फाइब्रोडस्प्लासिया ओसिफियन्स प्रोग्रेसिवा (एफओपी): यो के हो, लक्षण र उपचार

सन्तुष्ट

• मुख्य लक्षणहरू
• के कारण फाइब्रोडाइस्प्लासिया हुन्छ
• निदान कसरी पुष्टि गर्ने
• उपचार कसरी गरिन्छ

फाइब्रोडस्प्लासिया ओसिफियन्स प्रोग्रेसिवा, जसलाई एफओपी, प्रगतिशील मायोसिटिस ओस्सिफियन्स वा स्टोन म्यान सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ, एकदम दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले शरीरको कोमल ऊतकहरू, जस्तै लिगामेन्ट्स, टन्डन र मांसपेशिहरूलाई ओस्सिफ बनाउँछ, कडा हुँदै जान्छ र शारीरिक आन्दोलनमा बाधा पुर्‍याउँछ। थप रूपमा, यो अवस्थाले शारीरिक परिवर्तन पनि गर्न सक्दछ।

धेरै जसो अवस्थाहरूमा लक्षणहरू बाल्यावस्थामा देखिन्छ, तर हड्डीमा ऊतकहरूको रूपान्तरण वयस्कतासम्म जारी रहन्छ, निदान गरिएको उमेर फरक हुन सक्छ। यद्यपि धेरै केसहरू छन् जुन जन्ममा बच्चाको खुट्टाको औंला वा पसलको कुरूपता हुन्छ जसले शिशु रोग विशेषज्ञलाई यस रोगको शंका गर्न सक्छ।

यद्यपि फाइब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिन्स प्रोग्रेसिवाको कुनै उपचार छैन, यो महत्वपूर्ण छ कि बच्चा सँधै बालरोग विशेषज्ञ र बाल चिकित्सा ओर्थोपेडिष्टको साथ हुन्छ, किनकि उपचारका प्रकारहरू छन् जुन केही लक्षणहरूलाई राहत दिन मद्दत गर्दछ, जस्तै सुजन वा जोड्ने दुखाइ, गुणस्तर सुधार जीवन को।

मुख्य लक्षणहरू

फाइब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिन्स प्रोग्रेसिभाको पहिलो लक्षणहरू सामान्यतया औंला, मेरुदण्ड, काँध, कुल्चाहरू र जोर्नीहरूमा विकृतिहरूको उपस्थितिको साथ जन्म पछि चाँडै देखा पर्दछ।

अन्य लक्षणहरू सामान्यतया २० वर्षको उमेरसम्म देखा पर्दछ र समावेश गर्दछ:

• शरीरमा रed्ग फुलेको फूलहरू, जो हराउँछन् र हड्डीलाई ठाउँमा राख्छन्;
• स्ट्रोकको ठाउँमा हड्डीको विकास;
• हात, हतियार, खुट्टा वा खुट्टा सार्न क्रमशः कठिनाई;
• अंगहरूमा रक्त संचारको समस्या।

थप रूपमा, प्रभावित क्षेत्रहरूमा निर्भरता, मुटु र श्वासप्रश्वासको समस्याहरू पनि विकास गर्न आम हो, विशेष गरी जब बारम्बार श्वासप्रश्वासको संक्रमण देखा पर्दछ।

फाइब्रोडस्प्लासिया ओसिफिन्स प्रोग्रेसिभा सामान्यतया घाँटी र कुमलाई पहिले प्रभावित गर्दछ, त्यसपछि पछाडि, ट्रंक र अंगहरूमा प्रगति गर्दछ।

यद्यपि यो रोगले समयसँगै धेरै सीमितताहरू निम्त्याउन सक्छ र नाटकीय रूपमा जीवनको गुणस्तर घटाउन सक्छ, जीवन प्रत्याशा अक्सर लामो हुन्छ, किनकि प्राय जसो गम्भीर जटिलताहरू हुँदैनन् जुन जीवनलाई जोखिममा पार्ने हुन सक्छ।

के कारण फाइब्रोडाइस्प्लासिया हुन्छ

फाइब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिन्स प्रोग्रेसिभाको खास कारण र ऊतियाहरू हड्डीमा परिणत हुने प्रक्रिया अझै राम्ररी चिन्न सकेन, तथापि, क्रोमोजोम २ मा आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारण यो रोग उत्पन्न हुन्छ। यद्यपि यो उत्परिवर्तन आमा बुबाबाट बच्चाहरूमा जान सक्दछ, यो अधिक सामान्य छ। यो रोग अनियमित मा देखा पर्छ कि।

भर्खरको, प्रारम्भिक FOP घावहरूमा उपस्थित फाइब्रोब्लास्टमा हड्डी m मोर्फोजेनेटिक प्रोटीन (BMP 4) को अभिव्यक्तिको वर्णन गरिएको छ। BMP 4 प्रोटीन क्रोमोजोम १qq22-q23 मा अवस्थित छ।

निदान कसरी पुष्टि गर्ने

किनकि यो आनुवंशिक परिवर्तनको कारण भएको हो र यसको लागि कुनै खास आनुवंशिक परीक्षण छैन, निदान सामान्यतया बाल रोग विशेषज्ञ वा आर्थोपेडिस्टले लक्षणको आकलन र बच्चाको क्लिनिकल ईतिहासको विश्लेषणको माध्यमबाट गरिन्छ। यो किनभने बायोप्सी जस्ता अन्य परीक्षणहरूले सानो चोटि आघात पुर्‍याउँछ जुन परीक्षण गरिएको साइटमा हड्डीको विकास निम्त्याउँछ।

अक्सर, यस अवस्थाको पहिलो पत्ताल भनेको शरीरको नरम ऊतकोंहरूमा जनसमूहको उपस्थिति हो, जुन बिस्तारै आकार र ओस्सिफाइमा घट्छ।

उपचार कसरी गरिन्छ

रोगलाई निको पार्न वा यसको विकास रोक्न सक्षम कुनै प्रकारको उपचार छैन र यसैले, प्रायः बिरामीहरूलाई व्हीलचेयरमा वा २० वर्षको उमेर पछि ओछ्यानमा सीमित राख्नु सामान्य कुरा हो।

जब श्वासप्रश्वासको संक्रमण देखा पर्छ, जस्तै चिसो वा फ्लू, यो उपचार सुरु गर्न को लागी पहिलो लक्षण पछि तुरुन्तै अस्पताल जान धेरै महत्वपूर्ण छ र यी अंगहरु मा गम्भीर जटिलता को घटना बाट बच्न। थप रूपमा, राम्रो मौखिक स्वच्छता कायम गर्दा दन्त उपचारको आवश्यकतालाई पनि बेवास्ता गर्दछ, जसले नयाँ हड्डीको गठनको सes्कट निम्त्याउन सक्छ, जसले रोगको ताललाई तीव्र पार्न सक्छ।

यद्यपि तिनीहरू सीमित छन्, रोगका लागि फुर्सत र सामाजिक क्रियाकलापलाई बढावा दिन पनि आवश्यक पर्दछ, किनकि उनीहरूको बौद्धिक र संचार कौशल अखण्ड र विकास भइरहेको छ।