Phenylketonuria (PKU) स्क्रिनिंग

सन्तुष्ट

• पीकेयू स्क्रिनिंग परीक्षण के हो?
• यो केको लागि प्रयोग भएको छ?
• किन मेरो बच्चालाई पीकेयू स्क्रिनि test परीक्षणको आवश्यक पर्दछ?
• पीकेयू स्क्रिनिंग परीक्षणको बेला के हुन्छ?
• मेरो बच्चालाई जाँचको लागि तयार पार्न के मैले केहि गर्न आवश्यक छ?
• के परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?
• परिणामको मतलब के हो?
• मलाई पीकेयू स्क्रिनि test जाँचको बारेमा थाहा हुन अरु केहि छ?
• सन्दर्भ

पीकेयू स्क्रिनिंग परीक्षण के हो?

पीकेयू स्क्रिनि test टेस्ट भनेको नवजात शिशुलाई जन्म पछि २–-–– घण्टामा दिइएको रक्त परीक्षण हो। पीकेयू भनेको फेनिलकेटोनरिया, एक दुर्लभ विकार हो जुन शरीरलाई फेनिलालानिन (फे) भनिने पदार्थलाई राम्रोसँग भत्काउनबाट रोक्छ। फे प्रोटीनको अंश हो जुन धेरै खाद्य पदार्थमा पाइन्छ र कृत्रिम स्वीटनर भनिन्छ एस्पार्टम।

यदि तपाईंसँग पीकेयू छ र यी खानाहरू खानुहुन्छ भने, Phe रगतमा निर्माण हुन्छ। Phe को उच्च स्तरले स्थायी रूपमा स्नायु प्रणाली र मस्तिष्कलाई बिगार्न सक्छ, विभिन्न स्वास्थ्य समस्याहरूको कारण। यसमा दौरा, मानसिक समस्या, र गहन बौद्धिक अशक्तता समावेश छ।

पीकेयू आनुवंशिक उत्परिवर्तन, जीनको सामान्य प्रकार्यमा परिवर्तनको कारण हुन्छ। जीनहरू तपाईंको आमा र बुबाबाट पारित आनुवंशिकताको आधारभूत एकाइहरू हुन्। बच्चालाई डिसआर्डर पाउनका लागि, आमा र बुबा दुबैले एक परिवर्तित पीकेयू जीन पार गर्नुपर्नेछ।

जहाँसम्म पीकेयू दुर्लभ छ, संयुक्त राज्य अमेरिकामा सबै नवजात शिशुहरूलाई पीकुयू टेस्ट लिन आवश्यक छ।

• परीक्षण सजिलो छ, वस्तुतः कुनै स्वास्थ्य जोखिमको साथ। तर यसले बच्चालाई आजीवन दिमागमा हुने क्षति र / वा अन्य गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरूबाट बचाउन सक्छ।
• यदि PKU प्रारम्भिक फेला पर्‍यो भने, एक विशेष, कम प्रोटीन / कम Phe आहार पछ्याउँदा जटिलताहरू रोक्न सकिन्छ।
• त्यहाँ पीकेयूका साथ शिशुहरूका लागि विशेष रूपमा निर्मित फार्मुलाहरू छन्।
• पीकेयूका मानिसहरु लाई बाँकी जीवन को लागी प्रोटीन / कम Phe आहार मा रहनु पर्छ।

अन्य नामहरू: PKU नवजात स्क्रीनिंग, PKU परीक्षण

यो केको लागि प्रयोग भएको छ?

पीकेयू परीक्षण प्रयोग गरीन्छ कि नवजात शिशुको रगतमा Phe को उच्च स्तर छ कि भनेर। यसको मतलब बच्चामा पीकुयू छ, र थप परीक्षणहरूको निदान पुष्टि वा रद्द गर्न आदेश दिइनेछ।

किन मेरो बच्चालाई पीकेयू स्क्रिनि test परीक्षणको आवश्यक पर्दछ?

संयुक्त राज्य अमेरिकामा नवजात शिशुहरूलाई पीकेयू टेस्ट लिन आवश्यक छ। पीकेयू टेस्ट प्राय: परीक्षणको श्रृंखलाको एक भाग हो जसलाई नवजात स्क्रीनिंग भनिन्छ। केही वृद्ध शिशुहरू र बच्चाहरूलाई परीक्षण आवश्यक पर्दछ यदि तिनीहरू अर्कै देशबाट अपनाइएको हो भने, र / वा यदि तिनीहरू पीकुयूको कुनै लक्षणहरू छन्, जसमा:

• ढिलाइ भएको विकास
• बौद्धिक कठिनाइ
• सास, छाला, र / वा मूत्रमा एक गन्धको गन्ध
• असामान्य रूपमा सानो टाउको (माइक्रोसेफली)

पीकेयू स्क्रिनिंग परीक्षणको बेला के हुन्छ?

