सानफिलीपो सिन्ड्रोमका लक्षणहरू र कसरी उपचार गरिन्छ
सन्तुष्ट
सानफिलिपो सिन्ड्रोम, जसलाई म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस प्रकार III वा MPS III पनि भनिन्छ, एक आनुवंशिक मेटाबोलिक रोग हो कम गतिविधि वा लामो एंजाइमको अनुपस्थिति द्वारा लामो श्रृंखला शक्कर, हेपरन सल्फेटको अंश बिगार्नका लागि जिम्मेवार हुन्छ, जसले गर्दा यो पदार्थ कोशिकामा जम्मा हुन्छ र उदाहरणका लागि, न्यूरोलॉजिकल लक्षणहरूको परिणाम।
सानफिलीपो सिन्ड्रोमका लक्षणहरू क्रमिक रूपमा विकसित हुन्छन्, र सुरुमा एकाग्रता र ढिलाइ भएका भाषण विकासमा कठिनाइहरू मार्फत महसुस गर्न सकिन्छ, उदाहरणका लागि। रोगको अधिक उन्नत मामिलाहरूमा, मानसिक परिवर्तनहरू र दृष्टि गुमाउन सक्छ, त्यसैले यो महत्त्वपूर्ण छ कि यस रोगको शुरुवातमा नै गम्भीर लक्षणहरूको शुरूआत हुनबाट रोक्नको लागि निदान गरिन्छ।
सानफिलीपो सिन्ड्रोमका लक्षणहरू
सानफिलिपो सिन्ड्रोमका लक्षणहरू पहिचान गर्न प्राय: गाह्रो हुन्छ किनकि तिनीहरू अन्य अवस्थाका साथ अलमलमा परेका हुन सक्छन्, यद्यपि तिनीहरू २ बर्ष उमेरका बच्चाहरूमा देखा पर्न सक्छन् र रोगको विकासको चरण अनुसार फरक हुन सक्छन्, मुख्य लक्षणहरूः
- कठिनाइहरू सिक्न;
- बोल्न गाह्रो;
- बारम्बार पखाला;
- बारम्बार संक्रमण, मुख्यतया कानमा;
- Hyperactivity;
- कठिनाई निद्रा;
- हल्का हड्डी विकृति;
- केटीको पीठ र अनुहारमा कपालको बृद्धि;
- ध्यान केन्द्रित गर्न कठिनाई;
- ठूलो कलेजो र प्लीहा।
अधिक गम्भीर मामिलाहरूमा, जुन सामान्यतया ढिलो किशोरावस्था र प्रारम्भिक वयस्कतामा देखा पर्दछ, व्यवहारिक लक्षणहरू बिस्तारै हराउँदछ, यद्यपि कोशिकाहरूमा हेपरान सल्फेटको ठूलो संचयको कारण, न्यूरोडोजेरेरेटिव लक्षणहरू, जस्तै डिमेन्शिया, उदाहरणका लागि, अन्य अंगहरू देखा पर्न सक्छन्। सम्झौता, दृश्य र बोलीको हानीको परिणामस्वरूप, मोटर कौशल र सन्तुलन गुमाउने।
सानफिलीपो सिन्ड्रोमका प्रकारहरू
सानफिलीपो सिन्ड्रोमलाई ईन्जाइमका अनुसार main मुख्य प्रकारहरूमा वर्गीकृत गर्न सकिन्छ जुन अवस्थित छैन वा कम गतिविधि छ। यो सिन्ड्रोम को मुख्य प्रकारहरु:
- प्रकार A वा Mucopolysaccharidosis III-A: एन्जाइम हेपरान-एन-सल्फेटसेस (SGSH) को एक परिवर्तन गरिएको रूपको अनुपस्थिति वा उपस्थिति छ, रोगको यस रूपलाई सबैभन्दा गम्भीर र सबैभन्दा सामान्य मानिन्छ;
- B वा Mucopolysaccharidosis III-B टाइप गर्नुहोस्: त्यहाँ एन्जाइम अल्फा- N-acetylglucosaminidase (NAGLU) को कमी छ;
- प्रकार C वा Mucopolysaccharidosis III-C: त्यहाँ एन्जाइम एसिटाइल-कोए-अल्फा-ग्लुकोसमिन-एसिटिल्ट्रान्सफेरेस (एच GSNAT) को कमी छ;
- प्रकार D वा Mucopolysaccharidosis III-D: त्यहाँ एन्जाइम N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS) को कमी छ।
सानफिलीपो सिन्ड्रोमको निदान बिरामीद्वारा प्रस्तुत लक्षणहरूको मूल्या evalu्कन र प्रयोगशाला परीक्षणहरूको नतीजाको आधारमा गरिन्छ। सामान्यतया लामो-साखुरा चिनीको एकाग्रता जाँच्न, रजाको परीक्षणको लागि रगतको परीक्षण जाँच गर्न र रोगका लागि जिम्मेवार उत्परिवर्तनको पहिचान गर्न आनुवंशिक परीक्षणको अलावा आनुवंशिक परीक्षण जाँच गर्न सिफारिश गरिन्छ। ।
उपचार कसरी गरिन्छ
स्यानफिलीपो सिन्ड्रोमको उपचारको उद्देश्य लक्षणहरू कम गर्नु हो, र यो बहु-डिस्प्लेनरी टोलीद्वारा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ, जुन, बाल रोग विशेषज्ञ वा सामान्य चिकित्सक, न्यूरोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक, व्यावसायिक थेरपिस्ट र फिजियोथेरापिस्टद्वारा बनेको छ, उदाहरणका लागि, यो सिन्ड्रोममा लक्षण प्रगतिशील हो।
जब रोगको शुरुआती चरणमा निदान गरिन्छ, हड्डी मज्जा प्रत्यारोपणको सकारात्मक नतिजा हुन सक्छ। थप रूपमा, प्रारम्भिक चरणहरूमा यो न्यूउरोडिजरेरेटिव लक्षणहरू र मोटरसाइटी र भाषणसँग सम्बन्धित धेरै गम्भीर हो भनेर बेवास्ता गर्न सम्भव छ, त्यसैले फिजियोथेरापी र व्यावसायिक उपचार सत्रहरू हुनु महत्त्वपूर्ण छ, उदाहरणका लागि।
थप रूपमा, यो महत्त्वपूर्ण छ कि यदि पारिवारिक इतिहास छ वा जोडी आफन्त हो भने, बच्चाको सिन्ड्रोम हुने खतरा जाँच्न आनुवंशिक परामर्श लिन सिफारिस गरिन्छ। यसैले, यो रोगको बारेमा आमाबुवालाई सल्लाह दिन र बच्चालाई कसरी सामान्य जीवन बिताउन सहयोग पुर्याउन सम्भव छ। जेनेटिक परामर्श कसरी गरिन्छ बुझ्नुहोस्।
आकर्षक लेखहरू
पेट एओर्टिक एन्यूरिज्म