बीआरसीए जेनेटिक टेस्ट

सन्तुष्ट

• बीआरसीए आनुवंशिक परीक्षण के हो?
• यो केको लागि प्रयोग भएको छ?
• मलाई किन बीआरसीए आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक छ?
• बीआरसीए आनुवंशिक परीक्षणको बेला के हुन्छ?
• के म टेस्टको तयारीको लागि केहि गर्न आवश्यक छ?
• के परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?
• परिणामको मतलब के हो?
• बीआरसीए आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा मैले जान्नुपर्ने अरू केहि छ?
• सन्दर्भ

बीआरसीए आनुवंशिक परीक्षण के हो?

बीआरसीए जेनेटिक टेस्ट परिवर्तनहरूलाई देखाउँदछ, उत्परिवर्तन भनेर चिनिन्छ, जीनमा बीआरसीए १ र बीआरसीए २ भनिन्छ। जीनहरू DNA का अंश हुन् जुन तपाईंको आमा र बुबाबाट बित्छ। तिनीहरूले जानकारी बोक्दछन् जुन तपाईंको अद्वितीय विशेषताहरू निर्धारित गर्दछ, जस्तै उचाई र आँखाको रंग। जीनहरू केहि स्वास्थ्य स्थितिको लागि जिम्मेवार छन्। बीआरसीए १ र बीआरसीए २ जीनहरू हुन् जसले प्रोटिनहरू बनाएर सेलहरू जोगाउँछन् जसले ट्यूमर गठन गर्नबाट रोक्न मद्दत गर्दछ।

बीआरसीए १ वा बीआरसीए २ जीनमा रहेको परिवर्तनले सेल क्षति निम्त्याउन सक्छ जुन क्यान्सर निम्त्याउन सक्छ। एक परिवर्तित बीआरसीए जीनको साथ महिलामा स्तन वा डिम्बग्रंथि क्यान्सर हुने बढी जोखिम हुन्छ। एक परिवर्तित बीआरसीए जीनको साथ पुरुषहरू स्तन वा प्रोस्टेट क्यान्सर हुने बढी जोखिममा छन्। बीआरसीए १ वा बीआरसीए २ उत्परिवर्तन पाउने सबैलाई क्यान्सर हुनेछैन। तपाईंको जीवनशैली र वातावरण सहित अन्य कारकहरूले तपाईंको क्यान्सर जोखिमलाई असर गर्न सक्दछ।

यदि तपाइँले थाहा पाउनुभयो कि तपाइँसँग बीआरसीए म्युटेसन छ, तपाइँ तपाइँको स्वास्थ्यलाई बचाउन कदम चाल्न सक्षम हुनुहुनेछ।

अन्य नामहरू: बीआरसीए जीन टेस्ट, बीआरसीए जीन १, बीआरसीए जीन २, स्तन क्यान्सर अतिसंवेदनशीलता जीन १, स्तन क्यान्सर अतिसंवेदनशीलता जीन २

यो केको लागि प्रयोग भएको छ?

यो परीक्षण पत्ता लगाउन प्रयोग गर्दछ यदि तपाईंसँग BRCA1 वा BRCA2 जीन उत्परिवर्तन छ। एउटा बीआरसीए जीन उत्परिवर्तनले तपाईंको क्यान्सर हुने जोखिमलाई बढाउन सक्छ।

मलाई किन बीआरसीए आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक छ?

अधिकांश व्यक्तिहरूको लागि बीआरसीए जाँच सिफारिस गरिदैन। बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन दुर्लभ छ, जसले संयुक्त राज्यको जनसंख्याको ०.२ प्रतिशतलाई मात्र असर गर्दछ। तर यदि तपाइँ यो उत्परिवर्तनको उच्च जोखिममा हुनुहुन्छ भन्ने सोच्नुहुन्छ भने तपाइँ यो परीक्षण चाहानुहुन्छ। तपाईंसँग BRCA उत्परिवर्तन हुन सक्ने बढी सम्भावना छ यदि तपाईं:

