Zellweger सिन्ड्रोम के हो र यसलाई कसरी व्यवहार गर्ने

सन्तुष्ट

• सिन्ड्रोम सुविधाहरू
• के कारण सिंड्रोम हुन्छ
• उपचार कसरी गरिन्छ

Zellweger सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले कंकाल र अनुहारमा परिवर्तन गर्दछ साथै हृदय, कलेजो र मिर्गौला जस्ता महत्वपूर्ण अंगहरूलाई गम्भीर क्षति पुर्‍याउँछ। थप रूपमा, सामर्थ्यको अभाव, सुन्न गाह्रो हुनु र दौरा पर्न पनि सामान्य छ।

यस सिन्ड्रोमका साथ बच्चाहरूले सामान्यतया संकेतहरू र लक्षणहरू देखाउँछन् कि केही घण्टा वा जन्म पछि दिन, त्यसैले एक बाल रोग विशेषज्ञले निदान पुष्टि गर्न रगत र मूत्र परीक्षण गर्न सोध्न सक्छ।

यद्यपि यो सिन्ड्रोमको लागि कुनै उपचार छैन, उपचारले केही परिवर्तनहरू सुधार गर्न मद्दत गर्दछ, अस्तित्वको सम्भावना बढाउँदछ र जीवनको गुणस्तरमा सुधारको लागि अनुमति दिन्छ। यद्यपि अ changes्ग परिवर्तनको प्रकारमा निर्भर गर्दै केही बच्चाहरूको औसत आयु 6 महिना भन्दा कम हुन्छ।

सिन्ड्रोम सुविधाहरू

Zellweger सिन्ड्रोम को मुख्य शारीरिक विशेषताहरु मा शामेल:

• समतल अनुहार;
• फराकिलो र समतल नाक;
• ठूलो निधार;
• वारहेड तालु;
• आँखा माथि टिल्टर्ड;
• टाउको धेरै ठूलो वा धेरै सानो;
• खोपडी हड्डीहरू अलग;
• जिब्रो सामान्य भन्दा ठूलो;
• घाँटीमा छाला तह

थप रूपमा, महत्त्वपूर्ण परिवर्तनहरू यकृत, मृगौला, मस्तिष्क र मुटु जस्ता महत्वपूर्ण अंगहरूमा देखा पर्न सक्छ जुन विकृतिको गंभीरतामा निर्भर गर्दछ, जोखिमपूर्ण हुन सक्छ।

यो पनि सामान्य छ कि जीवनको पहिलो दिनमा बच्चाको मांसपेशिहरुमा बलको कमी हुन्छ, स्तनपान आउन गाह्रो हुन्छ, आवेग र सुन्न र देख्नमा कठिनाई हुन्छ।

के कारण सिंड्रोम हुन्छ

सिन्ड्रोम पीएक्स जीनमा एक स्वचालित औपचारिक आनुवंशिक परिवर्तनको कारण हुन्छ, जसको मतलब यो हो कि यदि दुबै आमा बुबाको परिवारमा रोगको केसहरू छन् भने पनि, यदि आमा बुबालाई रोग छैन भने, लगभग २ of% सम्भावना हुन्छ एक बच्चा Zellweger सिन्ड्रोम संग।

उपचार कसरी गरिन्छ

जेल्वेजर सिन्ड्रोमको लागि उपचारको कुनै खास प्रकार छैन, र प्रत्येक केसमा बाल रोग विशेषज्ञले बच्चामा रोगले गर्दा भएका परिवर्तनहरूको मूल्या assess्कन गर्न र उत्तम उपचार सिफारिस गर्न आवश्यक छ। केहि विकल्पहरूमा समावेश छ:

• कठिनाई स्तनपान: पेटमा सिधा एउटा सानो ट्यूब राखेर खाना भित्र जान दिनुहोस्;
• मुटु, मिर्गौला वा कलेजमा परिवर्तनहरू: डाक्टरले विकृति मर्मत गर्न को लागी शल्यक्रिया गर्न वा लक्षणहरूलाई राहत दिन सक्ने औषधीहरूको छनौट गर्न सक्दछ;

यद्यपि धेरै जसो अवस्थाहरूमा, महत्वपूर्ण अंग, जस्तै कलेजो, मुटु र मस्तिष्कमा परिवर्तन, जन्म पछि सुधार गर्न सकिदैन, यति धेरै बच्चाहरू कलेजोको विफलता, रक्तस्राव वा सास फेर्ने समस्यामा शुरुवात हुन्छन्।

सामान्यतया, यस प्रकारको सिन्ड्रोमहरूको लागि उपचार टोलीहरू स्वास्थ्य रोगी, न्यूरो सर्जन, नेत्र रोग विशेषज्ञ र ओर्थोपेडिष्ट्स जस्ता बाल रोग विशेषज्ञहरूको अतिरिक्त धेरै स्वास्थ्य पेशेवरहरूको समावेश हुन्छन्।