Ehlers-Danlos सिन्ड्रोम: यो के हो, लक्षण र उपचार

सन्तुष्ट

• के लक्षण र लक्षणहरू छन्?
• सम्भावित कारणहरू
• के प्रकारहरू
• निदान के हो?
• उपचार कसरी गरिन्छ

एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम, जसलाई इलास्टिक पुरुष रोगको रूपमा चिनिन्छ, आनुवंशिक विकारहरूको समूहले विशेषता गर्दछ जुन छाला, जोड्ने र रगत वाहिका पर्खालको संयोजी ऊतकलाई असर गर्दछ।

सामान्यतया यो सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूलाई जोड्ने, रगत वाहिका भित्ते र छाला हुन्छन् जुन सामान्य भन्दा बढी एक्स्टेन्सिबल हुन्छन् र अधिक नाजुक हुन्छन्, किनकि यो संयोजी ऊतक हो जुन उनीहरूलाई प्रतिरोध र लचिलोपन प्रदान गर्ने कार्य गर्दछ, र केहि अवस्थाहरूमा गम्भीर संवहनी क्षति हुन्छ।

यो सिन्ड्रोम जुन आमा बुबाबाट बच्चाहरूमा जान्छ कुनै उपचार छैन तर जटिलताको खतरा कम गर्न उपचार गर्न सकिन्छ। उपचारमा एनाल्जेसिक र एन्टीहाइपरटेंसिभ ड्रग्स, शारीरिक उपचार र केहि केसहरूमा शल्यक्रियाको प्रशासन हुन्छ।

के लक्षण र लक्षणहरू छन्?

लक्षणहरू र लक्षणहरू जुन एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोमका साथ मानिसमा हुनसक्छन् जोड़हरूको अधिक विस्तार हुन्छ, यसले सामान्य र परिणामस्वरूप स्थानीय पीडा र घाइते हुने घटनाको तुलनामा फराकिलो आन्दोलनको कार्यान्वयन गर्दछ, छालाको ठूलो लोचले यसलाई अझ कमजोर बनाउँछ। र अधिक flabby र असामान्य दागको साथ।

थप रूपमा, गम्भीर अवस्थामा, जहाँ एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम संवहनी हो, मानिसहरूसँग पातलो नाक र माथिल्लो ओठ, प्रमुख आँखा र पातलो छाला पनि सजिलै घाइते हुन सक्छ। शरीरमा धमनीहरू पनि धेरै कमजोर हुन्छन् र केहि मानिसमा धमनी धमनी पनि एकदम कमजोर हुन सक्छ, जुन फुट्न र मृत्युमा पुर्‍याउन सक्छ। गर्भाशय र आन्द्राको पर्खाल पनि धेरै पातलो हुन्छ र सजिलै भाँचिन सक्छ।

अन्य लक्षणहरू जुन देखा पर्न सक्छ:

• धेरै बार अस्थिरता र sprains, संयुक्त अस्थिरताको कारण;
• मांसपेशी कन्फ्यूजन;
• लामो थकान;
• आर्थ्रोसिस र गठिया अझै जवान छँदा;
• मांसपेशी कमजोरी;
• मांसपेशी र जोड्ने दुखाई;
• ठूलो पीडा प्रतिरोध।

सामान्यतया, यस रोगलाई बाल्यावस्था वा किशोरावस्थामा निदान गरिन्छ बारम्बार अव्यवस्थिति, मोच र अतिरंजित लोचको कारण बिरामीहरू, जुन परिवार र बाल रोग विशेषज्ञको ध्यान पुग्न समाप्त हुन्छ।

सम्भावित कारणहरू

एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम एक वंशानुगत आनुवंशिक रोग हो जुन जीनको उत्परिवर्तनको कारण हुन्छ जुन विभिन्न प्रकारका कोलाजेन वा एन्जाइमहरूको ईन्कोड हुन्छ जुन कोलाजेन बदल्छ, र आमा बुबाबाट बच्चाहरूमा सार्न सकिन्छ।

के प्रकारहरू

एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम 6 मुख्य प्रकारहरूमा वर्गीकृत गरिएको छ, टाइप 3, वा हाइपरोबोबिलिटि, सबैभन्दा सामान्य, जुन गतिको अधिक दायराको विशेषता हो, पछि टाइप १ र २, वा क्लासिक, जसको परिवर्तनले कोलेजेन प्रकार I र IV टाइप गर्नुहोस् र यसले छालाको संरचनालाई बढी प्रभावित गर्दछ।

टाइप or वा भास्कुलर विगतका भन्दा बढी दुर्लभ हुन्छ र प्रकार III कोलेजेनमा परिवर्तन हुन्छ जसले रक्त वाहिका र अंगहरूलाई असर गर्छ, जुन सजिलै फुट्न सकिन्छ।

निदान के हो?

निदान गर्नका लागि, केवल एक शारीरिक परीक्षण गर्नुहोस् र जोर्को अवस्थाको मूल्या assess्कन गर्नुहोस्। थप रूपमा, डाक्टरले आनुवंशिक जाँच र छाला बायोप्सी पनि गर्न सक्दछ बदलिएको कोलेजेन फाइबरहरूको उपस्थिति पत्ता लगाउनको लागि।

उपचार कसरी गरिन्छ

एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन, तर उपचारले लक्षणहरू कम गर्न र रोगबाट जटिलताहरूलाई रोक्न मद्दत गर्दछ। डाक्टरले पेन्सिलरहरू, जस्तै प्यारासिटामोल, आईबुप्रोफेन वा नेप्रोक्सेन, जस्तै रक्तचाप कम गर्न को लागी दुखाइ र औषधीलाई कम गर्न सल्लाह दिन सक्छ, किनकि रगत वाहिका पर्खालहरू कमजोर हुन्छन् र रगत बग्ने बललाई कम गर्नु आवश्यक हुन्छ।

थप रूपमा, फिजियोथेरापी पनि धेरै महत्त्वपूर्ण छ, किनकि यसले मांसपेशिहरूको सुदृढीकरण र जोर्नीहरूलाई स्थिर पार्न मद्दत गर्दछ।

अधिक गम्भीर अवस्थाहरूमा, जसमा बिग्रिएको जोर्नी मर्मत गर्न आवश्यक छ, जसमा रक्तनली वा अंग फुस्किन्छ, शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।