Klinefelter सिन्ड्रोम कसरी पहिचान र उपचार गर्ने

सन्तुष्ट
Klinefelter सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो जसले केटाहरूलाई मात्र प्रभाव पार्दछ र यौन जोडीमा अतिरिक्त X क्रोमोसोमको उपस्थितिको कारण उत्पन्न हुन्छ। यो क्रोमोसोमल विसंगति, XXY द्वारा विशेषता, शारीरिक र संज्ञानात्मक विकासमा परिवर्तनको कारण, स्तन विस्तार, शरीरमा कपालको अभाव वा लि of्गको विकासमा ढिलाइ जस्ता महत्वपूर्ण विशेषताहरू उत्पन्न गर्दछ।
यद्यपि यो सिन्ड्रोमको लागि कुनै उपचार छैन, तर यो किशोरावस्थामा टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन थेरापी शुरू गर्न सम्भव छ, जसले धेरै केटाहरूलाई उनीहरूको साथीहरूमाझ उस्तै उस्तै विकास गर्न अनुमति दिन्छ।

मुख्य सुविधाहरू
Klinefelter को सिन्ड्रोम केहि केटाहरु को लागी कुनै परिवर्तन देखाउन सक्दैन, जे होस्, अरु लाई केहि शारीरिक विशेषताहरु जस्तै:
- धेरै सानो अण्डकोष;
- हल्का भारी स्तनहरू;
- ठूलो हिप्स;
- केही अनुहारको कपाल;
- सानो लि size्ग आकार;
- सामान्य भन्दा आवाज उच्च;
- बांझपन।
यी गुणहरू किशोरावस्थामा पहिचान गर्न सजिलो हुन्छ, किनकि जब केटाहरूको यौन विकास हुने आशा गरिन्छ। यद्यपि, त्यहाँ अन्य विशेषताहरू छन् जुन बाल्यकालदेखि नै पहिचान गर्न सकिन्छ, विशेष गरी संज्ञानात्मक विकाससँग सम्बन्धित, जस्तै बोल्नमा कठिनाई हुनु, क्रल गर्न ढिलाइ, एकाग्रतामा समस्याहरू वा भावनाहरू व्यक्त गर्नमा कठिनाई।
किन Klinefelter सिन्ड्रोम हुन्छ
Klinefelter सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक परिवर्तनको कारण हुन्छ जुन केटाको क्यारियोटाइपमा X X को सट्टा XXY भएकोले अतिरिक्त X क्रोमोसोमको अस्तित्वको कारण हुन्छ।
यद्यपि यो जेनेटिक डिसअर्डर हो, यो सिन्ड्रोम आमा बुबाबाट मात्र बच्चाहरूलाई मात्र हो र यसैले यस परिवारमा पहिले नै अन्य केसहरू भए पनि यो विकार हुने सम्भावना बढी छैन।
निदान कसरी पुष्टि गर्ने
सामान्यतया, एक केटाले Klinefelter सिन्ड्रोम हुन सक्छ भन्ने शंका किशोरावस्थामा उत्पन्न हुन्छ जब यौन अंगहरू राम्रोसँग विकास हुँदैन। यसैकारण, निदानको पुष्टि गर्न, बाल-चिकित्सकलाई क्यारियोटाइप जाँच गर्नको लागि परामर्श लिन सल्लाह दिइन्छ, जसमा क्रोमोजोमको यौन जोडी मूल्यांकन गरिन्छ, एक्सएक्सवाई जोडी छ वा छैन भनेर पुष्टि गर्न।
यस परीक्षणको अतिरिक्त, वयस्क पुरुषहरूमा, डाक्टरले अन्य परीक्षणहरू जस्तै हर्मोन वा शुक्राणु गुणस्तरको लागि परीक्षणहरूको पनि अर्डर गर्न सक्दछ, निदान पुष्टि गर्न मद्दत गर्न।
उपचार कसरी गरिन्छ
Klinefelter सिन्ड्रोम को लागी कुनै उपचार छैन, तर तपाईको डाक्टरले तपाईलाई टेस्टोस्टेरोनलाई छालामा इन्जेक्सन वा प्याचहरू प्रयोग गरेर बदल्न सल्लाह दिन सक्छ, जसले बिस्तारै हर्मोनलाई बिस्तारै छोड्दछ।
धेरै जसो अवस्थाहरूमा, किशोरावस्थामा सुरु हुँदा यो उपचारको राम्रो परिणाम हुन्छ, किनकि यो अवधिमा केटाहरूले आफ्नो यौन गुणहरू विकास गर्दैछन, तर वयस्कहरूमा पनि यो गर्न सकिन्छ मुख्यत: स्तनहरूको आकार जस्ता केही विशेषताहरूलाई कम गर्न। वा आवाजको उच्च पिच।
त्यहाँ संज्ञानात्मक ढिलाइ भएको खण्डमा, सबै भन्दा उपयुक्त पेशेवरहरूसँग उपचार गर्ने सल्लाह दिइन्छ। उदाहरण को लागी, यदि बोल्नमा कठिनाई छ भने, स्पिच थेरापिष्टसँग परामर्श लिन सल्लाह दिइन्छ, तर यस प्रकारको अनुगमन बाल रोग विशेषज्ञसँग छलफल गर्न सकिन्छ।