मेरुदण्डको मांसपेशी एट्रोफी

सन्तुष्ट

• सारांश
• मेरुदण्डको मांसपेशी शोष (SMA) के हो?
• मेरुदण्डको मांसपेशि शोष (SMA) का प्रकारहरू के हुन् र उनीहरूका लक्षणहरू के हुन्?
• के कारणले मेरुदण्डको मांसपेशी शोष (SMA) हुन्छ?
• मेरुदण्डको मांसपेशि शोष (SMA) कसरी निदान गरिन्छ?
• मेरुदण्डको मांसपेशी शोष (SMA) को उपचार के हो?

सारांश

मेरुदण्डको मांसपेशी शोष (SMA) के हो?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) आनुवांशिक रोगहरूको एक समूह हो जसले मोटर न्युरोनहरूलाई हानी गर्दछ र मार्दछ। मोटर न्यूरन्स मेरुदण्डको मेरुदण्ड र तल्लो भागमा स्नायु कोशिको एक प्रकार हो। तिनीहरूले तपाईंको हतियार, खुट्टा, अनुहार, छाती, घाँटी, र जिब्रोमा आन्दोलन नियन्त्रण गर्दछ।

मोटर न्यूरन्सको मृत्यु हुने बित्तिकै, तपाइँको मांसपेशीहरू कमजोर हुन र atrophy (टाढा टाढा) गर्न थाल्छ। मांसपेशीको क्षति समयको साथ साथ खराब हुँदै जान्छ र बोल्ने, हिंड्ने, निल्ने र सास फेर्न प्रभाव पार्न सक्छ।

मेरुदण्डको मांसपेशि शोष (SMA) का प्रकारहरू के हुन् र उनीहरूका लक्षणहरू के हुन्?

त्यहाँ SMA को विभिन्न प्रकारहरु छन्। तिनीहरू रोग कत्तिको गम्भीर हुन्छ र लक्षणहरू सुरु भएमा आधारित हुन्छन्।

• प्रकार l Werdnig-Hoffman रोग वा शिशु-सुरुवात SMA पनि भनिन्छ। यो सब भन्दा गम्भिर प्रकार हो। यो पनि सबै भन्दा साधारण हो। यस प्रकारका बच्चाहरूले सामान्यतया months महिनाको उमेर भन्दा अघि रोगका लक्षणहरू देखाउँछन्। अधिक गम्भीर अवस्थाहरूमा, संकेतहरू जन्मभन्दा पहिले वा ठीक पछि देखापर्दछ (प्रकार ० वा १ ए)। बच्चालाई निल्न र सास फेर्न समस्या हुन सक्छ र धेरैको वरिपरि नहुन सक्छ। तिनीहरूसँग मांसपेशिहरु वा टेंडनको लामो छोटो हुन्छन् (करार भनिन्छ)। तिनीहरू प्राय: मद्दत बिना उठ्न सक्दैनन्। उपचार बिना, यस प्रकारका धेरै बच्चाहरू २ वर्षको उमेर भन्दा पहिले मर्नेछन्।
• प्रकार ll एक मध्यम देखि गम्भिर प्रकारको SMA हो। यो सामान्यतया first र १ months महिनाको उमेरको बीचमा पहिलो पटक देखियो। यस प्रकारका धेरै बच्चाहरू समर्थन बिना नै बस्न सक्दछन् तर मद्दत बिना खडा वा हिंड्न सक्दैनन्। तिनीहरूलाई सास फेर्न पनि समस्या हुन सक्छ। तिनीहरू सामान्यतया किशोरावस्था वा युवा वयस्कतामा जीउन सक्छन्।
• प्रकार lll यसलाई कुगलबर्ग-वेल्यान्डर रोग पनि भनिन्छ। यो नम्र प्रकार हो जसले बच्चाहरूलाई असर गर्दछ। रोगका लक्षणहरू सामान्यतया १ 18 महिना उमेर पछि देखा पर्दछ। यस प्रकारका बच्चाहरू आफैं हिंड्न सक्छन् तर कुद्दा, कुर्सीबाट माथि उठ्ने, वा भairs्या। चढ्न समस्या हुन सक्छ। तिनीहरूमा स्कोलियोसिस (मेरुदण्डको घुमाव), ठेक्का र श्वासप्रश्वासको संक्रमण पनि हुन सक्छ।उपचारको साथ, यस प्रकारका धेरै जसो बच्चाहरूको सामान्य आयु हुन्छ।
• प्रकार IV दुर्लभ र अक्सर हल्का हुन्छ। यो सामान्यतया २१ बर्षको उमेर पछि लक्षण पैदा गर्दछ। लक्षणमा हल्कादेखि मध्यम खुट्टाको मांसपेशीको कमजोरी, कम्पन र हल्का सास फेर्ने समस्याहरू समावेश छन्। समयको साथ लक्षणहरू बिस्तारै बिग्रँदै जान्छ। यस प्रकारको SMA भएका व्यक्तिहरूको सामान्य आयु हुन्छ।

के कारणले मेरुदण्डको मांसपेशी शोष (SMA) हुन्छ?

