BRAF आनुवंशिक परीक्षण

सन्तुष्ट

• BRAF आनुवंशिक परीक्षण के हो?
• यो केको लागि प्रयोग भएको छ?
• मलाई किन BRAF आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक छ?
• BRAF आनुवंशिक परीक्षणको बेला के हुन्छ?
• के म टेस्टको तयारीको लागि केहि गर्न आवश्यक छ?
• के परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?
• परिणामको मतलब के हो?
• BRAF परीक्षणको बारेमा मैले जान्नुपर्ने अरू केहि छ?
• सन्दर्भ

BRAF आनुवंशिक परीक्षण के हो?

BRAF आनुवंशिक परिक्षणले परिवर्तनलाई हेर्दछ, एक उत्परिवर्तन भनेर चिनिन्छ, जीनमा BRAF भनिन्छ। जीनहरू तपाईंको आमा र बुबाबाट पारित आनुवंशिकताको आधारभूत एकाइहरू हुन्।

BRAF जीनले एक प्रोटीन बनाउँछ जसले सेलको बृद्धिलाई नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्दछ। यो एक oncogene को रूप मा परिचित छ। एक oncogene कार मा एक ग्यास पेडल जस्तै काम गर्दछ। सामान्यतया, एक oncogene कोशिका बृद्धिलाई आवश्यकको रूपमा सक्रिय गर्दछ। तर यदि तपाईं सँग एक BRAF उत्परिवर्तन छ, यो ग्यास पेडल तल अडिएको जस्तो छ, र जीन कोशिका बढ्न रोक्न सक्दैन। अनियन्त्रित कक्षको वृद्धिले क्यान्सर निम्त्याउन सक्छ।

एक BRAF उत्परिवर्तन तपाईको आमा बुबा बाट विरासतमा प्राप्त गर्न सकिन्छ वा पछि जीवनमा प्राप्त गर्न सकिन्छ। जीवनमा पछि हुने परिवर्तनहरू सामान्यतया वातावरणको कारण वा सेल डिभिजनको बेला तपाईंको शरीरमा हुने गल्तीको कारणले हुन्छ। इनहेरिट गरिएको BRAF उत्परिवर्तनहरू धेरै दुर्लभ छन्, तर तिनीहरू गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउँदछन्।

प्राप्त (जसलाई सोमाटिक पनि भनिन्छ) BRAF म्यूटेशनहरू अधिक सामान्य हुन्छन्। यी उत्परिवर्तनहरू मेलानोमाका सबै घटनाहरूको आधामा फेला परेको छ, छालाको क्यान्सरको सबैभन्दा गम्भीर रूप हो। BRAF उत्परिवर्तन प्राय: अन्य विकारहरू र क्यान्सरको विभिन्न प्रकारहरूमा पनि भेटिन्छ, बृहदान्त्र, थाइरोइड र अंडाशय को क्यान्सर सहित। BRAF उत्परिवर्तनको साथ क्यान्सरहरू उत्परिवर्तन बिनाको भन्दा बढी गम्भीर हुन्छन्।

अन्य नामहरू: BRAF जीन उत्परिवर्तन विश्लेषण, मेलानोमा, BRAF V600 उत्परिवर्तन, कोबास

यो केको लागि प्रयोग भएको छ?

मेलानोमा वा अन्य ब्र्राफ सम्बन्धित क्यान्सरका बिरामीहरूमा ब्राफको उत्परिवर्तनको लागि प्राय: परीक्षण प्रयोग गरिन्छ। केही क्यान्सर औषधिहरू विशेष रूपमा व्यक्तिहरूमा प्रभावकारी हुन्छ जोसँग BRAF उत्परिवर्तन छ। उस्तै औषधीहरू त्यति प्रभावकारी हुँदैनन् र कहिलेकाँही ती मानिसहरू खतरनाक हुन्छन् जोसँग म्युटेसन छैन।

BRAF परीक्षण पनि पारिवारिक इतिहास र / वा तपाईंको आफ्नै स्वास्थ्य ईतिहासमा आधारित क्यान्सरको जोखिममा छ कि भनेर हेर्नका लागि प्रयोग गर्न सकिन्छ।

मलाई किन BRAF आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक छ?

