Ehlers-Danlos सिन्ड्रोम: यो के हो, लक्षण र उपचार
सन्तुष्ट
एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम, जसलाई इलास्टिक पुरुष रोगको रूपमा चिनिन्छ, आनुवंशिक विकारहरूको समूहले विशेषता गर्दछ जुन छाला, जोड्ने र रगत वाहिका पर्खालको संयोजी ऊतकलाई असर गर्दछ।
सामान्यतया यो सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूलाई जोड्ने, रगत वाहिका भित्ते र छाला हुन्छन् जुन सामान्य भन्दा बढी एक्स्टेन्सिबल हुन्छन् र अधिक नाजुक हुन्छन्, किनकि यो संयोजी ऊतक हो जुन उनीहरूलाई प्रतिरोध र लचिलोपन प्रदान गर्ने कार्य गर्दछ, र केहि अवस्थाहरूमा गम्भीर संवहनी क्षति हुन्छ।
यो सिन्ड्रोम जुन आमा बुबाबाट बच्चाहरूमा जान्छ कुनै उपचार छैन तर जटिलताको खतरा कम गर्न उपचार गर्न सकिन्छ। उपचारमा एनाल्जेसिक र एन्टीहाइपरटेंसिभ ड्रग्स, शारीरिक उपचार र केहि केसहरूमा शल्यक्रियाको प्रशासन हुन्छ।
के लक्षण र लक्षणहरू छन्?
लक्षणहरू र लक्षणहरू जुन एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोमका साथ मानिसमा हुनसक्छन् जोड़हरूको अधिक विस्तार हुन्छ, यसले सामान्य र परिणामस्वरूप स्थानीय पीडा र घाइते हुने घटनाको तुलनामा फराकिलो आन्दोलनको कार्यान्वयन गर्दछ, छालाको ठूलो लोचले यसलाई अझ कमजोर बनाउँछ। र अधिक flabby र असामान्य दागको साथ।
थप रूपमा, गम्भीर अवस्थामा, जहाँ एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम संवहनी हो, मानिसहरूसँग पातलो नाक र माथिल्लो ओठ, प्रमुख आँखा र पातलो छाला पनि सजिलै घाइते हुन सक्छ। शरीरमा धमनीहरू पनि धेरै कमजोर हुन्छन् र केहि मानिसमा धमनी धमनी पनि एकदम कमजोर हुन सक्छ, जुन फुट्न र मृत्युमा पुर्याउन सक्छ। गर्भाशय र आन्द्राको पर्खाल पनि धेरै पातलो हुन्छ र सजिलै भाँचिन सक्छ।
अन्य लक्षणहरू जुन देखा पर्न सक्छ:
- धेरै बार अस्थिरता र sprains, संयुक्त अस्थिरताको कारण;
- मांसपेशी कन्फ्यूजन;
- लामो थकान;
- आर्थ्रोसिस र गठिया अझै जवान छँदा;
- मांसपेशी कमजोरी;
- मांसपेशी र जोड्ने दुखाई;
- ठूलो पीडा प्रतिरोध।
सामान्यतया, यस रोगलाई बाल्यावस्था वा किशोरावस्थामा निदान गरिन्छ बारम्बार अव्यवस्थिति, मोच र अतिरंजित लोचको कारण बिरामीहरू, जुन परिवार र बाल रोग विशेषज्ञको ध्यान पुग्न समाप्त हुन्छ।
सम्भावित कारणहरू
एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम एक वंशानुगत आनुवंशिक रोग हो जुन जीनको उत्परिवर्तनको कारण हुन्छ जुन विभिन्न प्रकारका कोलाजेन वा एन्जाइमहरूको ईन्कोड हुन्छ जुन कोलाजेन बदल्छ, र आमा बुबाबाट बच्चाहरूमा सार्न सकिन्छ।
के प्रकारहरू
एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम 6 मुख्य प्रकारहरूमा वर्गीकृत गरिएको छ, टाइप 3, वा हाइपरोबोबिलिटि, सबैभन्दा सामान्य, जुन गतिको अधिक दायराको विशेषता हो, पछि टाइप १ र २, वा क्लासिक, जसको परिवर्तनले कोलेजेन प्रकार I र IV टाइप गर्नुहोस् र यसले छालाको संरचनालाई बढी प्रभावित गर्दछ।
टाइप or वा भास्कुलर विगतका भन्दा बढी दुर्लभ हुन्छ र प्रकार III कोलेजेनमा परिवर्तन हुन्छ जसले रक्त वाहिका र अंगहरूलाई असर गर्छ, जुन सजिलै फुट्न सकिन्छ।
निदान के हो?
निदान गर्नका लागि, केवल एक शारीरिक परीक्षण गर्नुहोस् र जोर्को अवस्थाको मूल्या assess्कन गर्नुहोस्। थप रूपमा, डाक्टरले आनुवंशिक जाँच र छाला बायोप्सी पनि गर्न सक्दछ बदलिएको कोलेजेन फाइबरहरूको उपस्थिति पत्ता लगाउनको लागि।
उपचार कसरी गरिन्छ
एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन, तर उपचारले लक्षणहरू कम गर्न र रोगबाट जटिलताहरूलाई रोक्न मद्दत गर्दछ। डाक्टरले पेन्सिलरहरू, जस्तै प्यारासिटामोल, आईबुप्रोफेन वा नेप्रोक्सेन, जस्तै रक्तचाप कम गर्न को लागी दुखाइ र औषधीलाई कम गर्न सल्लाह दिन सक्छ, किनकि रगत वाहिका पर्खालहरू कमजोर हुन्छन् र रगत बग्ने बललाई कम गर्नु आवश्यक हुन्छ।
थप रूपमा, फिजियोथेरापी पनि धेरै महत्त्वपूर्ण छ, किनकि यसले मांसपेशिहरूको सुदृढीकरण र जोर्नीहरूलाई स्थिर पार्न मद्दत गर्दछ।
अधिक गम्भीर अवस्थाहरूमा, जसमा बिग्रिएको जोर्नी मर्मत गर्न आवश्यक छ, जसमा रक्तनली वा अंग फुस्किन्छ, शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।
धेरै पढ्ने
कपाल टोरनाकिट भनेको के हो र यसलाई कसरी व्यवहार गरिन्छ?