प्रायः SMA का प्रकारहरू SMN1 जीन परिवर्तनको कारणले हुन्। यो जीन प्रोटीन बनाउन जिम्मेवार छ जुन मोटर न्यूरन्स स्वस्थ र कार्य गर्न आवश्यक छ। तर जब SMN1 जीनको अंश हराइरहेको छ वा असामान्य छ, मोटर न्यूरन्सको लागि त्यहाँ पर्याप्त प्रोटीन छैन। यसले मोटर न्यूरन्सलाई मर्दछ।

धेरै व्यक्तिको एसएम १ जीनको दुई प्रतिलिपि हुन्छन् - प्रत्येक अभिभावकबाट एक। SMA सामान्यतया मात्र हुन्छ जब दुबै प्रतिलिपिहरूमा जीन परिवर्तन हुन्छ। यदि केवल एक प्रतिलिपिमा परिवर्तन आएको छ भने, त्यहाँ प्रायः कुनै लक्षणहरू हुँदैनन्। तर त्यो जीनलाई अभिभावकबाट बच्चामा पार गर्न सकिन्छ।

केहि कम सामान्य प्रकारको एसएमए अन्य जीनमा परिवर्तनको कारण हुन सक्छ।

मेरुदण्डको मांसपेशि शोष (SMA) कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले SMA को निदान गर्न धेरै उपकरणहरू प्रयोग गर्न सक्दछ:

• एक शारीरिक परीक्षा
• एक चिकित्सा ईतिहास, परिवार को इतिहास को बारे मा सोध्नु सहित
• आनुवंशिक परीक्षण SMA को कारण उत्पन्न जीन परिवर्तनहरू जाँच गर्न
• इलेक्ट्रोमियोग्राफी र स्नायु चालन अध्ययन र मांसपेशी बायोप्सी गर्न सकिन्छ, विशेष गरी यदि कुनै जीन परिवर्तन फेला परेन

SMA को पारिवारिक इतिहास भएका अभिभावकहरूले शिशुको SMN1 जीन परिवर्तन भएको छ वा छैन जाँच्नको लागि पूर्व जन्म परीक्षण गर्न सक्छन्। एक अमोनियोसेन्टेसिस वा केहि केसहरूमा कोरियोनिक भिल्ली नमूना (सीवीएस) परीक्षणको लागि नमूना प्राप्त गर्न प्रयोग गरिन्छ।

केही राज्यहरूमा, SMA का लागि आनुवंशिक परीक्षण नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणहरूको हिस्सा हो।

मेरुदण्डको मांसपेशी शोष (SMA) को उपचार के हो?

SMA को लागी कुनै उपचार छैन। उपचारले लक्षणहरू प्रबन्ध गर्न र जटिलताहरू रोक्न मद्दत गर्दछ। तिनीहरूले समावेश गर्न सक्छ

• औषधीहरूले शरीरलाई थप प्रोटीन बनाउन मद्दत पुर्‍याउँछ जुन मोटर न्यूरोनहरूलाई चाहिन्छ
• २ बर्ष भन्दा कम उमेरका बच्चाहरूको लागि जीन थेरापी
• शारीरिक, व्यावसायिक, र पुनर्वास उपचार पोष्टर र जोर्नीहरूको गतिशीलता सुधार गर्न मद्दत गर्न। यी उपचारहरूले रगत प्रवाह र ढिलो मांसपेशी कमजोरी र शोषलाई सुधार गर्न सक्दछ। केही व्यक्तिलाई बोल्न, चाउने, र निल्ने समस्यामा पनि उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ।
• सहयोगी उपकरणहरू जस्तै समर्थन वा कोष्ठकहरू, ओर्थोटिक्स, भाषण सिन्थेसाइजरहरू, र ह्विलचेयरहरू मानिसहरूलाई बढी स्वतन्त्र रहन मद्दतको लागि
• राम्रो पोषण र सन्तुलित आहार वजन र शक्ति कायम राख्न मद्दत गर्न। केही व्यक्तिहरूलाई पोषण प्राप्त गर्न उनीहरूलाई आहार ट्यूबको आवश्यक पर्दछ।
• घाँटी, घाँटी र छातीमा मांसपेशीहरूको कमजोरी भएका व्यक्तिहरूको लागि सास फेर्दै सहयोग। समर्थनले उपकरणहरू दिनको समयमा सास फेर्न र राती निद्रा एपनिया रोक्न मद्दत गर्न सक्दछ। केही व्यक्ति भेन्टिलेटरमा हुनु आवश्यक पर्दछ।

NIH: न्युरोलॉजिकल डिसअर्डरहरू र स्ट्रोकको राष्ट्रिय संस्थान