फन्कोनी सिन्ड्रोम के हो?

सन्तुष्ट

• फन्कोनी सिन्ड्रोमका लक्षणहरू
• फन्कोनी सिन्ड्रोमका कारणहरू
• इनहेरिट एफएस
• प्राप्त FS
• फन्कोनी सिन्ड्रोमको निदान
• शिशु र बच्चाहरू विरासतमा प्राप्त एफएसको साथ
• प्राप्त FS
• साधारण गलत निदानहरू
• फन्कोनी सिन्ड्रोमको उपचार
• सिस्टिनोसिस उपचार
• प्राप्त FS
• फन्कोनी सिन्ड्रोमका लागि आउटलुक

अवलोकन

Fanconi सिंड्रोम (FS) एक दुर्लभ डिसअर्डर हो जसले किडनीको फिल्टरिंग ट्यूब (प्रोक्सिमल ट्युबल्स) लाई असर गर्छ। मृगौलाका विभिन्न भागहरूको बारेमा अधिक जान्नुहोस् र यहाँ रेखाचित्र हेर्नुहोस्।

सामान्यतया, प्रोक्सिमल ट्युबल्सले खनिज र पोषक तत्व (मेटाबोलिट्स) लाई रक्त प्रवाहमा पुन: अवशोषित गर्दछ जुन उचित कामका लागि आवश्यक छ। एफएस मा, प्रोक्सिमल ट्युबल्सले बरु ठूलो मात्रामा यी आवश्यक मेटाबोलिट्सलाई मूत्रमा छोड्दछ। यी आवश्यक पदार्थहरूले समावेश गर्दछ:

• पानी
• ग्लुकोज
• फास्फेट
• बाइकार्बोनेट्स
• कार्निटाइन
• पोटासियम
• युरिकएसिड
• एमिनो एसिडहरू
• केही प्रोटिनहरू

तपाईको मिर्गौलाले प्रति दिन १ 180० लिटर (१ 190 ०.२ क्वाटर) फ्लुइडहरू फिल्टर गर्दछ। यसको 98 percent प्रतिशत भन्दा बढी रगतमा पुन: अवशोषित गर्नुपर्दछ। यो FS को मामला होईन। आवश्यक मेटाबोलिटहरूको नतीजाको अभावले डिहाईड्रेसन, हड्डी विकृति, र फस्टाउन असफल हुन सक्छ।

त्यहाँ उपचारहरू उपलब्ध छन् जुन FS प्रगतिलाई ढिलो वा रोक्न सक्छ।

एफएस प्राय जसो वंशानुगत हुन्छ। तर यो केहि औषधि, रसायन, वा रोगहरूबाट प्राप्त गर्न सकिन्छ।

यसलाई स्विस बाल रोग विशेषज्ञ गुइडो फन्कोनीको नाममा राखिएको छ, जसले १ 30 s० को दशकमा अराजकको वर्णन गर्नुभयो। फन्कोनीले पनि पहिलो पटक एउटा दुर्लभ एनीमिया, फन्कोनी एनीमिया वर्णन गरे। यो पूर्ण रूपमा भिन्न अवस्था FS संग सम्बन्धित छैन।

फन्कोनी सिन्ड्रोमका लक्षणहरू

विरासतमा प्राप्त एफएस को लक्षण बाल्यावस्थाको रूपमा देख्न सकिन्छ। तिनीहरू समावेश:

• अत्यधिक तिर्खा
• अत्यधिक पेशाब
• बान्ता
• फस्टाउन असफल
• ढिलो वृद्धि
• कमजोर
• रिकट्स
• कम मांसपेशी टोन
• कोर्नियल असामान्यताहरू
• मृगौला रोग

अधिग्रहित एफएस को लक्षणहरु समावेश:

• हड्डी रोग
• मांसपेशी कमजोरी
• कम रक्त फास्फेट एकाग्रता (hypophosphatemia)
• कम रगत पोटाशियम स्तर (हाइपोकलेमिया)
• मूत्रमा अधिक अमीनो एसिडहरू (hyperaminoaciduria)