• Or० बर्ष भन्दा पहिले नै स्तन क्यान्सर भएको पत्ता लागेको थियो
• दुबै स्तनहरूमा स्तन क्यान्सर भएको वा छ
• दुबै स्तन र गर्भाशय क्यान्सर भएको वा छ
• एक वा बढी परिवारका सदस्यहरू स्तन क्यान्सरको साथ छ
• स्तन क्यान्सरको साथ एक पुरुष सम्बन्ध राख्नुहोस्
• बीआरसीए उत्परिवर्तनको साथ आफैं पहिल्यै निदान गरिएको छ
• अश्कनाजी (पूर्वी यूरोपीयन) यहूदी पुर्ख्यौलीका हुन्। सामान्य जनसंख्याको तुलनामा यस समूहमा बीआरसीए उत्परिवर्तन धेरै सामान्य छ। बीआरसीए उत्परिवर्तन युरोपका अन्य भागहरूमा आइसल्याण्ड, नर्वे, र डेनमार्कका मानिसहरूमा पनि सामान्य छ।

बीआरसीए आनुवंशिक परीक्षणको बेला के हुन्छ?

एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर एक सानो सुई को उपयोग गरेर, आफ्नो पाखुरामा एक नसबाट रगत नमूना लिन्छ। सुई घुसाए पछि, थोरै रगत एक परीक्षण ट्यूब वा शीशीमा स will्कलन गरिनेछ। तपाईं सुई भित्र वा बाहिर जान्छ जब तपाईं एक सानो डंक महसुस हुन सक्छ। यसले सामान्यतया पाँच मिनेट भन्दा कम लिन्छ।

के म टेस्टको तयारीको लागि केहि गर्न आवश्यक छ?

BRCA परीक्षणको लागि तपाईंलाई कुनै विशेष तयारीको आवश्यक पर्दैन। तर तपाई पहिले जेनेटिक सल्लाहकार संग भेट्न चाहानुहुन्छ कि जाँच तपाईको लागी ठीक छ कि छैन भनेर हेर्नका लागि। तपाईको सल्लाहकारले तपाईसँग आनुवंशिक परीक्षणको जोखिम र फाइदाहरुका बारे कुरा गर्न सक्छन र बिभिन्न नतीजाहरुको अर्थ के हुन सक्छ।

तपाईंले आफ्नो परिक्षण पछि आनुवंशिक परामर्श प्राप्त गर्ने बारे सोच्न पनि पर्छ। तपाईको सल्लाहकारले छलफल गर्न सक्छ कि कसरी तपाईको परिणामहरु तपाई र तपाईको परिवार लाई माध्यात्मक र भावनात्मक रुपमा प्रभाव पार्न सक्छ।

के परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?

रगत परीक्षण गराउन धेरै कम जोखिम छ। तपाईंलाई सुई राखिएको ठाउँमा थोरै दुखाइ वा चोट लागेको हुन सक्छ, तर प्रायः लक्षणहरू चाँडै हट्दछन्।

परिणामको मतलब के हो?

अधिकांश परिणामहरू नकारात्मक, अनिश्चित, वा सकारात्मकको रूपमा वर्णन गरिएको छ, र सामान्यत: निम्नको अर्थ:

• नकरात्मक नतिजा यसको मतलब कुनै बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन फेला परेन, तर यसको मतलब यो होइन कि तपाइँ कहिल्यै क्यान्सर हुनुहुनेछैन।
• एक अनिश्चित परिणाम यसको मतलब कुनै प्रकारको बीआरसीए जीन म्यूटेशन फेला पर्‍यो, तर यो बढेको क्यान्सर जोखिमसँग जोडिएको हुन सक्छ वा हुन सक्दैन। तपाईंलाई अधिक परीक्षण र / वा अनुगमनको आवश्यकता पर्न सक्छ यदि तपाईंको परिणामहरू अनिश्चित थिए।
• सकारात्मक परिणाम यसको मतलब BRCA1 वा BRCA2 मा एक म्युटेसन भेटियो। यी उत्परिवर्तनहरूले तपाईंलाई क्यान्सर हुने उच्च जोखिममा राख्दछ। तर उत्परिवर्तन भएको सबैलाई क्यान्सर हुँदैन।

तपाईका नतीजाहरु पाउन केहि हप्ता लाग्न सक्छ। यदि तपाइँसँग तपाइँको नतीजा बारे प्रश्नहरू छन् भने, तपाइँको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक र / वा तपाइँको आनुवंशिक सल्लाहकार संग कुरा गर्नुहोस्।

प्रयोगशाला परीक्षणहरू, सन्दर्भ दायरा, र बुझ्ने परिणामहरूको बारेमा बढि जान्नुहोस्।

बीआरसीए आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा मैले जान्नुपर्ने अरू केहि छ?

