विलियम्स-बेरेन सिन्ड्रोमका सुविधाहरू

सन्तुष्ट

• मुख्य सुविधाहरू
• कसरी निदान गरिन्छ
• उपचार कस्तो छ

विलियम्स-बेरेन सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो र यसको मुख्य विशेषताहरू बच्चाको धेरै मैत्रीपूर्ण, अत्यधिक सामाजिक र संचार व्यवहार हो, यद्यपि यसले हृदय, समन्वय, सन्तुलन, मानसिक मंदता र साइकोमोटर समस्या प्रस्तुत गर्दछ।

यो सिन्ड्रोमले रगत नलीहरू, फोक्सो, आन्द्रा र छालाको लोचलाई असर गर्ने इलिस्टिनको उत्पादनलाई असर गर्छ।

यस सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूले १ around महिनाको उमेरमा बोल्न शुरू गर्दछन्, तर कविता र गीतहरू सिक्न सजिलो प्रदर्शन गर्छन् र सामान्य रूपमा उत्कृष्ट सांगीतिक संवेदनशीलता र राम्रो श्रवण मेमोरी हुन्छन्। ती ताली बजाउने, ब्लेन्डर, हवाइजहाज, आदि सुन्दा जब तिनीहरू प्रायः डर देखाउँदछन् किनभने तिनीहरू आवाजको लागि अतिसंवेदनशील हुन्छन्, सर्त हाइपर्याकसिस।

मुख्य सुविधाहरू

यस सिन्ड्रोममा, जीनहरूको धेरै मेटाउने कार्य हुन सक्छ, र त्यसैले एक व्यक्तिको विशेषताहरू अर्को भन्दा धेरै फरक हुन सक्छ। यद्यपि सम्भावित सुविधाहरूको बीचमा हुन सक्छ:

• आँखा वरिपरि सूजन
• सानो, ठाडो नाक
• सानो चिन
• नाजुक छाला
• नीलो आँखा भएका मानिसहरूमा तारांकित आईरिस
• जन्ममा छोटो लम्बाई र लगभग १ देखि २ सेन्टीमिटर उचाइ प्रति वर्ष
• घुम्रेको कपाल
• मांसल ओठहरू
• संगीत, गायन र संगीत वाद्ययन्त्रको लागि खुशी
• खुवाउन कठिनाई
• आन्द्रा ऐंठन
• निन्द्रा गडबडी
• जन्मजात हृदय रोग
• धमनी उच्च रक्तचाप
• बारम्बार कान संक्रमण
• Strabismus
• सानो दांत धेरै टाढा छ
• बारम्बार मुस्कान, संचारको सहजता
• केहि बौद्धिक अक्षमता, हल्का देखि मध्यम सम्म
• ध्यान घाटा र hyperactivity
• स्कूल उमेरमा पढ्न, बोल्न र गणितमा कठिनाई हुन्छ,

यो सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूलाई स्वास्थ्य समस्याहरू जस्तो कि उच्च रक्तचाप, ओटिटिस, मूत्र संक्रमण, मृगौला असफलता, एन्डोकार्डिटिस, दन्त समस्या, साथ साथै स्कोलियोसिस र जोर्नीहरूको जोखिम, विशेष गरी यौवनको समयमा।

मोटर विकास ढिलो छ, हिंड्न समय लिन्छ, र तिनीहरू मोटर समन्वयको आवश्यक पर्ने कार्यहरू गर्न ठूलो कठिनाई हुन्छन्, जस्तै कागज काट्ने, ड्राइंग गर्ने, साइकल चलाउने वा जुत्ता बांध्ने।

जब तपाईं वयस्क हुनुहुन्छ, मानसिक रोगहरू जस्तै डिप्रेसन, जुनूनी बाध्यकारी लक्षण, फोबियस, आतंक हमला र पोस्ट-ट्रामाटिक तनाव उत्पन्न हुन सक्छ।

कसरी निदान गरिन्छ

डाक्टरले पत्ता लगाए कि बच्चाले विलियम्स-ब्युरेन सिंड्रोम पाएका छन् जब यसको विशेषताहरु अवलोकन गर्छन्, जेनेटिक टेस्टमार्फत पुष्टि हुन्छ, जुन रगतको एक प्रकारको परीक्षण हो, जसलाई सिटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) भनिन्छ।

किडनीको अल्ट्रासाउन्ड जस्ता परीक्षण, रक्तचापको आकलन र इकोकार्डियोग्राम लिन पनि सहयोगी हुन सक्छ। थप रूपमा, रगतमा क्याल्शियमको उच्च स्तर, उच्च रक्तचाप, ढीला जोड़ र आईरिसको तारकीय आकार, यदि आँखा निलो छ भने।

केहि विचित्रताहरू जुन यस सिन्ड्रोमको निदानमा मद्दत गर्न सक्दछन् ती हुन् कि बच्चा वा वयस्कहरू जहाँसुकै सतहहरू बदल्न मन पराउँदैनन्, तिनीहरूलाई बालुवा मनपर्दैन, न सीढीहरू वा असमान सतहहरू।

उपचार कस्तो छ

विलियम्स-ब्युरेन सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन र यसैले बच्चाको मानसिक अस्वस्थताका कारण हृदय रोग विशेषज्ञ, फिजियोथेरापिस्ट, स्पीच थेरापिष्ट, र विशेष स्कूलमा पढाउनु आवश्यक छ। बाल रोग विशेषज्ञले अक्सर रक्त परीक्षणहरूको क्रममा क्याल्शियम र भिटामिन डी को स्तर निर्धारण गर्न सक्छ जुन सामान्यतया माथि उठाइन्छ।