हाइपोफोफाटासिया के हो बुझ्नुहोस्

सन्तुष्ट

• हाईफोफोस्फेटेशियाका कारण मुख्य परिवर्तनहरू
• हाइपोफोस्फेटेशियाका प्रकारहरू
• हाइफोफोफाटासियाका कारणहरू
• हाइपोफोस्फेटेशियाको निदान
• हाइपोफोस्फेटेशियाको उपचार

हाइपोफास्फेसिया एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले विशेष रूपमा बच्चाहरूलाई असर गर्दछ, जसले शरीरको केही क्षेत्रमा विकृति र फ्र्याक्चर र बच्चाको दाँतको अकाल हानि निम्त्याउँछ।

यो रोग बच्चालाई आनुवंशिक उत्तराधिकारको रूपमा पठाइन्छ र यसको कुनै उपचार हुँदैन, किनकि यो हड्डीको क्यालिसिफिकेशन र दाँतको विकाससँग सम्बन्धित जीनमा भएको परिवर्तनको परिणाम हो, हड्डी खनिजलाई कमजोर बनाउँछ।

हाईफोफोस्फेटेशियाका कारण मुख्य परिवर्तनहरू

हाइपोफोस्फाटासियाले शरीरमा थुप्रै परिवर्तनहरू निम्त्याउन सक्छ:

• शरीरमा विकृत रूपको उदय जस्तै लम्बाएको खोपडी, विस्तारित जोड्ने वा कम शरीरको कदका रूपमा;
• धेरै क्षेत्रहरूमा फ्र्याक्चरको उपस्थिति;
• बच्चाको दाँतको समयपूर्व नोक्सान;
• मांसपेशी कमजोरी;
• सास फेर्न वा बोल्न गाह्रो;
• रगतमा फस्फेट र क्याल्शियमको उच्च स्तरको उपस्थिति।

यस रोगको कम गम्भीर मामिलाहरूमा, फ्र्याक्चर वा मांसपेशि कमजोरी जस्ता हल्का लक्षणहरू मात्र देखा पर्न सक्छ, जसले रोग वयस्कतामा मात्र पत्ता लगाउन सक्छ।

हाइपोफोस्फेटेशियाका प्रकारहरू

यस रोगका बिभिन्न प्रकार छन्, जसमा समावेश छन्:

• पेरिनेटल हाइपोफोस्फेटासिया - यो रोगको सबैभन्दा गम्भीर रूप हो जुन जन्म पछि वा बच्चा बच्चाको आमाको गर्भमा हुँदा नै देखा पर्छ;
• शिशु हाइपोफोस्फाटासिया - जुन बच्चाको जीवनको पहिलो वर्षको अवधिमा देखा पर्दछ;
• किशोर हाइपोफोस्फाटासिया - जुन कुनै पनि उमेरमा बच्चाहरूमा देखा पर्दछ;
• वयस्क हाइपोफोस्फाटासिया - जुन केवल वयस्कमा देखा पर्दछ;
• ओडोन्टो हाइपोफोफाटासिया - जहाँ दुध दाँतको असमय घाटा हुन्छ।

सबैभन्दा गम्भीर अवस्थामा यस रोगले बच्चाको मृत्युसमेत गराउन सक्छ र लक्षणहरूको गम्भीरता व्यक्तिमा फरक हुन सक्छ र प्रकारले देखाएको अनुसार।

हाइफोफोफाटासियाका कारणहरू

हाइपोफास्फेसिया हड्डीको क्यालिसिफिकेशन र दाँतको विकाससँग सम्बन्धित जीनमा परिवर्तनको कारण वा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यस तरीकाले, हड्डी र दाँतको खनिजकरणमा कमी आएको छ। रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दै, यो आनुवंशिक उत्तराधिकारको रूपमा बच्चाहरूलाई हस्तान्तरण गर्दै प्रमुख वा आघात हुन सक्छ।

उदाहरण को लागी, जब यो रोग मामुल हुन्छ र दुबै आमा बुबाले उत्परिवर्तनको एकल प्रतिलिपि लिन्छन् (तिनीहरू उत्परिवर्तन हुन्छ तर रोगका लक्षणहरू देखाउँदैनन्), तिनीहरूका बच्चाहरूले मात्र यस रोगको विकास हुने सम्भावना २ 25% हुन्छ। अर्कोतर्फ, यदि यो रोग प्रमुख छ र यदि एक जना आमा वा बुबालाई मात्र रोग छ भने, त्यहाँ %०% वा १००% सम्भावना हुन सक्छ कि बच्चाहरू पनि वाहक हुनेछन्।

हाइपोफोस्फेटेशियाको निदान

पेरिनेटल हाइपोफोस्फाटासियाको मामलामा, यो रोग अल्ट्रासाउन्ड प्रदर्शन गरेर पत्ता लगाउन सकिन्छ, जहाँ शरीरमा विकृतिहरू पत्ता लगाउन सकिन्छ।

अर्कोतर्फ, शिशु, किशोर वा वयस्क हाइपोफोस्फेटासियाको मामलामा, यो रोग रेडियोग्राफहरूको माध्यमबाट पत्ता लगाउन सकिन्छ जहाँ हड्डी र दाँतको खनिजकरणको अभावले गर्दा भएका थुप्रै कंकाल परिवर्तनहरू चिन्न सकिन्छ।

थप रूपमा, रोगको निदान पूरा गर्न, डाक्टरले मूत्र र रगत परीक्षणको लागि पनि सोध्न सक्छ, र त्यहाँ परिवर्तनको उपस्थिति पहिचान गर्ने आनुवंशिक परीक्षण गर्ने सम्भावना पनि छ।

हाइपोफोस्फेटेशियाको उपचार

हाइपोफोफाटासियाको उपचारको लागि कुनै उपचार छैन, तर केहि उपचारहरू जस्तै आसन सुधार गर्न मांसपेशिहरुमा सुधार र मौखिक स्वच्छतामा अतिरिक्त हेरचाह गर्न फिजियोथेरापी जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न बाल चिकित्सकहरूले संकेत गर्न सक्छ।

यस अनुवांशिक समस्या भएका बच्चाहरूलाई जन्मबाट निरीक्षण गर्न अनि अस्पतालमा भर्ना हुनु आवश्यक छ। अनुगमन जीवनभर बढ्नुपर्दछ, ताकि तपाईको स्वास्थ्य स्थितिको नियमित मूल्या .्कन गर्न सकीन्छ।