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले तपाईंको बच्चाको हड्डीलाई मदिराले सफा गर्नेछन् र सानो सियोको साथ कुर्कुच्चो छेड्नेछ। प्रदायकले केही थोपा रगत स collect्कलन गर्नेछ र साइटमा पट्टी राख्दछ।

बच्चा जन्मेको २ 24 घण्टा भन्दा अघि चाँडो गरिनु पर्छ, बच्चाले केही प्रोटीन लिएको छ, आमाको दूध वा सुत्रबाट। यसले परिणामहरू सहि छन् भनेर निश्चित गर्न मद्दत गर्दछ। तर सम्भावित पीकेयू जटिलताहरूलाई रोक्नको लागि परीक्षण जन्म पछि २–-–– घण्टासम्म हुनुपर्दछ। यदि तपाईंको बच्चा अस्पतालमा जन्मेको थिएन वा यदि तपाईंले अस्पताल छोड्नुभयो भने, तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग पीकेयू परीक्षण चाँडो भन्दा चाँडो भन्दा चाँडो बनाउन कुरा गर्न नबिर्सनुहोस्।

मेरो बच्चालाई जाँचको लागि तयार पार्न के मैले केहि गर्न आवश्यक छ?

त्यहाँ पीकेयू परीक्षणका लागि कुनै विशेष तयारीको आवश्यक पर्दैन।

के परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?

तपाईको बच्चालाई सुई स्टिक टेस्टको साथ धेरै जोखिम छ। हिल पोक गर्दा तपाईंको बच्चाले थोरै चुटकी महसुस गर्न सक्छ, र साइटमा एक सानो चोटपटक लाग्न सक्छ। यो चाँडै टाढा जानु पर्छ।

परिणामको मतलब के हो?

यदि तपाईंको बच्चाको नतीजा सामान्य थिएन भने, तपाईंको स्वास्थ्य देखभाल प्रदायकले पीकेयूलाई पुष्टि गर्न वा रद्द गर्न थप परीक्षणको आदेश दिन्छ। यी परीक्षणहरूले अधिक रगत परीक्षणहरू र / वा मूत्र परीक्षणहरू समावेश गर्न सक्दछ। तपाईं र तपाईंको बच्चाले पनि आनुवंशिक परीक्षणहरू लिन सक्नुहुनेछ, किनकि पीकेयू एक जन्मजात अवस्था हो।

यदि परिणाम सामान्य थियो, तर परीक्षण जन्म पछि २ 24 घण्टा भन्दा चाँडै नै भयो भने, तपाईंको बच्चा १ देखि २ हप्ताको उमेरमा फेरि परीक्षण गर्नुपर्दछ।

प्रयोगशाला परीक्षणहरू, सन्दर्भ दायरा, र बुझ्ने परिणामहरूको बारेमा बढि जान्नुहोस्।

मलाई पीकेयू स्क्रिनि test जाँचको बारेमा थाहा हुन अरु केहि छ?

यदि तपाईंको बच्चा पीकेयूको साथ पत्ता लागेको थियो भने ऊ वा त्यो पिएर नराखी पिउन सक्छ। यदि तपाईं स्तनपान गराउन चाहानुहुन्छ भने, तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग कुरा गर्नुहोस्। स्तन दुधमा Phe समावेश गर्दछ, तर तपाइँको बच्चा सीमित मात्रामा गर्न सक्षम हुन सक्छ, Phe- मुक्त सूत्र द्वारा पूरक। जे होस्, तपाईंको बच्चालाई जीवनको लागि विशेष कम प्रोटीन आहारमा रहन आवश्यक पर्दछ। एउटा पीकेयू खानाको मतलब सामान्यतया मासु, माछा, अण्डा, दुग्ध, नट, र सिमी जस्ता उच्च-प्रोटिन पदार्थहरू बेवास्ता गर्नु हो। यसको सट्टामा, खानामा सायद धान्य, स्टार्च, फलफूल, दुध विकल्प, र कम वा छैन Phe सहित अन्य चीजहरू सामेल हुनेछन्।

तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक वा बढी विशेषज्ञहरू र अन्य स्रोतहरूको सिफारिश गर्न सक्दछ तपाईंको बच्चाको आहार प्रबन्ध गर्न र तपाईंको बच्चालाई स्वस्थ राख्न। त्यहाँ पीकेयूको साथ किशोर र वयस्कहरूको लागि विभिन्न प्रकारका संसाधनहरू पनि छन्। यदि तपाईंसँग पीकेयू छ भने, तपाईंको स्वास्थ्य र स्वास्थ्य सम्बन्धी आवश्यकताहरू हेरचाह गर्ने उत्तम तरिकाहरू बारे तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग कुरा गर्नुहोस्।

