पोम्प रोग: यो के हो, लक्षण र उपचार

सन्तुष्ट

• पोम्प रोगको लक्षण
• पोम्प रोगको निदान
• उपचार कस्तो छ
• पोम्प रोगको लागि फिजियोथेरापी

पोम्पको रोग आनुवंशिक उत्पत्तिको एउटा दुर्लभ न्यूरोमस्कुलर डिसआर्डर हो जुन प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी र कार्डियक र श्वासप्रश्वासको परिवर्तनहरूको विशेषता हो, जुन जीवनको पहिलो १२ महिनामा वा पछि बच्चापन, किशोरावस्था र वयस्कतामा प्रकट हुन सक्छ।

पोम्पको रोग मांसपेशिहरु र कलेजोमा अल्फा-ग्लुकोसीडेस-एसिड, वा GAA मा glycogen को बिच्छेद को लागी जिम्मेवार एन्जाइम को अभाव को कारण उत्पन्न हुन्छ। जब यो एन्जाइम उपस्थित हुँदैन वा धेरै कम सांद्रतामा फेला पर्दछ, ग्लाइकोजेन स accum्कलन गर्न थाल्छ, जसले मांसपेशि ऊतक कोषहरूको विनाश निम्त्याउँछ, लक्षणहरूको उपस्थितिको लागि अग्रसर गर्दछ।

यो रोगको कुनै उपचार छैन, यद्यपि यो निदान जतिसक्दो चाँडो गरीनु पर्छ भन्ने लक्षण अत्यन्त महत्वपूर्ण छ ताकि लक्षणहरुको विकास हुन सकेन जसले व्यक्तिको जीवनको गुणस्तरमा सम्झौता गर्छ। जहाँसम्म कुनै उपचार छैन, पोम्प रोगको उपचार एन्जाइम प्रतिस्थापन र फिजियोथेरापी सत्रहरूको माध्यमबाट गरिन्छ।

पोम्प रोगको लक्षण

पोम्प रोग आनुवंशिक र वंशानुगत रोग हो, त्यसैले लक्षण कुनै पनि उमेरमा देखा पर्न सक्छ। लक्षणहरू एन्जाइमको गतिविधि र संचयित ग्लाइकोजेनको मात्रा अनुसार सम्बन्धित हुन्छन्: GAA को गतिविधि कम हुन्छ, ग्लाइकोजेनको मात्रा अधिक हुन्छ र फलस्वरूप मांसपेशी कोषहरूलाई ठूलो क्षति हुन्छ।

पोम्पे रोगको मुख्य लक्षण र लक्षणहरू हुन्:

• प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी;
• मांसपेशी दुख्ने;
• टिपटोजमा अस्थिर चाल;
• सीढी चढ्ने कठिनाई;
• श्वसन असफलताको पछि विकासको साथ सास फेर्न कठिनाई;
• कठिनाई चबाउने र निल्ने;
• उमेरका लागि मोटर विकासको कमी;
• तल्लो फिर्ता दुखाई;
• कठिनाई उठेर बस्दा वा ढल्नुबाट।

थप रूपमा, यदि त्यहाँ GAA एन्जाइमको सानो वा कुनै गतिविधि छैन भने, यो सम्भव छ कि व्यक्ति पनि बढेको हृदय र कलेजो हो।

पोम्प रोगको निदान

पोम्पाको रोगको निदान GAA एन्जाइमको गतिविधिको आकलन गर्न थोरै रगत स collecting्कलन गरेर गरिन्छ। यदि थोरै वा कुनै गतिविधि फेला परेन, रोग पुष्टि गर्न आनुवंशिक परीक्षण गरिन्छ।

बच्चाको निदान गर्न यो सम्भव छ जब यो गर्भवती हुँदा पनि एम्निओसेन्टेसिस मार्फत। यो परिक्षण पोम्पेको रोगबाट बच्चा जन्माइसकेका वा आमा वा बुबा मध्ये कुनै बिरामी भएको ढिलाइ भएको अवस्थामा आमाबाबुको मामलामा गरिनु पर्दछ। डीएनए परीक्षण पोम्प रोगको निदानमा समर्थन विधिको रूपमा पनि प्रयोग गर्न सकिन्छ।

उपचार कस्तो छ

पोम्प रोगको उपचार विशिष्ट हुन्छ र बिरामीले उत्पादन नगर्ने इन्जाइमको प्रयोगबाट गरिन्छ, एन्जाइम अल्फा-ग्लुकोसिडेस-एसिड। यसैले, व्यक्ति मांसपेशी क्षति को विकास रोक्न, ग्लाइकोजेन अपमान गर्न शुरू गर्दछ। एन्जाइम खुराक बिरामीको तौलको हिसाबले हिसाब गरिन्छ र हरेक १ 15 दिनमा शिरामा सिधा लागू हुन्छ।

परिणाम राम्रो हुनेछ पहिले निदान गर्नु भन्दा पहिले र उपचारको कार्यान्वयन हुन्छ, जसले स्वाभाविक रूपमा सेल्टुलर क्षतिलाई घटाउँछ जुन ग्लाइकोजेनको संचयले गर्दा हुन्छ, जुन अपरिवर्तनीय छ र यसैले बिरामीको जीवनको राम्रो गुणस्तर हुन्छ।

पोम्प रोगको लागि फिजियोथेरापी

पोम्प रोगको लागि फिजियोथेरापी उपचारको एक महत्त्वपूर्ण अंश हो र यसले मांसपेशीहरूको धीरजलाई बढाउन र बढाउनको लागि कार्य गर्दछ, जुन एक विशेष फिजियोथेरापिस्टद्वारा निर्देशित हुनुपर्छ। थप रूपमा, यो महत्वपूर्ण छ कि श्वासप्रश्न फिजियोथेरापी गरिन्छ, किनकि धेरै बिरामीहरूलाई सास फेर्न गाह्रो हुन सक्छ।

एक स्पीच थेरापिष्ट, पल्मोनोलजिस्ट र हृदय रोग विशेषज्ञ र मनोवैज्ञानिक सँगसँगै एक बहु-अनुशासन टीममा पूरक उपचार महत्त्वपूर्ण छ।