Highlander सिन्ड्रोम के हो?
सन्तुष्ट
हाईल्यान्डर सिन्ड्रोम एक विरल रोग हो जुन ढिलाइ भएको शारीरिक विकासले देखाउँदछ, जसले एक व्यक्तिलाई बच्चा जस्तो देखिन्छ जब वास्तवमा उहाँ वयस्क हुनुहुन्छ।
निदान मूलतः शारीरिक परीक्षणबाट गरिएको हो, किनकि यसका विशेषताहरू स्पष्ट छन्। यद्यपि यो वास्तवमा सिन्ड्रोमको कारण के हो भनेर थाहा हुन सकेको छैन, तर वैज्ञानिकहरूले विश्वास गर्छन् कि यो बुढ्यौलीको प्रक्रियालाई सुस्त बनाउन सक्षम आनुवंशिक उत्परिवर्तनका कारण हो र यसैले यौवनको विशेषता परिवर्तनमा ढिलाइ भयो।
Highlander सिन्ड्रोम को लक्षण
हाइल्यान्डर सिन्ड्रोम मुख्य रूपले ढिलाइ भएको वृद्धिको विशेषता हो, जसले बच्चाको उपस्थितिको साथ छोड्छ, जब वास्तवमा २० बर्ष भन्दा माथिको हुन्छ।
विकासात्मक ढिलाइ बाहेक, यो सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको कपाल हुँदैन, छाला नरम हुन्छ, यद्यपि यसको रिink्खल हुन सक्छ, र, पुरुषको अवस्थामा आवाजको मोटोपन हुँदैन। यी परिवर्तनहरू यौवनकालमा हुनको लागि सामान्य हो, यद्यपि हाइलान्डर सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरू प्रायः यौवनपुर्वक प्रवेश गर्दैनन्। यौवनकालमा हुने शारीरिक परिवर्तनहरू के हुन् भनेर जान्नुहोस्।
सम्भावित कारणहरू
हाईल्याण्डर सिन्ड्रोमको वास्तविक कारण के हो भनेर अझै थाहा छैन, तर यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हो भन्ने विश्वास गरिन्छ। हाईल्याण्डर सिन्ड्रोमलाई जायज ठहराउने एउटा सिद्धान्त टेलोमेर्समा परिवर्तन हो जुन बुढेसकालसँग सम्बन्धित क्रोमोसोममा संरचना हुन्छन्।
टेलोमेर्स सेल डिभिजन प्रक्रिया नियन्त्रण गर्न जिम्मेवार हुन्छ, अनियन्त्रित विभाजन रोक्न, जुन क्यान्सरमा हुन्छ, उदाहरणका लागि। प्रत्येक कोष विभाजनको साथ, टेलोमेरको एउटा टुक्रा हराउँदछ, प्रगतिशील बुढापीमा अग्रसर हुन्छ, जुन सामान्य हो। यद्यपि हाइल्यान्डर सिन्ड्रोममा के हुन सक्छ भनेको टेलोमेरास भनिने इन्जाइमको अत्यधिक क्रियाकलाप हो, जुन टेलोमेरको हराएको भागको पुनर्निर्माणको लागि जिम्मेवार छ, जसले यसैले बुढेसकाललाई ढिला बनाउँछ।
हाइल्यान्डर सिन्ड्रोमको बारेमा अझै केहि केसहरू रिपोर्ट गरिएको छ, त्यसैले यो सिन्ड्रोमलाई किन ख्याल गर्दछ वा यसको उपचार कसरी गर्न सकिन्छ भनेर वास्तवमा थाहा छैन। आनुवंशिक विशेषज्ञसँग परामर्श गर्नुको अलावा रोगको आणविक रोग पत्ता लगाउन सकिन्छ भने हर्मोनको उत्पादन प्रमाणित गर्नको लागि एन्डोक्रिनोलजिष्टसँग सल्लाह लिन आवश्यक पर्न सक्छ, जुन सम्भवतः परिवर्तन भएको छ, ताकि हर्मोन रिप्लेसमेन्ट थेरेपी सुरु गर्नु
पोर्टल को लेख
वोल्फ-पार्किन्सन-व्हाइट सिन्ड्रोम (WPW)