सन्दर्भ

1. अमेरिकी गर्भावस्था एसोसिएशन [इन्टरनेट]। इरिइ ((TX): अमेरिकी गर्भावस्था एसोसिएशन; c2018। Phenylketonuria (PKU); [अपडेट गरिएको २०१ Aug अगस्ट 5; उद्धृत २०१ Jul जुलाई १]]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. बच्चाहरूको PKU नेटवर्क [इन्टरनेट]। एन्किनिटास (सीए): बच्चाहरूको पीकुयू नेटवर्क; पीकेयू स्टोरी; [जुलाई २०१ 18 जुलाई १]] [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Dimes [इन्टरनेट] को मार्च। सेतो मैदानहरू (NY): Dimes को मार्च; c2018। तपाईंको बच्चामा पीकेयू (फेनिलकेटोनुरिया); [जुलाई २०१ 18 जुलाई १]] [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. मेयो क्लिनिक [इन्टरनेट]। मेडिको शिक्षा र अनुसन्धानका लागि मेयो फाउन्डेशन; c1998–2018। Phenylketonuria (PKU): निदान र उपचार; २०१ Jan जनवरी २ [[२०१ 2018 जुलाई १ 18 उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. मेयो क्लिनिक [इन्टरनेट]। मेडिको शिक्षा र अनुसन्धानका लागि मेयो फाउन्डेशन; c1998–2018। Phenylketonuria (PKU): लक्षण र कारणहरू; २०१ Jan जनवरी २ [[२०१ 2018 जुलाई १ 18 उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलव्ध: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/sy लक्षण- कारण / साइक २०c-2066630०
6. मर्क म्यानुअल उपभोक्ता संस्करण [इन्टरनेट]। केनिलवर्थ (एनजे): मर्क एण्ड कं इंक; c2018। Phenylketonuria (PKU); [२०१ 2018 जुलाई १ 18 उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.merckmanouts.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; क्यान्सर सर्तहरूको NCI शब्दकोश: जीन; [जुलाई २०१ 18 जुलाई १]] [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.cancer.gov/publications/dorses/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. राष्ट्रिय पीकेयू एलायन्स [इन्टरनेट]। इओ क्लेयर (WI): राष्ट्रिय पीकेयू एलायन्स। c2017। पीकेयूको बारेमा; [जुलाई २०१ 18 जुलाई १]] [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://npkua.org/E शिक्षा/About-PKU
9. NIH U.S. मेडिसिनको राष्ट्रिय पुस्तकालय: जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; Phenylketonuria; २०१ Jul जुलाई १ [[२०१ 2018 जुलाई १ 18 उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH U.S. मेडिसिनको राष्ट्रिय पुस्तकालय: जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; जीन उत्परिवर्तन के हो र कसरी उत्परिवर्तन हुन्छ ?; २०१ Jul जुलाई १ [[२०१ 2018 जुलाई १ 18 उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemitation
11. Nord: दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन [इन्टरनेट]। डेनबरी (CT): NORD: दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन; c2018। Phenylketonuria; [जुलाई २०१ 18 जुलाई १]] [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. रोचेस्टर मेडिकल सेन्टर विश्वविद्यालय [इन्टरनेट]। रोचेस्टर (NY): रोचेस्टर मेडिकल सेन्टरको विश्वविद्यालय; c2018।स्वास्थ्य विश्वकोश: Phenylketonuria (PKU); [जुलाई २०१ 18 जुलाई १]] [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW स्वास्थ्य [इन्टरनेट]। म्याडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल र क्लिनिक प्राधिकरणको विश्वविद्यालय; c2018। स्वास्थ्य जानकारी: Phenylketonuria (PKU) परीक्षण: यो कस्तो देखिन्छ; [अपडेट गरिएको २०१ May मे 4; उद्धृत २०१ Jul जुलाई १]]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW स्वास्थ्य [इन्टरनेट]। म्याडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल र क्लिनिक प्राधिकरणको विश्वविद्यालय; c2018। स्वास्थ्य जानकारी: Phenylketonuria (PKU) परीक्षण: यो कसरी भयो; [अपडेट गरिएको २०१ May मे 4; उद्धृत २०१ Jul जुलाई १]]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW स्वास्थ्य [इन्टरनेट]। म्याडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल र क्लिनिक प्राधिकरणको विश्वविद्यालय; c2018। स्वास्थ्य जानकारी: Phenylketonuria (PKU) परीक्षण: परीक्षण अवलोकन; [अपडेट गरिएको २०१ May मे 4; उद्धृत २०१ Jul जुलाई १]]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW स्वास्थ्य [इन्टरनेट]। म्याडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल र क्लिनिक प्राधिकरणको विश्वविद्यालय; c2018। स्वास्थ्य जानकारी: Phenylketonuria (PKU) परीक्षण: के बारे सोच्न; [अपडेट गरिएको २०१ May मे 4; उद्धृत २०१ Jul जुलाई १]]; [लगभग १० स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW स्वास्थ्य [इन्टरनेट]। म्याडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल र क्लिनिक प्राधिकरणको विश्वविद्यालय; c2018। स्वास्थ्य जानकारी: Phenylketonuria (PKU) परीक्षण: यो किन गरियो; [अपडेट गरिएको २०१ May मे 4; उद्धृत २०१ Jul जुलाई १]]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

यस साइटमा जानकारी पेशेवर चिकित्सा हेरचाह वा सल्लाह को विकल्पको रूपमा प्रयोग गर्नु हुँदैन। एक स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई सम्पर्क गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग तपाईंको स्वास्थ्य बारेमा प्रश्नहरू छन् भने।