जन्मजात myasthenia के हो, लक्षण र उपचार

सन्तुष्ट

• जन्मजात Myasthenia को लक्षण
• कसरी निदान गरिन्छ
• जन्मजात Myasthenia को लागी उपचार
• के जन्मजात Myasthenia ठीक गर्न सकिन्छ?

जन्मजात माईस्थेनिया एक यस्तो रोग हो जसमा न्युरोमस्कुलर जंक्शन समावेश छ र त्यसैले प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी निम्त्याउँछ, अक्सर व्यक्तिलाई व्हीलचेयरमा हिंड्न लगाउँछ। यो रोग वयस्कता वा वयस्कतामा पत्ता लगाउन सकिन्छ र व्यक्तिमा भएको आनुवंशिक परिवर्तनको प्रकारमा निर्भर गर्दछ, यो औषधीहरूको प्रयोगबाट निको पार्न सकिन्छ।

न्युरोलोजिस्टद्वारा संकेत गरिएको औषधीको अतिरिक्त, फिजियोथेरापीको लागि मांसपेशिको बल सुधार गर्न र आन्दोलनहरू समन्वय गर्न आवश्यक छ, तर व्यक्ति फेरि सामान्यतया हिंड्न सक्छ, व्हीलचेयर वा क्रुचको आवश्यकता बिना नै।

जन्मजात माईस्थेनिया म्यास्थेनिया ग्र्याभिसको बिल्कुलै मिल्दैन, किनकि मायास्थेनिया ग्रभिसको सन्दर्भमा कारण व्यक्तिको प्रतिरक्षा प्रणालीमा परिवर्तन हुन्छ, जबकि जन्मजात माइस्थेनियामा यसको कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुन्छ, जुन अक्सर एउटै परिवारमा मानिसहरूमा हुने गर्छ।

जन्मजात Myasthenia को लक्षण

जन्मजात Myasthenia को लक्षण सामान्यतया शिशुहरुमा वा and देखि years बर्ष बीचको उमेरकामा देखा पर्छ, तर केहि प्रकारहरु २० देखि years० बर्ष बीचमा देखा पर्छन् जुन हुन सक्छ:

बच्चामा:

• स्तनपान वा बोतल-खुवाउने कठिनाइ, सजिलो चोक र चूसनमा बल।
• हाइपोटोनिया जसले हात र खुट्टाको कमजोरीबाट आफूलाई प्रकट गर्दछ;
• झुकाई पलक;
• संयुक्त ठेक्का (जन्मजात आर्थ्रोग्रीपोसिस);
• कम अनुहारको भाव;
• सास फेर्न गाह्रो र बैजनी औंला र ओठ;
• विकास गर्न ढिलाइ, बस्न र हिंड्न;
• ठूला बच्चाहरूलाई भairs्या climb चढ्न गाह्रो लाग्न सक्छ।

बच्चाहरू, किशोर वा वयस्कहरूमाः

• झुक्याउने सनसनीको साथ खुट्टाहरू वा हातहरूमा कमजोरी;
• कठिनाई हिड्ने को आवश्यकता संग आराम गर्न तल;
• त्यहाँ आँखाको मांसपेशिहरुमा कमजोरी हुन सक्छ जुन पलक झर्छ;
• थोरै प्रयास गर्दा साना प्रयासहरू;
• मेरुदण्डमा स्कोलिओसिस हुन सक्छ।

त्यहाँ different फरक प्रकारका जन्मजात myasthenia: ढिलो च्यानल, कम आत्मीयता द्रुत च्यानल, गम्भीर AChR कमी वा AChE कमी छ। जन्मजात ढिलो-चेतना myasthenia २० देखि years० वर्षको उमेरका बीच देखा पर्न सक्दछ। प्रत्येक प्रकारको आ-आफ्नै विशेषताहरू हुन्छन् र उपचार पनि एक व्यक्तिबाट अर्कोमा फरक हुन सक्दछ किनकि सबैमा समान लक्षणहरू हुँदैन।

कसरी निदान गरिन्छ

जन्मजात Myasthenia को निदान प्रस्तुत लक्षणहरुमा आधारित हुनुपर्दछ र CK रगत परीक्षण र आनुवंशिक परीक्षण, एन्टीबडी परीक्षण जस्तै यो Myasthenia Gravis छैन भनेर पुष्टि गर्न सकिन्छ, र एक इलेक्ट्रोमियोग्राफी जसले संकुचनको गुणस्तर मूल्यांकन गर्दछ। मांसपेशी, उदाहरण को लागी।

ठूला बच्चाहरू, किशोर र वयस्कहरूमा, डाक्टर वा फिजियोथेरापिस्टले मांसपेशिका कमजोरीहरू पहिचान गर्न अफिसमा केही परीक्षणहरू पनि गर्न सक्छ, जस्तै:

