबाट आफ्नो परिणाम प्राप्त गर्दछ। प्राय, पुष्टिकरण परीक्षण एक प्राथमिक हेरचाह चिकित्सक द्वारा अनुरोध गरीन्छ एक बिरामी पछि उनीहरुको कच्चा डाटा रिपोर्ट को व्याख्या मा मद्दत को लागी सोध्छन्।

यो "कच्चा" डाटा सामान्यतया एक तेस्रो-पक्ष प्रयोगशाला द्वारा व्याख्या गर्न को लागी पुष्टि र सही ढंग बाट बुझ्न को लागी एक कदम हो कि धेरै मानिसहरु छोड्छन्। यस अध्ययन मा, शोधकर्ताहरु धेरै पुष्टिकरण परीक्षण अनुरोधहरु को रूप मा उनीहरु लाई पत्ता लगाउन र बिरामीहरु को डीएनए को आफ्नै विश्लेषण तुलना गर्न को लागी घर मा परीक्षण रिपोर्टहरु लाई रिपोर्ट गर्न को लागी संकलन गरीयो। घरेलु परीक्षणबाट प्राप्त डाटामा रिपोर्ट गरिएका 40 प्रतिशत भेरियन्टहरू (अर्थात्, विशेष जीनहरू) झूटा सकारात्मक थिए।

अनिवार्य रूपमा, यसको मतलब यो हो कि जीन भेरियन्टहरू कच्चा डाटामा पहिचान गरिएको घर-घरमा परीक्षणहरू - कम जोखिम र उच्च जोखिम दुवै - क्लिनिकल आनुवंशिकी प्रयोगशालाले पुष्टि गरेनन्। यसबाहेक, घर-घरमा परीक्षणहरूद्वारा "बढ्दो जोखिम" जीनको रूपमा पहिचान गरिएका केही जीन भेरियन्टहरूलाई क्लिनिकल ल्याबद्वारा "बेनाइन" को रूपमा वर्गीकृत गरिएको थियो। यसको मतलब केहि मानिसहरु जसले आफ्नो परीक्षण बाट "सकारात्मक" परिणाम प्राप्त गरेका थिए actually* होइन * वास्तव मा एक बढेको जोखिम मा थिए। (सम्बन्धित: के घर मा चिकित्सा परीक्षण मद्दत वा तपाइँलाई चोट पुर्याउँछ?)

आनुवंशिक सल्लाहकारहरू आश्चर्यचकित छैनन्।"मँ खुसी छु कि संख्या गलत रीडिंग को उच्च दर देखाइरहेको छ ताकि अधिक उपभोक्ताहरु लाई डीटीसी आनुवंशिक परीक्षण मा निहित कमजोरीहरु को बारे मा सचेत हुनेछन्," Tinamarie Bauman, एक बोर्ड प्रमाणित उन्नत आनुवंशिक नर्स र उच्च निर्देशक को निर्देशक भन्छन्। AMITA स्वास्थ्य क्यान्सर संस्थानमा जोखिम आनुवंशिकी कार्यक्रम।

समाधान: एक आनुवंशिक सल्लाहकार हेर्न को लागी तपाइँको डाक्टर संग कुरा गर्नुहोस्। "आनुवंशिक सल्लाहकारहरु मात्र जोखिम को आकलन भन्दा बढी गर्छन्; उनीहरु तपाइँलाई सकारात्मक वा नकारात्मक परिणाम को बारे मा अधिक बुझ्न मा मद्दत गर्छन्," Bauman भन्छन्। "जो कोहि एक डीटीसी परीक्षण लिन्छ र त्यसपछि कच्चा परिणाम प्राप्त एक नजर मा बताउन सक्नुहुन्छ कि त्यहाँ धेरै समीक्षा र व्याख्या गर्न को लागी छ।"

यदि तपाइँ साँच्चै * गर्नुहुन्छ * वंशानुगत रोग को लागी एक बृद्धि जोखिम छ, एक आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाइँलाई सम्भावित तपाइँको जोखिम कम गर्न को लागी कारबाही गर्न मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ, यो पहिले नै निदान गर्नुहोस्, वा यदि आवश्यक छ भने अधिक सूचित र निजीकृत उपचार प्रदान गर्नुहोस्।

र यद्यपि यो अध्ययन बाहिर आउनु अघि डिटीसी परीक्षणहरू बारे उपभोक्ताहरूलाई बाउमनको सल्लाह उस्तै थियो, यो अब अझ जरुरी छ-विशेष गरी क्यान्सरको आनुवंशिक पूर्वस्थिति हुन सक्नेहरूका लागि। "म ओन्कोलोजी मा काम गर्छु, र म क्यान्सर जीन को लागी घर मा परीक्षण को बारे मा धेरै चिन्तित छु," उनी भन्छिन्। "संभावित रूपमा जीवन परिवर्तन गर्ने झूटा सकारात्मक र नकारात्मकहरूको लागि ठूलो मौका छ।"

त्यसोभए यदि तपाइँ पहिले नै घर मा आनुवंशिक परीक्षण बाट परिणाम प्राप्त गर्नुभएको छ, पुष्टिकरण परीक्षण प्राप्त गर्न आवश्यक छ, उनी भन्छिन्। "यो एक अनुभवी क्लिनिकल प्रयोगशाला मा सबै डीटीसी कच्चा डाटा रूपहरु को पुष्टि गर्न जरूरी छ," Bauman नोट्स। यो पनि लाभ र परीक्षण को सीमाहरु, र परिणाम को सम्भावित नतिजा बुझ्न को लागी महत्वपूर्ण छ। यदि परिणाम सकारात्मक आउँछ भने तपाइँ के गर्नुहुन्छ? यदि यो नकारात्मक छ भने यसको मतलब के हुन्छ? "सूचित सहमति प्रक्रिया को एक अनिवार्य हिस्सा हो," Bauman भन्छन्। "सल्लाहले भ्रम हटाउन सक्छ।"

को लागी समीक्षा गर्नुहोस्