तपाईंलाई BRAF परीक्षणको आवश्यक पर्न सक्दछ यदि तपाईंलाई मेलानोमा वा अन्य प्रकारको क्यान्सर पत्ता लागेको छ। म्युटेसन छ कि छैन भनेर जान्न तपाइँको प्रदायकलाई सही उपचार गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

तपाईलाई क्यान्सर हुने खतरा बढी छ कि छैन भनेर हेर्न यो परीक्षणको आवश्यक पनि पर्न सक्दछ। जोखिम कारकहरूमा क्यान्सरको पारिवारिक इतिहास र / वा कम उमेरमा क्यान्सर हुने गर्दछ। विशिष्ट उमेर क्यान्सरको प्रकारमा निर्भर गर्दछ।

BRAF आनुवंशिक परीक्षणको बेला के हुन्छ?

धेरै जसो BRAF परीक्षण ट्यूमर बायोप्सी भनिने प्रक्रियामा गरिन्छ। बायोप्सीको बखत, स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले ट्यूमरको सतह काटेर वा स्क्र्याप गरेर टिसुको सानो टुक्रा बाहिर निकाल्छ। यदि तपाईंको प्रदायकले तपाईंको शरीर भित्रबाट ट्यूमर टिश्यूहरू परीक्षण गर्न आवश्यक छ भने, उसले नमूना फिर्ता लिनको लागि विशेष सुई प्रयोग गर्न सक्छ।

के म टेस्टको तयारीको लागि केहि गर्न आवश्यक छ?

तपाईंलाई सामान्यतया BRAF परीक्षणको लागि कुनै विशेष तयारीको आवश्यक पर्दैन।

के परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?

तपाईं बायोप्सी साइटमा थोरै चोटपटक वा रक्तस्राव हुन सक्छ। तपाइँ एक वा दुई दिन को लागी साइट मा एक सानो असुविधा हुन सक्छ।

परिणामको मतलब के हो?

यदि तपाईंसँग मेलानोमा वा अन्य प्रकारको क्यान्सर छ, र नतिजाले तपाईंमा BRAF उत्परिवर्तन छ भनेर देखाउँदछ, तपाईंको प्रदायकले औषधिहरू लेख्न सक्दछ जुन उत्परिवर्तनलाई लक्षित गर्न डिजाइन गरिएको हो। यी औषधीहरू अन्य उपचारहरू भन्दा बढी प्रभावकारी हुन सक्छ।

यदि तपाईंसँग मेलानोमा वा अन्य प्रकारको क्यान्सर छ, र नतिजाले तपाईंलाई देखाउँदछ नगर्नु एक उत्परिवर्तन छ, तपाईंको प्रदायकले तपाईंको क्यान्सरको उपचार गर्न विभिन्न प्रकारका औषधीहरू लेख्दछ।

यदि तपाईलाई क्यान्सर पत्ता लागेको छैन र तपाईको नतीजाले तपाईलाई BRAF आनुवंशिक उत्परिवर्तन छ भनेर देखाउँदछ, यो होइन यसको मतलब तपाईलाई क्यान्सर छ, तर तपाईमा क्यान्सरको जोखिम बढी छ। तर अधिक बारम्बार क्यान्सर स्क्रिनि ,्हरू, जस्तै छालाको परीक्षणले तपाईंको जोखिम कम गर्न सक्छ। छाला परीक्षणको क्रममा, स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले मोल र अन्य संदिग्ध वृद्धिहरूको लागि जाँच गर्न तपाईंको सम्पूर्ण शरीरमा छालालाई होशियारीसाथ हेर्नेछ।

तपाइँको जोखिम कम गर्न को लागी लिन सक्ने अन्य चरणहरु बारे तपाइँको प्रदायकसँग कुरा गर्नुहोस्।

प्रयोगशाला परीक्षणहरू, सन्दर्भ दायरा, र बुझ्ने परिणामहरूको बारेमा बढि जान्नुहोस्।

BRAF परीक्षणको बारेमा मैले जान्नुपर्ने अरू केहि छ?

