फेनिलकेटोनुरिया के हो, मुख्य लक्षणहरू र उपचार कसरी गरिन्छ

सन्तुष्ट

• मुख्य लक्षणहरू
• उपचार कसरी गरिन्छ
• के त्यहाँ फेनिलकेटोनुरियाको उपचार छ?
• कसरी निदान गरिन्छ

फेनिलकेन्टोनुरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जुन शरीरमा एन्जाइमको कार्य परिवर्तन गर्नका लागि जिम्मेवार उत्परिवर्तनको लागि जिम्मेवार हुन्छ, जसले एमिनो एसिड फेनिलालानिनलाई टायरोसिनमा रूपान्तरण गर्नका लागि जिम्मेवार गर्दछ, जसले रगतमा फेनिलालानिन जम्मा गर्दछ र जुन उच्चमा एकाग्रता जीवको लागि विषाक्त छ, जसले बौद्धिक असक्षमता र दौरा हुन सक्छ, उदाहरणका लागि।

यस आनुवंशिक रोगको एक स्वचालित रिसेसिभ चरित्र छ, जुन कि यो उत्परिवर्तनको साथ बच्चा जन्माउनका लागि दुबै आमा बुबा दुबै उत्परिवर्तनको वाहक हुनुपर्दछ। फेनेलिल्टोनुरियाको निदान एलि प्रिक टेस्टको माध्यमबाट जन्म पछि ठीक गर्न सकिन्छ, र त्यसपछि उपचारको स्थापना प्रारम्भमा गर्न सम्भव छ।

फेनिलकेटोनुरियाको कुनै उपचार छैन, यद्यपि यसको उपचार खाना मार्फत गरिन्छ, र उदाहरणका लागि, फेनिलालानिन समृद्ध खाद्य पदार्थको सेवनबाट बच्न आवश्यक छ।

मुख्य लक्षणहरू

फेनिलकेटोनुरियाको साथ नवजात शिशुहरूको शुरूमा कुनै लक्षण हुँदैन, तर लक्षण केही महिना पछि देखा पर्दछ, मुख्य व्यक्तिहरूः

• एक्जिमा जस्तै छालाको घाउहरू;
• अप्रिय गन्ध, रगतमा फेनिलालानिन संचयको विशेषता;
• मतली र बान्ता;
• आक्रामक व्यवहार;
• Hyperactivity;
• मानसिक मंदता, सामान्यतया गम्भीर र अपरिवर्तनीय;
• आक्षेप;
• व्यवहार र सामाजिक समस्याहरु।

यी लक्षणहरू सामान्यतया पर्याप्त आहार र कम फेनिलालानिन स्रोत फूडहरू द्वारा नियन्त्रण गरिन्छ। थप रूपमा, यो महत्वपूर्ण छ कि फिनिलकेटेनुरिया रोगी शिशु स्तनपान पछि बाल रोग विशेषज्ञ र पोषण विज्ञ द्वारा नियमित रूपमा अनुगमन गर्दछ ताकि कुनै गम्भीर जटिलताहरू नहोस् र बच्चाको विकासमा सम्झौता नहोस्।

उपचार कसरी गरिन्छ

फेनिलकेटोनूरियाको उपचारको मुख्य उद्देश्य रगतमा फेनिलालानिनको मात्रा घटाउनु हो र यसैले प्रायः फेनिलालानिन युक्त खाद्य पदार्थहरू जस्तै पशुको उत्पत्तिको खाना जस्तै कम खाना पछ्याउने स .्केत दिइन्छ।

यो महत्त्वपूर्ण छ कि आहारमा यी परिवर्तनहरू पोषणविज्ञानीहरू द्वारा निर्देशित छन्, किनकि सामान्य आहारमा प्राप्त गर्न नसकिने केही भिटामिन वा खनिजहरूको पूरक हुन आवश्यक पर्दछ। खाना कसरी फेनिलकेटोनुरियाको अवस्थामा हुनुपर्दछ हेर्नुहोस्।