यदि तपाइँको नतीजाहरुमा देखाईन्छ कि तपाई संग BRCA जीन म्युटेसन छ, तपाई कदम चाल्न सक्नुहुन्छ जुन तपाईको स्तन क्यान्सरको जोखिम कम गर्न सक्छ। यसमा समावेश छन्:

• अधिक बारम्बार क्यान्सर स्क्रिनिंग परीक्षणहरू, जस्तै म्यामोग्राम र अल्ट्रासाउन्डहरू। क्यान्सर उपचार गर्न सजिलो छ जब यो शुरुको चरणमा फेला पर्दछ।
• सीमित समयको लागि गर्भनिरोध गोली लिँदै। बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन भएका केहि महिलाहरूमा गर्भाशय नियन्त्रणको अधिकतम years बर्षसम्म सेवन गर्नाले डिम्बग्रंथि क्यान्सरको जोखिम कम भएको देखाइएको छ। Cancer बर्ष भन्दा बढीको लागि क्यान्सर कम गर्नको लागि औषधी लिने सिफारिस गरिदैन। यदि तपाईले बीआरसीए टेस्ट लिनु अघि गर्भनिरोधक गोली लिइरहनुभएको थियो भने, तपाईको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई बताउनुहोस् कि तपाईले बच्चा लिनु शुरू गरेको उमेर कति बेर भयो। उसले वा तिनिहरु सिफारिस गर्दछन् कि तपाइँ उनीहरुलाई लिनु जारी राख्नु पर्छ कि हुँदैन।
• क्यान्सर-लड्ने औषधी लिदै। केही ड्रग्स, जस्तै एक tamoxifen भनिन्छ, स्तन क्यान्सर को एक उच्च जोखिम महिलामा जोखिम कम गर्न देखाईएको छ।
• शल्यक्रिया गर्दै, एक निवारक मास्टेक्टोमीको रूपमा परिचित, स्वस्थ स्तन टिशूहरू हटाउनको लागि। निवारक मास्टेक्टोमीले स्तन क्यान्सर जोखिम कम गर्न देखाईएको छ बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन भएका महिलामा percent ० प्रतिशतले। तर यो एक प्रमुख अपरेशन हो, केवल क्यान्सर हुनेको लागि धेरै उच्च जोखिममा महिलाहरूको लागि सिफारिस गरिएको।

तपाईको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग कुरा गर्नु पर्छ कुन चरण तपाईको लागि उत्तम हो भनेर हेर्न।