• २ मिनेटसम्म छतलाई हेर्नुहोस्, निश्चित रूपमा हेर्नुहोस् र यदि आँखाको आँखा खुला राख्नमा कठिनाई बढेको छ भने अवलोकन गर्नुहोस्;
• काँधको उचाई माथि, आफ्नो हातहरू माथि उठाउनुहोस्, २ मिनेटको लागि यस स्थिति राखेर हेर्नुहोस् कि यो संकुचन कायम राख्न सम्भव छ वा हेर्नुहोस् यदि तपाईंको पाखुरा खस्छ;
• तपाईको बाहुको १ बेर भन्दा बढि सहयोग बिना स्ट्रेचर उठाउनुहोस् वा कुर्सीबाट २ पटक भन्दा बढि उठाउनुहोस् कि यी चालहरू प्रदर्शन गर्न बढि कठिनाई छ कि भनेर।

यदि मांसपेशिको कमजोरी अवलोकन गरिन्छ र यी परीक्षणहरू गर्न गाह्रो छ भने, सम्भावित मांसपेशीहरूको कमजोरी हुन सक्ने सम्भावना धेरै हुन्छ, जस्तो कि माइस्थेनिया जस्तो रोग देखाउँदै।

बोलीमा असर परेको थियो कि थिएन भन्ने आकलन गर्न, तपाईलाई १ देखि १०० सम्म अंकहरू उद्धृत गर्न र आवाजको स्वर परिवर्तन भएको, भोकल असफलता वा प्रत्येक संख्याको उद्धरणको बीचमा समय वृद्धि भएको देख्न सक्नुहुन्छ।

जन्मजात Myasthenia को लागी उपचार

व्यक्तिमा जन्मजात माईस्थेनियाको प्रकार अनुसार उपचार फरक पर्दछ तर केहि अवस्थाहरूमा एसिटिल्कोलिनेस्टेरेस इनहिबिटरहरू, क्विनिडाइन, फ्लुओक्सेटिन, एफफेड्रिन र सालबुटामोल न्यूरोपेडियाट्रिसियन वा न्यूरोलॉजिस्टको सिफारिश अन्तर्गत संकेत गर्न सकिन्छ। फिजियोथेरापी संकेत गरीन्छ र व्यक्तिलाई राम्रो महसुस गर्न, मांसपेशि कमजोरीसँग लड्न र सास फेर्न सुधार गर्न सहयोग पुर्‍याउन सक्छ, तर यो औषधीविना प्रभावी हुँदैन।

बच्चाहरूले CPAP भनिने एक अक्सिजन मास्कको साथ सुत्न सक्छन् र आमाबाबुले श्वासप्रश्वासको गिरफ्तारीको स्थितिमा प्राथमिक उपचार प्रदान गर्न सिक्नुपर्दछ।

फिजियोथेरापीमा व्यायाम isometric हुनै पर्छ र केहि दोहोरिने हुन सक्छ तर त्यसले श्वासप्रश्वास सहित धेरै मांसपेशी समूहहरू कभर गर्नुपर्दछ र माइटोकन्ड्रिया, मांसपेशिहरू, केशिका संयन्त्रहरूको मात्रा बढाउन र कम पेट्रेको साथ ल्याक्टेट एकाग्रता घटाउन उपयोगी हुन्छ।

के जन्मजात Myasthenia ठीक गर्न सकिन्छ?

धेरै जसो केसहरुमा, जन्मजात myasthenia को उपचार गर्न सकिदैन, जीवन को लागी उपचार आवश्यक छ। यद्यपि, औषधि र फिजियोथेरापीले व्यक्तिको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न, थकाइ र मांसपेशि कमजोरीसँग लड्न र हतियार र खुट्टाको atrophy जस्ता जटिलताबाट जोगिन र सास फेर्न सक्ने अवस्थामा हुने दिक्क लाग्ने समस्याबाट जोगिन मद्दत गर्दछ, त्यसैले यो जीवन आवश्यक छ।

डोजे gene जीनको दोषले गर्दा जन्मजात माइस्थेनिया भएका व्यक्तिहरूको अवस्थामा ठूलो सुधार हुनसक्दछ, र स्पष्टतः दम, साल्बुटामोल, वा ट्याब्लेट वा लोजेन्जेजको रूपमा प्रयोग गरिने औषधीको प्रयोगबाट 'ठीक' हुन सक्छ। यद्यपि, तपाईंले अझै पनि sporadically शारीरिक थेराइ गर्न आवश्यक पर्दछ।

जब व्यक्तिलाई जन्मजात माईस्थेनिया हुन्छ र उपचार हुँदैन, तिनीहरू बिस्तारै मांसपेशीहरूमा शक्ति गुमाउँछन्, एट्रोफाइड हुन्छन्, ओछ्यानमा बस्न आवश्यक छ र श्वासप्रश्वासको विफलताबाट मर्न सक्छ र त्यसैले नै क्लिनिकल र फिजियोथेरापी उपचार यति महत्त्वपूर्ण छ किनकि दुबै सुधार हुन सक्छ व्यक्तिको जीवनको गुणस्तर र लामो जीवन।

जन्मजात Myasthenia को अवस्था बिगार्ने केहि उपचारहरु हुन् Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blockers, Procainamide and Quinidine र त्यसकारण सबै औषधीहरू उक्त व्यक्तिलाई टाइप गरेको पहिचान पछि मात्र चिकित्सा सल्लाहमा प्रयोग गर्नुपर्दछ।