CF जेनेटिक्स: कसरी तपाईंको जीनले तपाईंको उपचारलाई असर गर्छ

सन्तुष्ट

• आनुवंशिक म्युटेसनले CF कसरी गर्छ?
• म्युटेसन का प्रकार के CF पैदा गर्न सक्छ?
• जेनेटिक म्युटेसनले कसरी उपचार विकल्पहरूलाई असर गर्दछ?
• कसरी उपचार म मेरो बच्चाको लागि सही छ भनेर मलाई थाहा छ?
• टेकवे

यदि तपाइँको बच्चाको सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) छ भने, तब तिनीहरूको जीनले तिनीहरूको अवस्थामा भूमिका खेल्दछ। विशिष्ट जीनहरू जसले उनीहरूको CF निम्त्याउँछन् उनीहरूको लागि औषधीको प्रकारहरूमा पनि असर पार्दछ। यसैले यो महत्त्वपूर्ण छ कि सीएफमा खेल्ने पार्ट जीनहरू बुझ्नु तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य सेवाको बारेमा जब निर्णय लिन्छ।

आनुवंशिक म्युटेसनले CF कसरी गर्छ?

CF सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कन्डक्टन्स रेगुलेटरमा म्युटेसनको कारणले हुन्छ (CFTR) जीन। यो जीन CFTR प्रोटीन उत्पादन गर्न जिम्मेदार छ। जब यी प्रोटिनहरू ठीकसँग काम गरिरहेका हुन्छन्, तिनीहरू कोषहरूमा र बाहिर तरल पदार्थ र नुनको बहावलाई नियमित गर्न मद्दत गर्छन्।

सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउन्डेसन (सीएफएफ) का अनुसार वैज्ञानिकहरूले जीनमा १,7०० भन्दा बढी विभिन्न प्रकारका उत्परिवर्तनहरू पत्ता लगाएका छन् जसले सीएफ पैदा गर्न सक्दछन्। CF विकास गर्न, तपाइँको बच्चाको दुई उत्परिवर्तित प्रतिलिपिहरू अधिकारको रूपमा हुनुपर्दछ CFTR जीन - प्रत्येक जैविक अभिभावकबाट एक।

विशेष प्रकारको आनुवंशिक म्यूटेशनहरूमा निर्भर गर्दछ जुन तपाईंको बच्चामा छ, तिनीहरू सीएफटीआर प्रोटीन उत्पादन गर्न असक्षम हुन सक्छन्। अन्य केसहरूमा, तिनीहरू CFTR प्रोटीन उत्पादन गर्न सक्दछन् जुन राम्रोसँग काम गर्दैन। यी दोषहरूले गर्दा उनीहरूको फोक्सोमा बलगम निर्माण हुन्छ र उनीहरूलाई जटिलताको खतरामा पार्छ।

म्युटेसन का प्रकार के CF पैदा गर्न सक्छ?

वैज्ञानिकहरूले म्युटेसनलाई वर्गीकृत गर्न विभिन्न तरिकाहरू विकास गरेका छन् CFTR जीन तिनीहरू हाल क्रमबद्ध CFTR जेन उत्परिवर्तनलाई उनीहरूले गर्न सक्ने समस्याहरूको आधारमा पाँच समूहमा:

• कक्षा १: प्रोटीन उत्पादन म्युटेसन
• कक्षा २: प्रोटीन प्रशोधन उत्परिवर्तन
• कक्षा:: गेटि mut उत्परिवर्तन
• कक्षा:: चालन उत्परिवर्तन
• कक्षा:: अपर्याप्त प्रोटीन उत्परिवर्तन

विशिष्ट प्रकारको आनुवंशिक म्यूटेशनले तपाइँको बच्चालाई उनीहरूको विकासका लक्षणहरूलाई असर गर्न सक्छ। यसले उनीहरूको उपचार विकल्पहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ।

जेनेटिक म्युटेसनले कसरी उपचार विकल्पहरूलाई असर गर्दछ?

हालसालैका वर्षहरूमा, अनुसन्धानकर्ताहरूले विभिन्न प्रकारका औषधिहरू मिलाउन शुरू गरेका छन् विभिन्न प्रकारका म्यूटेशनहरूका लागि CFTR जीन यो प्रक्रिया theratyping को रूप मा परिचित छ। यसले सम्भाव्य रूपमा तपाईंको बच्चाको डाक्टरलाई कुन उपचार योजना उनीहरूको लागि उत्तम हो भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्दछ।

तपाईंको बच्चाको उमेर र आनुवंशिकीमा निर्भर गर्दै, उनीहरूको डाक्टरले एक CFTR मोड्यूलेटर तोक्न सक्दछ। यस वर्गको औषधि CF. को साथ केहि मानिसहरुको उपचार गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ। विशिष्ट प्रकारका CFTR मोड्यूलेटरहरू विशिष्ट प्रकारका व्यक्तिहरूका लागि मात्र काम गर्दछ CFTR जीन उत्परिवर्तन

हालसम्म, संयुक्त राज्य खाद्य र औषधि प्रशासन (एफडीए) ले तीन CFTR मोडुलर उपचार स्वीकृत गरेको छ:

• ivacaftor (Kalydeco)
• लुमाकाफ्टर / ivacaftor (ओर्कांबी)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

सीएफएफका साथ करिब 60० प्रतिशत मानिसहरूले यी औषधीमध्ये एकबाट फाइदा लिन सक्छन, सीएफएफ रिपोर्ट गर्दछ। भविष्यमा, वैज्ञानिकहरूले अन्य CFTR मोड्यूलेटर उपचारहरू विकास गर्ने आशा गर्दछ जुन बढी मानिसहरूलाई फाइदा पुग्न सक्छ।

कसरी उपचार म मेरो बच्चाको लागि सही छ भनेर मलाई थाहा छ?

यदि तपाईंको बच्चाले सीएफटीआर मोड्यूलेटर वा अन्य उपचारबाट फाइदा लिन सक्छ भने, उनीहरूको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। केहि केसहरूमा, उनीहरूको डाक्टरले तपाइँको बच्चाको अवस्था र उनीहरूले औषधीमा कसरी प्रतिक्रिया दिन सक्छन् भनेर थप जान्न परीक्षणहरूको आदेश दिन सक्छ।

यदि CFTR मॉड्यूलेटरहरू तपाइँको बच्चाको लागि ठीक छैन भने, अन्य उपचारहरू उपलब्ध छन्। उदाहरण को लागी, उनिहरु का डाक्टर लेख्न सक्छ:

• पातलो पातलो
• ब्रोन्कोडाइलेटरहरू
• एन्टिबायोटिक
• पाचन एंजाइमहरू

औषधीहरू लेख्नुको साथसाथै, तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य टीमले तपाईंलाई कसरी वायुवे निकासी प्रविधि (ACTs) प्रदर्शन गर्न र तपाईंको बच्चाको फोक्सोबाट बलगम निकाल्न सिकाउँदछ।

टेकवे

धेरै प्रकारका आनुवंशिक परिवर्तनले CF पैदा गर्न सक्दछ। विशिष्ट प्रकारको आनुवंशिक म्यूटेशनले तपाइँको बच्चामा तिनीहरूको लक्षण र उपचार योजनालाई असर गर्न सक्छ। तपाईंको बच्चाको उपचार विकल्पहरूको बारेमा बढि जान्नको लागि, उनीहरूको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। धेरै जसो केसहरूमा, उनीहरूको डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षणको सिफारिस गर्छन्।