फन्कोनी सिन्ड्रोमका कारणहरू

इनहेरिट एफएस

सिस्टिनोसिस एफएसको सबैभन्दा सामान्य कारण हो। यो एक दुर्लभ विरासतमा प्राप्त रोग हो। सिस्टिनोसिसमा, एमिनो एसिड सिस्टिन शरीरभरि जम्मा हुन्छ। यसले ढिलाइ भएको विकास र विकारहरूको श्रृंखलालाई निम्त्याउँदछ, जस्तै हड्डी विकृति। सिस्टिनोसिसको सबैभन्दा सामान्य र गम्भीर (percent percent प्रतिशतसम्म) शिशुहरूमा हुन्छ र एफएस समावेश गर्दछ।

२०१ 2016 को समीक्षाले अनुमान गर्दछ कि १,००० देखि २००,००० नवजात शिशुमा सिस्टिनोसिस छ।

अन्य विरासतमा प्राप्त चयापचय रोगहरू जुन FS मा संलग्न हुन सक्छ:

• लोव सिन्ड्रोम
• विल्सनको रोग
• वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता

प्राप्त FS

अधिग्रहीत एफएसको कारणहरू फरक छन्। तिनीहरू समावेश:

• केमोथेरापीको जोखिम
• एन्टिरिट्रोभाइरल औषधिहरूको प्रयोग
• एन्टिबायोटिक औषधिहरूको प्रयोग

उपचारात्मक ड्रग्सबाट विषाक्त साइड इफेक्टहरू सबैभन्दा सामान्य कारण हो। सामान्यतया लक्षण उपचार वा उल्टाउन सकिन्छ।

कहिलेकाँही प्राप्त FS को कारण थाहा छैन।

एन्ट्यासेन्सर ड्रग्स एफएस संग सम्बन्धित:

• ifosfamide
• सिस्प्लेटिन र कार्बोप्लाटिन
• एजासिटिडिन
• मर्पेप्टुरिन
• सुरामिन (परजीवी रोगहरूको उपचार गर्न पनि प्रयोग गरियो)

अन्य औषधिहरूले केही व्यक्तिहरूमा एफएस निम्त्याउँछ, खुराक र अन्य सर्तहरूमा निर्भर गर्दै। यसमा समावेश छन्:

• म्याद सकिएको टेट्रासाइक्लिनहरू। टेट्रासाइक्लिन परिवार (एनिहाइड्रोटाट्रासाइक्लिन र एपिटेट्रासाइक्लिन) मा म्याद सकिएका एन्टिबायोटिकको ब्रेकडाउन उत्पादनहरूले केही दिन भित्र एफएस लक्षण निम्त्याउन सक्छ।
• एमिनोग्लाइकोसाइड एन्टिबायोटिक। यसमा सेमेन्टामिन, तोब्रामाइसिन, र अमीकासिन पर्छ। यी एन्टिबायोटिकसँग उपचार गरिएको २ of प्रतिशत व्यक्तिले एफएस लक्षणहरू विकास गर्दछन्, २०१ 2013 समीक्षा नोट गर्दछ।
• एन्टिकोनभल्सेन्ट्स। Valproic एसिड एक उदाहरण हो।
• एन्टिवाइरल्स थिसानोसिन (ddI), cidofovir, र adefovir यी शामिल गर्नुहोस्।
• फ्यूमरिक एसिड यो औषधि उपचार गर्दछ।
• रानिटिडाइन। यो औषधि उपचार गर्दछ।
• Boui-Ogi-Tou यो एक चिनियाँ औषधि मोटाई को लागी प्रयोग गरीन्छ।

FS लक्षणसँग सम्बन्धित अन्य सर्तहरू:

• पुरानो, भारी रक्सीको प्रयोग
• गन्ध सूँघ्ने
• भारी धातु र व्यावसायिक रसायनको जोखिम
• भिटामिन डी को कमी
• मृगौला प्रत्यारोपण
• बहु myeloma
• एमाइलोइडोसिस