सन्दर्भ

1. अमेरिकी क्लिनिकल ओन्कोलजी समाज [इन्टरनेट]। अमेरिकी क्लिनिकल अन्कोलजी समाज; २००-201-२०१। वंशानुगत स्तन र गर्भाशय कैन्सर; [२०१ 2018 मार्च १ 19 मार्च उद्धृत]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.net/cancer-tyype/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. हिन्कल जे, चेभर के। ब्रुनर र प्रयोगार्थ र डायग्नोस्टिक टेस्टहरूको सुडार्थको पुस्तिका। दोस्रो एड, किन्डल। फिलाडेल्फिया: Wolters Kluwer स्वास्थ्य, Lippincott Williams & Wilkins; c2014। BRCA परीक्षण; १० p पृ।
3. ल्याब टेस्ट अनलाइन [इन्टरनेट]। वाशिंगटन डी.सी .: क्लिनिकल रसायन विज्ञानको लागि अमेरिकी संघ; c2001–2018। बीआरसीए जीन म्यूटेशन टेस्टिंग [२०१ 2018 जनवरी १ updated अपडेट गरियो; उद्धृत 2018 फेब्रुअरी २]]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलव्ध: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-m mut-testing
4. मेयो क्लिनिक [इन्टरनेट]। मेडिको शिक्षा र अनुसन्धानका लागि मेयो फाउन्डेशन; c1998–2018। स्तन र डिम्बग्रन्थि क्यान्सर जोखिमको लागि बीआरसीए जीन परीक्षण; २०१ Dec डिसेम्बर [० [२०१ 2018 फेब्रुअरी २ 23 लाई उद्धृत]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. मेमोरियल स्लोन केटरि Cance क्यान्सर केन्द्र [इन्टरनेट]। न्यू योर्क: मेमोरियल स्लोन क्याटरि Cance क्यान्सर केन्द्र; c2018। बीआरसीए १ र बीआरसीए २ जीन: ब्रेस्ट र डिम्बग्रंथि क्यान्सरको जोखिम [२०१ 2018 फेब्रुअरी २ 23 लाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; बीआरसीए उत्परिवर्तन: क्यान्सर जोखिम र आनुवंशिक परीक्षण [२०१ Feb फेब्रुअरी २ 23 लाई उद्धृत]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; क्यान्सर सर्तहरूको NCI शब्दकोष: उत्परिवर्तन [२०१ 2018 फेब्रुअरी २ 23 लाई उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.gov/publications/dorses/cancer-terms/search?contains=false&q ;= म्यूटेशन
8. राष्ट्रिय हार्ट, फेफ, र रगत संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; रक्त परीक्षण [२०१ 2018 फेब्रुअरी २ 23 लाई उद्धृत]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH U.S. मेडिसिनको राष्ट्रिय पुस्तकालय: जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; BRCA1 जीन; २०१ Mar मार्च १ [[२०१ 2018 मार्च १ 18 मा उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1# शर्तहरू
10. NIH U.S. मेडिसिनको राष्ट्रिय पुस्तकालय: जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; BRCA2 जीन; २०१ Mar मार्च १ [[२०१ 2018 मार्च १ 18 मा उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2# शर्तहरू
11. NIH U.S. मेडिसिनको राष्ट्रिय पुस्तकालय: जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; जीन भनेको के हो ?; २०१ Feb फेब्रुवारी २० [उद्धृत २०१ 2018 फेब्रुअरी २]]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. रोचेस्टर मेडिकल सेन्टर विश्वविद्यालय [इन्टरनेट]। रोचेस्टर (NY): रोचेस्टर मेडिकल सेन्टरको विश्वविद्यालय; c2018। स्वास्थ्य विश्वकोश: बीआरसीए [२०१ 2018 फेब्रुअरी २ 23 लाई उद्धृत]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid ;=brca
13. UW स्वास्थ्य [इन्टरनेट]। म्याडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल र क्लिनिक प्राधिकरणको विश्वविद्यालय; c2018। स्तन क्यान्सर (बीआरसीए) जीन टेस्ट: कसरी तयारी गर्ने [अपडेट गरिएको २०१ 2017 जुन 8; उद्धृत 2018 फेब्रुअरी २]]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW स्वास्थ्य [इन्टरनेट]। म्याडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल र क्लिनिक प्राधिकरणको विश्वविद्यालय; c2018। स्तन क्यान्सर (बीआरसीए) जेन टेस्ट: परिणाम [अपडेट गरिएको २०१ 2017 जुन 8; उद्धृत २०१ Feb फेब्रुअरी २]]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW स्वास्थ्य [इन्टरनेट]। म्याडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल र क्लिनिक प्राधिकरणको विश्वविद्यालय; c2018। स्तन क्यान्सर (बीआरसीए) जीन टेस्ट: परीक्षण अवलोकन [अपडेट गरिएको २०१ updated जुन 8; उद्धृत 2018 फेब्रुअरी २]]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW स्वास्थ्य [इन्टरनेट]। म्याडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल र क्लिनिक प्राधिकरणको विश्वविद्यालय; c2018। स्तन क्यान्सर (बीआरसीए) जीन टेस्ट: किन यो गरियो [अपडेट गरिएको २०१ 2017 जुन 8; उद्धृत २०१ Feb फेब्रुअरी २]]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

यस साइटमा जानकारी पेशेवर चिकित्सा हेरचाह वा सल्लाह को विकल्पको रूपमा प्रयोग गर्नु हुँदैन। एक स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई सम्पर्क गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग तपाईंको स्वास्थ्य बारेमा प्रश्नहरू छन् भने।