फेनिलकेटोनुरिया पीडित महिला जो गर्भवती हुन चाहान्छिन् रगतमा फेनिलालानिनको एकाग्रता बढाउन सक्ने जोखिमका बारे प्रसूति विशेषज्ञ र पोषण विशेषज्ञको मार्गदर्शन लिनु पर्दछ। त्यसकारण, यो महत्वपूर्ण छ कि यस रोगको लागि उपयुक्त आहार पछ्याउनुका साथै सम्भवतः केही पोषक तत्वहरूको पूरक हुनुका साथै आमा र बच्चा दुवै स्वस्थ हुन्छन् भनेर डाक्टरद्वारा समय-समयमै यसको मूल्या is्कन गरिन्छ।

यो पनि सिफारिश गरिएको छ कि फेनिलकेटोनुरिया भएको बच्चालाई आफ्नो जीवन भर निरीक्षण गर्न र नियमित रूपमा स्नायु प्रणालीको कमजोरी जस्ता जटिलताहरूबाट जोगिन। फेनिलकेटोनुरियाको साथ आफ्नो बच्चाको कसरी हेरचाह गर्ने जान्नुहोस्।

के त्यहाँ फेनिलकेटोनुरियाको उपचार छ?

Phenylketonuria को कुनै उपचार छैन र, त्यसैले, उपचार मात्र आहार मा नियन्त्रण संग गरिन्छ। फेनिलालानिनले भरिएको खाद्य पदार्थको उपभोगका साथ हुन सक्ने नोक्सान र बौद्धिक कमजोरी अपरिवर्तनीय छ जोसँग इन्जाइम छैन वा इन्जाइम अस्थिर वा अक्षम छ फेनिलालानिनलाई टायरोसिनमा रूपान्तरण गर्ने सम्बन्धमा। यति क्षति, तथापि, सजिलै खाने को लागी रोक्न सकिन्छ।

कसरी निदान गरिन्छ

फेनिलकेटोनुरियाको निदान एलि प्रिक टेस्टमार्फत जन्मको केही समय पछि गरिन्छ, जुन बच्चाको जीवनको पहिलो and 48 र hours२ घण्टाको बीचमा हुनुपर्दछ। यो परीक्षणले बच्चामा फेनिलकेटोनुरिया मात्र नभई सिकल सेल एनिमिया र सिस्टिक फाइब्रोसिस पनि पत्ता लगाउँदछ। एड़ीको चुरोट जाँचद्वारा पत्ता लगाईएका बिरामीहरू के हुन् पत्ता लगाउनुहोस्।

हिल प्रिक टेस्टको निदान नभएका बच्चाहरू प्रयोगशाला परीक्षणहरूद्वारा गरिएको निदान हुन सक्छ जसको उद्देश्य रगतमा फेनिलालानिनको मात्रा मूल्या to्कन गर्नु हो र धेरै उच्च सांद्रता भएको अवस्थामा पहिचान गर्न आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ रोग सम्बन्धित उत्परिवर्तन।

रगतमा फेनिलालानिनको उत्परिवर्तन र एकाग्रता पहिचान हुने बित्तिकै डाक्टरले रोगको अवस्था र जटिलताहरूको सम्भाव्यता जाँच गर्न सम्भव छ। थप रूपमा, यो जानकारी पोषण विज्ञको लागि व्यक्तिको अवस्थाको लागि सबैभन्दा उपयुक्त आहार योजना इंगित गर्न महत्त्वपूर्ण छ।

रगतमा फिनिलालाइननको खुराक नियमित रूपमा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। बच्चाहरूको सन्दर्भमा, यो महत्त्वपूर्ण छ कि बच्चा प्रत्येक १ बर्षको नहोउन्जेल यो हप्तामा गरिन्छ, जबकि २ र between बर्ष उमेरका बच्चाहरूको लागि परीक्षा प्रत्येक दुई हप्तामा र 7 बर्ष भन्दा माथिका बच्चाहरूको लागि मासिक गर्नु पर्छ।