तपाईले V600E म्यूटेशनको बारेमा तपाइँको प्रदायकको कुरा सुन्नुहुनेछ। त्यहाँ BRAF उत्परिवर्तन को बिभिन्न प्रकार छन्। V600E BRAF उत्परिवर्तन को सब भन्दा सामान्य प्रकार हो।

सन्दर्भ

1. अमेरिकी क्यान्सर समाज [इन्टरनेट]। एट्लान्टा: अमेरिकी क्यान्सर समाज इंक; c2018। मेलानोमा छाला क्यान्सर; [२०१ 2018 जुलाई १० उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. अमेरिकी क्यान्सर समाज [इन्टरनेट]। एट्लान्टा: अमेरिकी क्यान्सर समाज इंक; c2018। ओन्कोजेन्स र ट्यूमर सप्रेसर जीन; [२०१ 2014 जुन २ updated अपडेट गरिएको; उद्धृत २०१ Jul जुलाई १०]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. अमेरिकी क्यान्सर समाज [इन्टरनेट]। एट्लान्टा: अमेरिकी क्यान्सर समाज इंक; c2018। मेलानोमा छाला क्यान्सरको लागि लक्षित थेरापी; [अपडेट २०१ Jun जुन २ updated; उद्धृत २०१ Jul जुलाई १०]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therap.html
4. क्यान्सरनेट नेट [इन्टरनेट]। अलेक्जान्ड्रिया (VA): अमेरिकन सोसाइटी अफ क्लिनिकल अन्कोलजी; c2005–2018। क्यान्सर जोखिमको लागि आनुवंशिक परीक्षण; २०१ Jul जुलाई [२०१ 2018 जुलाई १० उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. क्यान्सरनेट नेट [इन्टरनेट]। अलेक्जान्ड्रिया (VA): अमेरिकन सोसाइटी अफ क्लिनिकल अन्कोलजी; c2005–2018। लक्षित थेरापी बुझ्ने; २०१ May मे [२०१ 2018 जुलाई १० उद्धृत]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/ बुझाउने- लक्ष्यित- थेरपी
6. एकीकृत ओन्कोलजी [इन्टरनेट]। अमेरिकाको प्रयोगशाला कर्पोरेशन; c2018। BRAF जीन उत्परिवर्तन विश्लेषण; [२०१ 2018 जुलाई १० उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mitation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. ल्याब टेस्ट अनलाइन [इन्टरनेट]। वाशिंगटन डीसी: क्लिनिकल रसायन विज्ञान को लागी अमेरिकी संघ; c2001–2018। बायोप्सी; [२०१ 2017 जुलाई १० अपडेट गरिएको; उद्धृत २०१ Jul जुलाई १०]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. ल्याब टेस्ट अनलाइन [इन्टरनेट]। वाशिंगटन डी.सी .: क्लिनिकल रसायन विज्ञानको लागि अमेरिकी संघ; c2001–2018। लक्षित क्यान्सर थेरापीको लागि जेनेटिक टेस्ट; [अपडेट २०१ 2018 जुलाई १०; उद्धृत २०१ Jul जुलाई १०]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer- थेरेपी
9. मेयो क्लिनिक: मेयो मेडिकल प्रयोगशाला [इन्टरनेट]। मेडिको शिक्षा र अनुसन्धानका लागि मेयो फाउन्डेशन; c1995–2018। परीक्षण आईडी: BRAFT: BRAF म्यूटेशन विश्लेषण (V600E), ट्यूमर: क्लिनिकल र इंटरप्रिटिभ; [२०१ 2018 जुलाई १० उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; वंशानुगत क्यान्सर सिन्ड्रोमहरूको लागि आनुवंशिक परीक्षण; [२०१ 2018 जुलाई १० उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; क्यान्सर सर्तहरूको NCI शब्दकोश: BRAF जीन; [२०१ 2018 जुलाई १० उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.gov/publications/dorses/cancer-terms/def/braf-gene
12. राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; क्यान्सर सर्तहरूको NCI शब्दकोश: BRAF (V600E) उत्परिवर्तन; [२०१ 2018 जुलाई १० उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.gov/publications/dorses/cancer-terms/def/braf-v600e-mitation
13. राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; क्यान्सर सर्तहरूको NCI शब्दकोश: जीन; [२०१ 2018 जुलाई १० उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.gov/publications/dorses/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; क्यान्सर सर्तहरूको NCI शब्दकोश: oncogene; [२०१ 2018 जुलाई १० उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.gov/publications/dorses/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH U.S. मेडिसिनको राष्ट्रिय पुस्तकालय: जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; BRAF जीन; २०१ Jul जुलाई [[२०१ 2018 जुलाई १० लाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH U.S. मेडिसिनको राष्ट्रिय पुस्तकालय: जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; जीन उत्परिवर्तन के हो र कसरी उत्परिवर्तन हुन्छ ?; २०१ Jul जुलाई [[२०१ 2018 जुलाई १० लाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemitation
17. क्वेस्ट डायग्नोस्टिक्स [इन्टरनेट]। क्वेस्ट डायग्नोस्टिक्स; c2000–2017। परीक्षण केन्द्र: मेलानोमा, BRAF V600 म्यूटेशन, कोबास: व्याख्या गाईड; [२०१ 2018 जुलाई १० उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. क्वेस्ट डायग्नोस्टिक्स [इन्टरनेट]। क्वेस्ट डायग्नोस्टिक्स; c2000–2017। परीक्षण केन्द्र: मेलानोमा, BRAF V600 म्यूटेशन, कोबास: सिंहावलोकन; [२०१ 2018 जुलाई १० उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. रोचेस्टर मेडिकल सेन्टर विश्वविद्यालय [इन्टरनेट]। रोचेस्टर (NY): रोचेस्टर मेडिकल सेन्टरको विश्वविद्यालय; c2018। स्वास्थ्य विश्वकोश: मेलानोमा: लक्षित थेरापी; [२०१ 2018 जुलाई १० उद्धृत गरिएको]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW स्वास्थ्य [इन्टरनेट]। म्याडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल र क्लिनिक प्राधिकरणको विश्वविद्यालय; c2018। स्वास्थ्य सूचना: छालाको क्यान्सरका लागि छालाको शारीरिक परीक्षा: परीक्षा अवलोकन; [अपडेट गरिएको २०१ May मे 3; उद्धृत २०१ Jul जुलाई १]]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. स्वास्थ्य [इन्टरनेट]। म्याडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल र क्लिनिक प्राधिकरणको विश्वविद्यालय; c2018। स्वास्थ्य सूचना: छालाको क्यान्सर, मेलानोमा: शीर्षक अवलोकन; [अपडेट गरिएको २०१ May मे 3; उद्धृत २०१ Jul जुलाई १०]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW स्वास्थ्य: अमेरिकी परिवार चिल्ड्रेन्स अस्पताल [इन्टरनेट]। म्याडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल र क्लिनिक प्राधिकरणको विश्वविद्यालय; c2018। बच्चाहरू स्वास्थ्य: बायोप्सी; [२०१ 2018 जुलाई १० उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. BRAF उत्परिवर्तन परीक्षण क्लिनिकल अभ्यासमा। विज्ञ रेव मोल निदान [इन्टरनेट]। २०१२ मार्च [२०१ 2018 जुलाई १० मा उद्धृत गरिएको]; १२ (२): १२–––। बाट उपलब्ध: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

यस साइटमा जानकारी पेशेवर चिकित्सा हेरचाह वा सल्लाह को विकल्पको रूपमा प्रयोग गर्नु हुँदैन। एक स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई सम्पर्क गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग तपाईंको स्वास्थ्य बारेमा प्रश्नहरू छन् भने।