हंटर सिन्ड्रोम: यो के हो, निदान, लक्षण र उपचार

सन्तुष्ट

• हंटर सिन्ड्रोम को लक्षण
• कसरी निदान गरिन्छ
• शिकारी सिन्ड्रोम को लागी उपचार

हन्टर सिन्ड्रोम, जसलाई म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस प्रकार २ वा MPS II पनि भनिन्छ, एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग पुरुषहरूमा बढी पाईन्छ, ईन्जाइमको कमीले देखाउँदछ, आईडुरोनेट-२-सल्फेटसेस, जुन शरीरको सही कामका लागि महत्वपूर्ण छ।

यस एन्जाइमको गतिविधिमा कमी आएको कारण, त्यहाँ कोषहरू भित्र पदार्थहरूको संग्रहण हुन्छ, जसले गम्भीर लक्षणहरू र प्रगतिशील विकासको परिणाम दिन्छ, जस्तै संयुक्त कठोरता, ह्रदय र श्वासप्रश्वास परिवर्तन, छालाको घाव र न्युरोलॉजिकल परिवर्तनको रूप, उदाहरणको लागि। ।

हंटर सिन्ड्रोम को लक्षण

हन्टर सिन्ड्रोम, रोगको प्रगति गति र गम्भिरका लक्षणहरू व्यक्ति-व्यक्तिमा फरक हुन्छन्, रोगका मुख्य विशेषताहरू:

• न्युरोलजिकल परिवर्तनहरू, मानसिक अभावको सम्भावनाको साथ;
• हेपाटास्प्लेनोमेगाली, जो कलेजो र प्लीहाको विस्तार हो, पेटको विस्तारको लागि अग्रसर गर्दछ;
• संयुक्त कठोरता;
• मोटे र असंगत अनुहार, ठूलो टाउको, फराकिला नाक र बाक्लो ओठको साथ, उदाहरणका लागि;
• सुनुवाई घाटा;
• रेटिना को गिरावट;
• गाह्रो कठिनाई;
• बारम्बार श्वासप्रणाली संक्रमण;
• बोल्न गाह्रो;
• छाला घावहरु को उपस्थिति;
• हर्नियासको उपस्थिति, मुख्यतया नाभी र इन्गुइनल।

अधिक गम्भीर मामिलाहरूमा त्यहाँ हृदय परिवर्तनहरू, मुटुको कार्य कम हुने र श्वासप्रश्वास परिवर्तनहरू सहित पनि हुन सक्दछ, जसको परिणामस्वरूप वायुमार्गमा अवरोध आउन सक्छ र श्वसन संक्रमणको सम्भावना बढ्न सक्छ, जुन गम्भीर हुन सक्छ।

रोगका बिरामीहरुमा लक्षणहरु देखा पर्ने र बिभिन्न रूपमा देखा परेको तथ्यका कारण, जीवन प्रत्याशा पनि परिवर्तनशील हुन्छ र लक्षणहरु अधिक गम्भीर हुँदा जीवनको पहिलो र दोस्रो दशकको बीचमा मृत्युको ठूलो सम्भावना हुन्छ।

कसरी निदान गरिन्छ

हन्टर सिन्ड्रोमको निदान आनुवांशिक वा सामान्य व्यवसायीद्वारा व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत लक्षण र विशिष्ट परीक्षणको नतीजा अनुसार गरिन्छ। यो महत्त्वपूर्ण छ कि निदान केवल क्लिनिकल अभिव्यक्तिको आधारमा मात्र गरिएको छैन, किनकि विशेषताहरू अन्य म्यूकोपोलिसेकेराइडोससँग मिल्दोजुल्दो छ, र यो महत्वपूर्ण छ कि डाक्टरले अधिक विशिष्ट परीक्षणको आदेश दिन्छ। म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस र यसलाई कसरी पहिचान गर्ने बारेमा थप जान्नुहोस्।

यसैले, मूत्रमा ग्लाइकोसमिनोग्लाइकान्स मापन गर्नु महत्त्वपूर्ण छ र मुख्यतया फाइब्रोब्लास्ट र प्लाज्मामा इजाइरोनेट-२-सल्फाटेज इन्जाइमको गतिविधि स्तर मूल्या evalu्कन गर्न। थप रूपमा, अन्य परीक्षणहरू सामान्यतया लक्षणहरूको गहनता जाँच गर्न सिफारिस गरिन्छ, जस्तै अल्ट्रासाउन्ड, सास फेर्ने क्षमताको आकलन गर्न परीक्षण, अडियोमेट्री, न्यूरोलॉजिकल टेस्ट, आँखा जाँच र खोपडी र मेरुदण्डको अनुनाद उदाहरणका लागि।

शिकारी सिन्ड्रोम को लागी उपचार

हन्टर सिन्ड्रोमको उपचार व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत गरिएको विशेषता अनुसार फरक हुन्छ, यद्यपि यो रोगको प्रगति र जटिलताको उपस्थिति रोक्नको लागि एन्जाइम प्रतिस्थापन गर्न चिकित्सकले सुझाव दिन्छ।

थप रूपमा, डाक्टरले प्रस्तुत लक्षण र पेशागत उपचार र शारीरिक उपचारको लागि विशिष्ट उपचारको सिफारिश गर्दछ ताकि सिन्ड्रोम भएका बिरामीहरूको बोली र आन्दोलनलाई उत्प्रेरित गर्न मोटर र बोली कठिनाइहरू रोक्न उदाहरणका लागि।