FS सँग सम्बन्धित सही संयन्त्र राम्रोसँग परिभाषित छैन।

फन्कोनी सिन्ड्रोमको निदान

शिशु र बच्चाहरू विरासतमा प्राप्त एफएसको साथ

सामान्यतया एफएसका लक्षणहरू सानै उमेर र बाल्यावस्थामा देखिन्छ। अभिभावकहरूले अत्यधिक तिर्खा वा सामान्य वृद्धि भन्दा ढिलो देख्न सक्छन्। बच्चाहरूलाई रिक्ट्स वा किडनी समस्या हुन सक्छ।

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले रगत र मूत्र परीक्षणलाई असामान्यताहरू जस्तै ग्लूकोज, फस्फेट्स, वा अमीनो एसिडको उच्च स्तरहरू जाँच गर्न, र अन्य सम्भावनाहरूलाई अस्वीकार गर्न आदेश दिन्छ। उनीहरूले सिस्टिनोसिस जाँच गर्न सक्छन् बच्चाको कर्नियालाई स्लिट बत्ती जाँचको साथ हेरेर। यसको कारण सिस्टिनोसिसले आँखालाई असर गर्छ।

प्राप्त FS

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको वा तपाईंको बच्चाको मेडिकल ईतिहासको लागि सोध्नेछ, जसमा तपाईं वा तपाईंको बच्चाले लिने कुनै पनि औषधि, अन्य रोगहरू, वा व्यावसायिक जोखिमहरू समावेश छन्। उनीहरू रगत र मूत्र परीक्षण पनि अर्डर गर्दछन्।

अधिग्रहीत एफएस मा, तपाईं तत्काल लक्षण याद गर्नुहुन्न। हड्डी र मिर्गौला एक क्षीण निदानको समय द्वारा क्षतिग्रस्त हुन सक्छ।

प्राप्त एफएसले कुनै पनि उमेरमा मानिसहरूलाई असर गर्न सक्छ।

साधारण गलत निदानहरू

किनभने एफएस एक दुर्लभ विकार हो, डाक्टरहरू यससँग अपरिचित हुन सक्छन्। एफएस अन्य दुर्लभ आनुवंशिक रोगको साथ पनि उपस्थित हुन सक्छ, जस्तै:

• cystinosis
• विल्सनको रोग
• दन्त रोग
• लोव सिन्ड्रोम

लक्षणहरू अधिक परिचित रोगहरूमा श्रेय दिन सकिन्छ, टाइप १ मधुमेह सहित। अन्य गलत निदानमा निम्न समावेश छन्:

• अचेत विकासलाई सिस्टिक फाइब्रोसिस, दीर्घकालीन कुपोषण, वा ओभरएक्टिभ थाइरोइडमा श्रेय दिन सकिन्छ।
• रिक्ट्स भिटामिन डी को अभाव वा रिकेट्सको वंशानुगत प्रकारलाई श्रेय दिन सकिन्छ।
• किडनी डिसफंक्शनलाई माइटोकन्ड्रियल डिसअर्डर वा अन्य दुर्लभ रोगहरू भन्न सकिन्छ।

फन्कोनी सिन्ड्रोमको उपचार

एफएसको उपचार यसको गम्भीरता, कारण, र अन्य रोगहरूको उपस्थितिमा निर्भर गर्दछ। FS सामान्यतया अझै निको पार्न सकिदैन, तर लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सकिन्छ। पहिले निदान र उपचार, दृष्टिकोण राम्रो छ।

विरासतमा प्राप्त FS बच्चाहरूको लागि, उपचारको पहिलो लाइन बिरामी क्षतिको मृगौलाद्वारा अधिकमा हटाइदै आएको आवश्यक पदार्थहरूलाई प्रतिस्थापन गर्नु हो। यी पदार्थहरूको प्रतिस्थापन मुख वा इन्फ्यूजन द्वारा हुन सक्छ। यसले प्रतिस्थापन समावेश गर्दछ:

• इलेक्ट्रोलाइट्स
• बाइकार्बोनेट्स
• पोटासियम
• भिटामिन डी
• फास्फेट्स
• पानी (जब बच्चा डिहाइड्रेटेड हुन्छ)
• अन्य खनिज र पोषक तत्व

एक उच्च क्यालोरी आहार उचित वृद्धि कायम गर्न सिफारिस गरिन्छ। यदि बच्चाको हड्डी विकृत छ भने, भौतिक चिकित्सक र आर्थोपेडिक विशेषज्ञहरू भित्र बोलाउन सकिन्छ।

अन्य आनुवंशिक रोगहरूको उपस्थितिको लागि अतिरिक्त उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ। उदाहरण को लागी, एक कम-तामाको आहार विल्सन रोग संग मान्छे को लागी सिफारिस गरीन्छ।

सिस्टिनोसिसमा, FS गुर्दा असफलताको अनुसरण पछि सफल किडनी प्रत्यारोपणको साथ समाधान हुन्छ। यो अन्तर्निहित रोगको लागि एक उपचार मानिन्छ, एफएस को लागी एक उपचार भन्दा।

सिस्टिनोसिस उपचार

सिस्टिनोसिसको लागि जतिसक्दो चाँडो उपचार सुरु गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। यदि एफएस र सिस्टिनोसिस उपचार गरिएको छैन भने, बच्चा १० वर्षको उमेरमा मिर्गौला फेल हुन सक्छ।

यु एस खाद्य र औषधि प्रशासनले एक औषधि अनुमोदन गरेको छ जसले कोषहरूमा सिस्टिनको मात्रा घटाउँछ। सिस्टामाइन (सिस्टगन, प्रोसिबी) बच्चाहरूको साथ प्रयोग गर्न सकिन्छ, कम खुराकको साथ सुरू गरेर र मर्मत खुराकमा काम गर्ने। यसको प्रयोगले किडनी प्रत्यारोपणको आवश्यकतालाई to देखि १० बर्षको लागि ढिलाइ गर्न सक्दछ। यद्यपि, सिस्टिनोसिस एक प्रणालीगत रोग हो। यसले अन्य अ with्गहरूसँग समस्या निम्त्याउन सक्छ।

सिस्टिनोसिसको लागि अन्य उपचारहरूमा समावेश छन्:

• सिस्टिमिन आँखा कोर्नियामा सिस्टिन निक्षेप कम गर्न
• विकास हार्मोन प्रतिस्थापन
• मृगौला प्रत्यारोपण

बच्चाहरू र एफएसका साथ अन्यहरूका लागि, निरन्तर अनुगमन आवश्यक छ। एफएस पीडित व्यक्तिको लागि पनि उनीहरूको उपचार योजना अनुसरण गर्न अनुरूप रहनु महत्त्वपूर्ण छ।

प्राप्त FS

जब एफएस पैदा गर्ने पदार्थ बन्द हुन्छ वा खुराक घटाइन्छ, मिर्गौला समयसँगै निको हुन्छ। केहि अवस्थाहरूमा, मृगौला बिग्रन सक्छ।

फन्कोनी सिन्ड्रोमका लागि आउटलुक

FS को लागी दृष्टिकोण आज पहिले भन्दा धेरै राम्रो छ जुन पहिलेको भन्दा पहिले थियो, जब cystinosis र FS भएका व्यक्तिहरूको आयु धेरै छोटो थियो। सिस्टामाइन र मिर्गौला ट्रान्सप्लान्टको उपलब्धताले एफएस र सिस्टिनोसिस भएका धेरै व्यक्तिलाई सामान्य र लामो जीवन बिताउन सक्षम गर्दछ।

सिस्टिनोसिस र एफएसको लागि नवजात शिशुहरू र शिशुहरूलाई स्क्रिन गर्न नयाँ टेक्नोलोजी विकास भइरहेको छ। यो उपचारको लागि प्रारम्भिक सुरु गर्न सम्भव बनाउँदछ। नयाँ र उत्तम उपचारहरू पत्ता लगाउन अनुसन्धान पनि भइरहेको छ, जस्तै स्टेम सेल ट्रान्सप्लान्टहरू।