Maroteaux-Lamy सिन्ड्रोम

Maroteaux-Lamy सिंड्रोम वा Mucopolysaccharidosis VI एक दुर्लभ वंशानुगत रोग हो, जसमा बिरामीहरूलाई निम्न सुविधाहरू हुन्छन्:

• छोटो,
• अनुहार विकृति,
• छोटो घाँटी,
• बारम्बार ओटिटिस,
• श्वास नलीको रोग,
• कंकाल विकृति र
• मांसपेशी कठोरता।

यो रोग एन्जाइम आरिलसल्फेटसेस बीमा परिवर्तनको कारण हुन्छ, जसले यसलाई आफ्नो कार्य गर्नबाट रोक्छ, जसले पोलिसेकेराइडलाई बिगार्दछ, जुन कोषहरूमा जम्मा हुन्छ र यस रोगको विशेषता लक्षणहरू विकास गर्दछ।

सिन्ड्रोम भएका मानिससँग सामान्य बुद्धि हुन्छ, त्यसैले बच्चाहरूलाई विशेष स्कूलको आवश्यक पर्दैन, केवल अनुकूल सामग्रीहरू जुन शिक्षक र सहपाठीसँग कुराकानी गर्न सजिलो हुन्छ।

निदान क्लिनिकल मूल्यांकन र प्रयोगशाला बायोकेमिकल विश्लेषणमा आधारित अनुवंश विज्ञद्वारा गरिन्छ। प्रारम्भिक हस्तक्षेप योजनाको विस्तारको लागि जीवनको पहिलो बर्षहरूमा निदान एकदम महत्त्वपूर्ण हुन्छ, जसले बच्चाको विकासमा र आमाबाबुलाई आनुवंशिक परामर्शमा सिफारिश गर्दछ, किनकि तिनीहरूमा रोग सार्ने जोखिममा छ। पछि उनीहरूका बच्चाहरू।

त्यहाँ मारियोटेक्स-लेमी सिन्ड्रोमको लागि कुनै उपचार छैन, तर केही उपचारहरू जस्तै हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण र एन्जाइम प्रतिस्थापन थेरापी लक्षणहरू कम गर्न प्रभावी छन्। फिजियोथेरापी मांसपेशी कठोरता कम गर्न र व्यक्तिको शरीरको चाल बढाउन प्रयोग गरिन्छ। सबै क्यारियरहरूमा यस रोगका सबै लक्षणहरू हुँदैनन्, गम्भिरता एक व्यक्तिदेखि अर्कोमा फरक हुन्छ, केहीले तुलनात्मक रूपमा सामान्य जीवन बिताउन सक्षम हुन्छन्।